¡Concepto de genética médica! ! ! ¡urgente! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! ! !
El ámbito de investigación de la genética incluye la naturaleza del material genético, la transmisión del material genético y la realización de la información genética. La esencia del material genético incluye su naturaleza química, la información genética que contiene, su estructura, organización y cambios, etc. La transmisión de material genético incluye la reproducción de material genético, el comportamiento de los cromosomas, las reglas genéticas y los cambios en la cantidad de genes de la población. La realización de la información genética incluye la función original de los genes, la interacción de los genes, la regulación de los efectos de los genes y el mecanismo de los genes en el desarrollo individual.
La genética está más estrechamente relacionada con la bioquímica, pero también está muy relacionada con muchas otras ramas de la biología. Como la relación entre la genética genética y la biología del desarrollo; la relación entre la genética del comportamiento y la biología de pares; la relación entre la genética ecológica y la ecología, etc. Además, la genética tiene una estrecha relación con la taxonomía, no sólo porque la composición de las bases del ADN y los cromosomas se utilizan como indicadores en la taxonomía, sino también porque la esencia de las especies debe entenderse desde una perspectiva genética.
La ley de segregación, la ley de distribución independiente y la ley de herencia ligada son las tres leyes básicas de la genética.
Genes y código genético
Un gen es una secuencia de nucleótidos específica en la molécula de ADN del ácido desoxirribonucleico. Tiene la función genética de recombinación, mutación, transcripción o regulación de otros genes. El código genético es la codificación de la información genética y consta de las cuatro bases contenidas en la molécula de ADN. Entre las cuatro bases A, T, G y C, cada tres grupos forman un "codón" o "código triple", como el código Morse del telégrafo, que asume la importante misión de transmitir información. Cuatro letras, tres o tres combinaciones, pueden formar 64 combinaciones, es decir, la macromolécula de ADN del ácido desoxirribonucleico lleva 64 codones, que no sólo pueden constituir 20 aminoácidos en las proteínas, sino que también les quedan el doble. Esto se debe a que 1 aminoácido puede disfrutar de hasta 6 códigos y también se leen los tres códigos al final del código.
Gen informador
Gen vinculado a un gen expresado, lo que facilita determinar si el gen se expresa y en qué medida.
Genes marcadores
Se refieren a genes con funciones conocidas o loci conocidos. En ingeniería genética, el ADN recombinante se utiliza y selecciona para transformar células; en el mapeo genético, los genes ubicados en los cromosomas u otros vectores se designan como marcadores para mapear otros genes.
Oncogenes
El efecto dominante de los oncogenes y la inactivación de los antioncogenes son la base molecular de la tumorigénesis. Actualmente se cree que los tumores son el resultado de la acción sinérgica de múltiples oncogenes en múltiples etapas. Los oncogenes se refieren a genes presentes en células o virus que pueden inducir la transformación de células normales y permitir que las células normales adquieran una o más propiedades biológicas nuevas. Duesberg et al. descubrieron por primera vez la presencia de un gen que codifica la fenolato proteína quinasa en el genoma del virus del sarcoma de Rous en 1968 y confirmaron que desempeña un papel clave en la transformación celular. Debido a que este gen proviene de un virus, se le denominó oncogén viral v-onc. Bishop lo confirmó en 1972 mediante la hibridación molecular de ácidos nucleicos. Los genomas de casi todas las células finas de los vertebrados superiores tienen secuencias de nucleótidos de ADN similares a los oncogenes virales, porque el gen representado por este ADN es uno de los miembros del genoma de la célula animal, llamado oncogén celular (C-onc). Existe un gen normal llamado Proto-onc en las células normales del cuerpo humano, que desempeña un papel en la regulación del crecimiento y la diferenciación celular. Este tipo de gen está ampliamente presente en el mundo biológico.
En el proceso de evolución, estos genes están altamente conservados y son genes de mantenimiento. Según la estructura del protooncogén, la función y la ubicación del producto, los oncogenes celulares conocidos se dividen en las siguientes cuatro categorías: 1. Proteínas quinasas 2. Proteínas de transmisión de información 3. Factores de crecimiento y sus receptores 4; Proteínas internas nucleares. Los oncogenes celulares se encuentran comúnmente en varias células. En circunstancias normales, su expresión puede estar limitada por el tiempo y el espacio, y participan en la diferenciación y proliferación celular. La mayoría de los oncogenes están altamente conservados en la evolución biológica. Las secuencias de nucleótidos de los oncogenes de las células normales son muy similares a las de las células tumorales.
Este último puede provocar una transformación maligna de las células NIH3T3, mientras que el primero sólo tiene la capacidad de transformarse después de la activación. Esto muestra que, en circunstancias normales, los oncogenes celulares no causan cáncer, pero en condiciones fisiológicas, ciertos estímulos del entorno interno y externo pueden activar los oncogenes, regulando así el crecimiento, la diferenciación y la transmisión de información celular. Por lo tanto, generalmente se cree que los oncogenes no son exclusivos de los tumores, sino que son genes normales de las células. Sólo cuando se expresan o mutan de manera anormal, las funciones fisiológicas de los oncogenes celulares se manifiestan principalmente en dos aspectos: uno es regular el crecimiento celular. y el otro es Participar en el proceso de diferenciación y desarrollo celular. Aunque los productos de expresión y los modos de los oncogenes celulares son diferentes, están relacionados en su función y pueden coordinar la proliferación y el crecimiento normales de células finas en el tiempo y el espacio. Los protooncogenes, que tienen funciones fisiológicas normales y capacidades cancerígenas potenciales, normalmente necesitan activarse primero para ejercer su potencial oncogénico. Los factores activadores comunes incluyen virus, productos químicos, radiación, etc. Los mecanismos de activación se pueden dividir en dos categorías: una es la activación inducida por virus, como la infección por retrovirus de células animales, la adquisición de la secuencia del protooncogén de una célula animal y la integración en su propio genoma, la activación del protooncogén o la infección por retrovirus. células animales y luego insertarlas en su propio genoma. El otro tipo es la activación no inducida por virus, como la amplificación de genes por mutación puntual, el reordenamiento cromosómico, etc.
En la aparición de tumores malignos, además de los oncogenes, también interviene otro tipo de genes, los genes supresores de tumores o genes anticancerígenos, que son genes que inhiben el crecimiento celular y la formación de tumores. Funciona en el organismo para contrarrestar los oncogenes. * * *Mantener la relativa estabilidad de las señales e interacciones positivas y negativas en los organismos. La inactivación de genes supresores de tumores y la activación de oncogenes son parte del proceso de carcinogénesis. Los genes anticancerígenos tienen principalmente las siguientes funciones: (1) Inducir la diferenciación terminal. (2) Mantener la estabilidad genética. (3) Causar envejecimiento. Induce la muerte celular programada. (4) Regular el crecimiento celular. (5) Inhibir la actividad de la proteasa. (6) Cambiar la actividad de la ADN metilasa. (7) Regular la actividad de la catepsina. (8) Regular la formación de vasos sanguíneos. (9) Promover la comunicación celular. Los oncogenes se activan por diversos factores internos y externos, lo que hace que el crecimiento y la diferenciación celular se salgan de control, aumentando la posibilidad de transformación del tumor celular, que se agrava aún más cuando se inactivan los antioncogenes. La metástasis de tumores malignos es la principal causa de muerte en pacientes con cáncer e implica la compleja relación entre las células tumorales y el huésped. Actualmente se cree que la activación de genes de metástasis de células tumorales y la inactivación de genes supresores de metástasis pueden inducir el fenotipo de metástasis de las células tumorales y conducir a la metástasis. La población de células con potencial de metástasis en el tejido tumoral primario es la base biológica celular de la metástasis tumoral. .
Hasta el momento se han descubierto más de 100 oncogenes, incluidos 7 genes anticancerígenos, algunos genes de metástasis y algunos genes supresores de metástasis. El descubrimiento y el estudio en profundidad de los oncogenes han mejorado la comprensión de los mecanismos reguladores del desarrollo de tumores malignos, la proliferación y diferenciación celular, así como los mecanismos de invasión y metástasis. La aparición y metástasis de tumores están estrechamente relacionadas con determinados oncogenes. La detección de estos oncogenes y sus productos proporciona un nuevo enfoque para el diagnóstico clínico de tumores.