¿Hay otros niños particularmente guapos? Puede ser esta "enfermedad genética", no seas feliz demasiado pronto.

A veces, cuando hojeamos Douyin o miramos televisión, vemos niños de “otras personas” que son particularmente guapos y lindos, y les sentimos envidia.

Pero a veces, ser demasiado guapo puede no ser algo bueno.

Porque, eso puede ser una enfermedad: el síndrome de la máscara Kabuki.

¿Qué es el síndrome de la máscara Kabuki?

Echemos un vistazo a algunas imágenes para tener una idea de ellos. Tienen grandes ojos como de muñeco y pestañas espesas y rizadas.

Las pestañas son largas y espesas, y puedes tener el efecto de usar pestañas postizas sin recortarlas.

Los párpados inferiores están volteados hacia afuera y los ojos están particularmente agitados.

Pero detrás de esta apariencia angelical, está el dolor de la enfermedad y el rechazo del mundo.

En 1981, esta rara enfermedad fue descubierta y reportada por primera vez por dos grupos de investigadores japoneses, entre ellos Niikawa y Kuroki.

La apariencia de estos pacientes es muy similar a la vestimenta de los actores tradicionales japoneses de kabuki, por lo que también se le llama síndrome del maquillaje Kabuki.

El primer caso de síndrome de la máscara Kabuki en China se descubrió en el Hospital Infantil de Chongqing en marzo de 2009. El niño de 4 años medía sólo 86,3 centímetros, caminaba de forma inestable y se caía todo el tiempo.

El segundo caso es el de una chica de 20 años de Heilongjiang. Originalmente quería someterse a una cirugía plástica debido a su apariencia especial, pero se descubrió que padecía una enfermedad rara.

A menudo parece que quienes la padecen se maquillan mucho, pero los síntomas de la enfermedad van más allá de la simple apariencia.

Generalmente, los pacientes que padecen la enfermedad también presentarán las siguientes características:

1. Trastornos del desarrollo esquelético. Los pacientes suelen presentar acortamiento óseo, huesos gruesos de la muñeca, laxitud articular, escoliosis y deformidades del pie.

2. Textura anormal de la piel. Los pacientes suelen tener ojos particularmente grandes debido al ectropión leve en la parte exterior de los párpados inferiores. Al mismo tiempo, las cejas son escasas, la punta de la nariz plana o el paladar hendido, el labio inferior hundido, el labio hendido, etc.

3. Mal desarrollo físico. El 83% de los niños que padecen la enfermedad tienen un peso normal al nacer, pero poco a poco empiezan a pesar menos que los niños normales al cabo de un año.

4. Discapacidad intelectual. La mayoría de los pacientes tendrán una discapacidad intelectual de leve a moderada, y el 92% de los pacientes tendrán un coeficiente intelectual de 30 a 83; el índice de demencia oscila entre 22 y 71.

¿Qué causa el síndrome de la máscara Kabuki?

Entonces, ¿qué causa una enfermedad tan extraña y rara?

1. Causas genéticas

Según las investigaciones actuales, los estudiosos creen que esta enfermedad es causada principalmente por mutaciones en el "gen KDM6A" o "gen KMT2D" en el cromosoma de.

2. Causas externas

Además, si una mujer embarazada toma el medicamento equivocado o se infecta con algún virus durante las 6-9 semanas de embarazo, el feto también puede sufrir Kabuki. Síndrome de la máscara.

En cuanto a las enfermedades genéticas generales, aunque son difíciles de controlar, aún así se pueden prevenir. Los mejores métodos de prevención de las enfermedades genéticas son:

1. Hacer un buen trabajo de prevención. examen conyugal y comprender la salud física de ambos cónyuges;

2. Comprender los antecedentes familiares de la otra mitad;

3. Embarazo y controles prenatales;

Además del Síndrome de la Máscara Kabuki, ¿de qué otras enfermedades raras has oído hablar? ¿Se realiza controles periódicos de embarazo y prenatales?

-Dr. Le brinda actitud e información de salud afectuosa y consejos para padres ~