Un médico puede ayudarme. ¿Mi problema es grave?
1. Contenido específico de las normas
(1) Sistema esquelético
Normas principales: al menos las siguientes cuatro manifestaciones: pectus carinatum requiere cirugía; corrección: la relación entre el volumen superior y el volumen inferior disminuye, o la relación entre la longitud y la altura de las extremidades superiores es superior a 1,05, los signos e indicaciones de la articulación de la muñeca son positivos y la escoliosis es superior a 20 grados, o la columna se mueve hacia adelante (medidor de escoliosis); ); fuera del codo Abducción reducida (< 170 grados); dislocación de la articulación media del tobillo que produce pie plano en cualquier grado (invaginación de la articulación ilíaca) (confirmado por radiografía). Criterios menores: pectus excavatum moderado: actividad articular anormalmente aumentada; arco del paladar alto, dientes apiñados y superpuestos; rasgos faciales: dolicocefalia: índice cefálico normal por debajo de 75,9, hipoplasia malar, enoftalmos, mandíbula retruida, párpados inferiores agrietados.
Condiciones de afectación del sistema esquelético: al menos dos criterios mayores o un criterio mayor más dos menores.
(2) Sistema ocular
Criterio principal: luxación del cristalino.
Criterios menores: aplanamiento anormal de la córnea (medido con un perfilómetro corneal); aumento de la longitud axial del globo ocular (medido por ultrasonido); La afectación del sistema ocular debe cumplir los criterios: criterios primarios o al menos dos criterios secundarios.
(3) Sistema cardiovascular
Criterios principales: dilatación de la aorta ascendente con o sin insuficiencia aórtica, al menos dilatación del seno de Valsava;
Criterios menores: prolapso de la válvula mitral con o sin insuficiencia mitral; dilatación de la arteria pulmonar principal (edad menor de 40 años en ausencia de causas evidentes como estenosis valvular o pulmonar periférica II); anillo cuspídeo (menores de 40 años); dilatación o disección de la aorta descendente o aorta abdominal (menores de 50 años).
Condiciones de afectación cardiovascular: Sólo existe un criterio primario o un criterio secundario.
(4)Sistema pulmonar
Criterios principales: Ninguno.
Criterios menores: neumotórax espontáneo; ampollas apicales (confirmadas mediante radiografía de tórax).
Si alguno de estos elementos está presente, se puede considerar que el sistema pulmonar está afectado.
(5)Piel y membrana corporal
Normas principales: Ninguna.
Criterios menores: atrofia de estrías (marcas de tracción), no relacionadas con sobrepeso significativo, embarazo o compresión repetida; hernia recurrente o hernia incisional;
Si existen criterios menores, se puede considerar afectada la piel o la envoltura corporal.
(6) Dura (médula espinal)
Criterios principales: Meningocele encontrado en TC o RM.
Criterios menores: Ninguno.
(7) Historia familiar o genética
Criterios principales: Uno de los padres, hijos o hermanos cumple con los criterios diagnósticos; se sabe que mutaciones en el gen FBNI causan el síndrome de Marfan. Se sabe que el haplotipo del gen FBNI es el mismo haplotipo que se encuentra en familias con síndrome de Marfan.
Criterios menores: Ninguno.
Debido a que los antecedentes familiares o genéticos son tan importantes en el diagnóstico, debe existir un criterio primario.
2.Requisitos previos para el diagnóstico del síndrome de Marfan
Para casos específicos: si no hay antecedentes familiares o genéticos, debe haber al menos dos criterios innecesarios de diferentes sistemas y un tercio. Afectación de órganos; si se detecta una mutación genética en el síndrome de Marfan, el diagnóstico se puede realizar con un criterio primario y un sistema secundario involucrado.
Para familiares en casos específicos: El diagnóstico se puede realizar si los antecedentes familiares involucran un criterio primario, un sistema de criterios primarios y un sistema secundario.
3. Enfermedades que deben diferenciarse del síndrome de Marfan
(1) Indicaciones de contractura congénita en arañas (Viljoen et al. 1994);
( 2 ) Aneurisma aórtico torácico familiar (savu nen 1987; Emanuel et al. 1977), anteriormente conocido como necrosis quística de la capa intermedia de Edhem;
(3) Disección aórtica familiar (Nicod et al. 1989);) ;
(4) Dislocación familiar del cristalino (Tsipouras et al. 1992);
(5) Estatura marfanoide familiar (Milewicz et al. 1995);
(6) Fenotipo masivo: miopía, prolapso de la válvula mitral, dilatación aórtica moderada, atrofia de la piel y lesiones óseas (criterios menores para el síndrome de Marfan) (Pyeritz et al. 1989);
(7) Válvula mitral familiar síndrome de prolapso (Devereux et al. 1982, 1986, 1987; Roman, 1989 b);
(8) síndrome de Stickler, artropatía hereditaria (Stickler, 1965
(9) Shprintzen); -Síndrome de Goldberg (Shprintzen y Goldberg, 1982);
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica del tejido conectivo con herencia autosómica dominante. El tejido conectivo (incluida la matriz extracelular) es una parte importante del cuerpo y desempeña un papel importante en la adhesión y fijación. No sólo eso, también juega un papel importante en otros aspectos como el desarrollo prenatal, el crecimiento posnatal, la amortiguación de las articulaciones y la síntesis para permitir el paso de la luz a través del ojo. Todos los órganos contienen tejido conectivo, por lo que el síndrome de Marfan puede ocurrir en muchas partes del cuerpo, especialmente en huesos y ligamentos (sistema esquelético), ojos (sistema visual), sistema cardiovascular (sistema cardiovascular), pulmones (sistema respiratorio) y la membrana fibrosa que lo cubre. el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso). Esta condición patológica lleva el nombre del pediatra francés Antoine Marfan. En 1896, descubrió a una niña de cinco años cuyos brazos, piernas, dedos de manos y pies eran desproporcionadamente largos, sus músculos estaban poco desarrollados y su columna tenía una curvatura anormal. Más tarde, algunos médicos descubrieron que otros pacientes tenían cambios óseos y problemas oculares similares. A principios del siglo XX, el nombre Marfan comenzó a usarse comúnmente para personas con las condiciones mencionadas anteriormente como una forma de taquigrafía médica. El síndrome se refiere a un grupo de signos patológicos o cambios de etiología desconocida, que pueden ocurrir al mismo tiempo y se identifican como un solo tipo. Cuando su causa quedó clara, algunos expertos del mundo sugirieron llamarla enfermedad de Marfan.
¿Qué enfermedades cardiovasculares tienen los pacientes con síndrome de Marfan?
Antoine Marfan no supo reconocer las características cardíacas del síndrome de Marfan cuando lo identificó en 1896. Sin embargo, en los últimos 40 años, se ha ido comprendiendo gradualmente que las complicaciones más graves del síndrome de Marfan son las cardíacas y vasculares. Al menos el 90% de las personas con síndrome de Marfan tienen afectación cardíaca. Para ello, es importante que las personas con síndrome de Marfan y sus médicos comprendan plenamente los aspectos cardíacos de esta enfermedad.
En la mayoría de las personas con síndrome de Marfan, el problema más grave es la dilatación de la aorta. Cuando la aorta se dilata, es probable que se produzca una disección aórtica (un desgarro entre las capas de la arteria). Si se diseca la aorta, gradualmente puede causar un dolor intenso en la mitad del pecho, el abdomen o la espalda, según la ubicación de la disección. Si la aorta se desgarra, pone en peligro la vida y requiere cirugía inmediata.
La imagen muestra un aneurisma de la raíz aórtica. La imagen muestra un aneurisma disecante agudo de tipo I.
Dilatación aórtica: No es conocida por las personas con síndrome de Marfan porque puede no causar ningún síntoma. Sin embargo, la dilatación de la aorta puede hacer que la sangre regrese al corazón, provocando dificultad para respirar y palpitaciones durante las actividades normales.
Prolapso de la válvula mitral: Caracterizado por un movimiento anormal de la válvula mitral durante las contracciones del corazón. El prolapso de la válvula mitral suele ser asintomático. Pero a veces va acompañado de latidos cardíacos irregulares o rápidos. El reflujo de sangre a través de la válvula mitral también puede causar dificultad para respirar.
¿Cómo prevenir y reducir la dilatación aórtica?
Recomendamos medicamentos que reducen la presión arterial y la frecuencia cardíaca.
Esto evitará o reducirá la dilatación aórtica progresiva y reducirá el riesgo de disección. El fármaco de elección es un betabloqueante. Algunos estudios han demostrado que los betabloqueantes pueden retardar la frecuencia de la dilatación aórtica (N Engl J Med 1994; 330; 1335-41).
Los bloqueadores de los canales de calcio, como el verapamilo, se recomiendan para pacientes con depresión, asma o pacientes con efectos secundarios de los betabloqueantes como diarrea. El verapamilo también reduce la presión arterial y la tensión de los latidos del corazón.
Para reducir el tono aórtico, se recomienda que los pacientes con síndrome de Marfan reduzcan la actividad extenuante o el levantamiento de objetos pesados.
¿Cuándo necesitarás cirugía?
Si la aorta se dilata rápidamente o alcanza un determinado nivel (entre 5,0 y 6,0 cm), se recomienda el trasplante híbrido selectivo. Esto implica reemplazar la válvula aórtica y las partes cercanas a ella, con una tasa de supervivencia de 98-99. Cuando la aorta tiene un diámetro menor y el paciente toma betabloqueantes para la cirugía, el riesgo de disección aórtica es muy bajo. Esto es inconsistente con los riesgos quirúrgicos y requiere extrema precaución con las válvulas protésicas (J card Surg 1994:9[Supp 2];177-181).
El momento óptimo para la cirugía aórtica depende de la rapidez con la que se dilata la aorta. También es un factor el antecedente de dilatación y disección aórtica en otros miembros de la familia con síndrome de Marfan. Actualmente, el médico responsable debe emitir un juicio al respecto.
Recomendamos que los pacientes con síndrome de Marfan acudan a un hospital con experiencia para realizar una cirugía aórtica.
¿Qué puedo esperar después de la cirugía?
Después de la cirugía aórtica, generalmente es necesario descansar en el hospital durante 5 a 10 días y luego en casa durante algunas semanas a varios meses. Después de la cirugía aórtica, los pacientes deben someterse a un tratamiento de anticoagulación sanguínea. También necesitan antibióticos antes del tratamiento dental y en otras situaciones en las que las bacterias puedan ingresar al torrente sanguíneo (Pautas de antibióticos para pacientes con síndrome de Marfan sometidos a cirugía cardíaca, Comité Asesor Profesional de la NMF, junio de 1991).
¿Necesitas otras cirugías?
El trasplante híbrido se utiliza ampliamente desde hace 15 años. La mayoría de los pacientes que se someten a este procedimiento no requieren otra cirugía (CIRC 1995:91;728-733). Si un paciente se somete a una disección aórtica antes de la cirugía aórtica, es más probable que necesite cirugía adicional. No es posible ni aconsejable corregir en una sola operación una porción entera de la aorta que ha sido disecada extensamente. Esto se debe a que la cirugía puede durar demasiado y diferentes resecciones pueden acceder a diferentes partes de la aorta.
¿Cómo monitorizar la aorta y el corazón?
La evaluación de los pacientes con síndrome de Marfan incluye ecocardiografía y electrocardiograma (EKG). También es necesario evaluar la parte de la aorta alejada del corazón. En algunos centros de tratamiento especialmente equipados y con experiencia, gran parte del corazón puede visualizarse mediante ecocardiografía.
Un técnico capacitado realiza un ecocardiograma para medir la raíz aórtica y la aorta cerca del corazón.
Si no se puede ver parte de la aorta con un ecocardiograma, se puede utilizar una resonancia magnética o una tomografía computarizada, que puede mostrar todas las partes de la aorta. Sin embargo, las resonancias magnéticas requieren ingresar a una sala de computadoras ruidosa y claustrofóbica, mientras que las tomografías computarizadas implican el uso de algunos rayos y medios de contraste que pueden causar reacciones alérgicas en algunas personas.
La ecocardiografía transesofágica (ETE) se puede utilizar si existe la posibilidad de disección aórtica. La resonancia magnética o la tomografía computarizada pueden proporcionar información detallada, incluida la extensión de la disección y las ubicaciones del flujo sanguíneo que entra y sale entre las capas de la aorta. La tecnología ETE también es adecuada para pacientes con válvulas artificiales, en quienes es difícil ver detrás de la válvula mediante ultrasonido desde la superficie del tórax.
Recomendamos que los pacientes con síndrome de Marfan se sometan a una ecocardiografía cada 6 meses hasta que las dimensiones aórticas documentadas estén estables y luego anualmente.
¿Cómo afrontar a los niños con síndrome de Marfan?
No existe un tratamiento médico consistente para los niños. Los médicos creen que los niños deben comenzar el tratamiento alrededor de los 2 años si tienen una aorta agrandada, o poco después si la aorta es de tamaño normal.
Algunos estudios muestran que los niños que toman betabloqueantes o bloqueadores de los canales de calcio para reducir el tono aórtico se benefician más que los adultos. Consulte la columna para mujeres y niños para obtener más detalles.
Circunstancias especiales de las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan
Para las pacientes con síndrome de Marfan, existen varias condiciones importantes a la hora de considerar dar a luz a un niño: Primero, su hijo debe tener un 50% de posibilidades de padecer síndrome de Marfan; en segundo lugar, el estrés durante el embarazo puede hacer que la aorta se expanda rápidamente, especialmente si había un gran grado de dilatación antes del embarazo. En mujeres con síndrome de Marfan que tienen una aorta de tamaño normal, el riesgo de disección aórtica es bajo, pero no nulo. El riesgo de disección aórtica durante el embarazo es alto incluso si la aorta está ligeramente dilatada y aumenta a medida que avanza la dilatación aórtica.
Las pacientes femeninas son conscientes de los peligros potenciales. Si ha tomado bloqueadores beta anteriormente, debe continuar usándolos durante el embarazo. No se conocen defectos de nacimiento asociados con el uso de betabloqueantes durante el embarazo. Los ecocardiogramas deben repetirse durante el primer trimestre del embarazo. Si se produce dilatación aórtica progresiva o reflujo aórtico, la paciente debe ser hospitalizada o postrada en cama durante un período de tiempo para reducir la presión arterial.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Marfan?
El desarrollo de fármacos y cirugía ha mejorado enormemente la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Marfan. La edad promedio de supervivencia era de 45 años en 1972 y ahora es de 70 años (Am J Cardiol 1995; 75; 157-160). Esto brinda esperanza a los pacientes con síndrome de Marfan y sus familias. Sin embargo, sólo mediante una comprensión gradual de la enfermedad, un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado los pacientes con síndrome de Marfan pueden vivir una vida normal.
¿Por qué es importante que las personas con síndrome de Marfan estén familiarizadas con la afección cardíaca del síndrome de Marfan?
La mayoría de los expertos médicos tienen poca experiencia en el tratamiento del síndrome de Marfan. Por lo tanto, es importante que las personas con síndrome de Marfan comprendan completamente los síntomas, los resultados de las pruebas, los medicamentos o los detalles del tratamiento específico.
Tómate tu tiempo, espero que te ayude.