La combinación de genómica y medicina ha impulsado el desarrollo de la "medicina genética", es decir, la "medicina molecular". En primer lugar, la implementación de la genómica, especialmente el PGH, ha brindado a los científicos médicos una nueva comprensión de las enfermedades: desde la perspectiva de la enfermedad y la salud, la mayoría de las enfermedades humanas están directa o indirectamente relacionadas con los genes, por lo que ha surgido el término "genética". concepto de "enfermedad". La propuesta de "enfermedades genéticas" y el desarrollo de la genómica cambiarán el patrón actual y la dirección de desarrollo de la patología; el estudio de la interacción entre factores ambientales y polimorfismos genéticos llevado a cabo por la genómica ambiental llevará la investigación de la etiología a un nuevo campo. La genómica también ha abierto nuevas áreas para el desarrollo de la farmacología, y la farmacogenómica promoverá el desarrollo de "una nueva generación de fármacos". Este progreso ha permitido avances en la patogénesis de las enfermedades, el diagnóstico clínico, la etiología y la terapéutica de las enfermedades. Existen muchas técnicas para detectar variaciones o mutaciones genéticas en humanos. Actualmente, el método más utilizado es el análisis "SNP". Sobre la base del mapa de SNP del genoma completo, al comparar las diferencias en los SNP entre pacientes y poblaciones de control, se pueden identificar los SNP relacionados con la enfermedad, surgiendo así la "medicina genómica". Combinar el concepto de "enfermedad genética" con los principios y la tecnología de la genómica funcional (transcriptómica), utilizar la tecnología de chips de ADN para analizar e identificar los niveles de expresión de múltiples genes relacionados con una determinada enfermedad o grupo de síndromes es un análisis genético molecular. Después de completar el análisis de la secuencia del genoma, combinado con la gran cantidad de datos de secuencia disponibles descubiertos por HGP (datos de sondas polimórficas, datos de STS, datos de clonación, datos genéticos, físicos y de mapas integrados, fragmentos de restricción, fragmentos de ADN), se determinará la correlación de enfermedades. La clonación es más rápida y cómoda.
Actualmente se cree que todos los tumores pueden atribuirse a anomalías del ADN. Hasta el momento se han identificado unos 30 oncogenes recesivos (genes supresores de tumores) y más de 100 oncogenes dominantes. En el pasado, a menudo se han utilizado estrategias de mapeo para encontrar estos oncogenes recesivos y dominantes. Sin embargo, esta estrategia tiene algunas limitaciones. Con el desarrollo de la genómica, las bases de datos publicadas de secuencias de genomas y secuencias de proteínas continúan creciendo y expandiéndose, lo que hace posible que los científicos propongan nuevas estrategias para descubrir nuevos genes candidatos a tumores. Una estrategia es comparar las secuencias de aminoácidos de oncogenes dominantes y recesivos conocidos con secuencias de aminoácidos deducidas de secuencias genómicas. Si dos secuencias de aminoácidos tienen más del 50% de homología o similitud, entonces esta secuencia en el genoma puede ser un nuevo oncogén recesivo o dominante. Otra estrategia es comparar la estructura del genoma humano y los genomas tumorales. Las estrategias anteriores también son aplicables a la investigación y exploración de otras etiologías.
La secuenciación completa del genoma mejorará la identificación de todos los genes relacionados con enfermedades. En la medicina genética y la investigación epidemiológica actuales, los científicos médicos esperan revelar los principios básicos de las enfermedades humanas mediante la clasificación de genes relacionados con enfermedades y sus productos, y han obtenido conocimientos preliminares. La investigación y el análisis etiológico de esta epidemia pueden proporcionar pistas importantes para el diagnóstico clínico y la prevención de enfermedades. Además, explorar la relación entre la clasificación funcional de genes genómicos y enfermedades también puede revelar la gravedad de las enfermedades, los patrones de herencia e incluso predecir los ciclos de vida.
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