¿Qué es la talasemia B?

La talasemia es una enfermedad genética que se encuentra principalmente en los países mediterráneos y Asia. Guangxi, Guangdong y Hainan en mi país son áreas con alta incidencia de talasemia. Hay dos categorías principales: alfa talasemia y beta talasemia, que se pueden dividir en cuatro niveles: muy leve, leve, moderada y grave. Normalmente, cada persona tiene dos conjuntos de genes de hemoglobina normales, uno del padre y otro de la madre. Si heredas uno o más genes anormales de tus padres, puedes desarrollar talasemia. La talasemia definitivamente se hereda de los padres y no es contagiosa. La talasemia muy leve también se denomina portador del gen de talasemia porque no hay anemia. La talasemia menor es sólo una anemia leve y a menudo se descubre durante el examen físico. La mayoría de los pacientes de estas dos categorías no sabrán que tienen este gen genético. Los pacientes intermedios con anemia moderada pueden recibir tratamiento farmacológico y esplenectomía para mejorar la hemoglobina, pero esto sólo puede mejorar la anemia, no curarla, y los pacientes relativamente graves requieren transfusiones de sangre. La talasemia mayor es una enfermedad muy grave que se presenta entre 3 y 6 meses después del nacimiento. Requieren transfusiones de sangre periódicas y terapia de eliminación de hierro durante toda la vida.

Cada año nacen en todo el mundo 100.000 niños con talasemia mayor. En Guangxi, el número de personas con talasemia mayor, media, leve y muy leve representa aproximadamente el 20% de la población total, y nacen alrededor de 10 millones de niños con talasemia mayor.

Cómo tratar la talasemia

Beta talasemia mayor

1. Transfusión de sangre regular: debido a la vida útil limitada de los glóbulos rojos en la sangre, los pacientes con enfermedades graves. La beta talasemia requiere un promedio de Se requiere una transfusión de sangre cada tres o cuatro semanas. Bajo la supervisión de un médico, la cantidad de sangre transfundida se determina según sea necesario para garantizar que el contenido de hemoglobina después de la transfusión de sangre sea superior a 100 g/l. Actualmente, los principales métodos de transfusión de sangre incluyen glóbulos rojos concentrados y glóbulos rojos lavados. y glóbulos blancos filtrados.

2. Uso prolongado de eliminadores de hierro: los glóbulos rojos son ricos en hierro. Después de cada transfusión de sangre, los glóbulos rojos de la sangre se descomponen gradualmente y el hierro que contienen se almacena en el cuerpo del paciente. Con el tiempo, el hierro acumulado puede provocar daños en muchos órganos del cuerpo. Por lo tanto, los pacientes con talasemia mayor deben tomar medicamentos para eliminar el hierro durante un tiempo prolongado para prevenir la acumulación de hierro. Hay dos tipos de removedores de hierro que se utilizan actualmente en China. Uno es Diphen inyectable, producido por Novartis Pharmaceuticals Co., Ltd. en Suiza. Inyecte por vía subcutánea durante al menos 8 horas utilizando una bomba de jeringa especial. Dependiendo del peso del paciente, la dosis media es de 20 a 50 mg/kg al día. Cuando lo use, disuélvalo con 5 ml de agua para inyección, luego bombéelo a la jeringa y use una bomba de jeringa especial para inyección subcutánea durante al menos 8 horas, preferiblemente más de 20 días al mes. El otro es la preparación oral Obeencore producida por la canadiense Obetec Pharmaceutical Co., Ltd., con una dosis diaria promedio de 75 mg/kg y se usa mejor durante más de 20 días al mes.

3. Otros tratamientos farmacológicos: ① La medicina tradicional china Yi Shui Sheng Xue Ling (sólo utilizada en el Hospital 303): puede aumentar la hemoglobina, mejorar la anemia y reducir las transfusiones de sangre. ②Hidroxiurea: puede aumentar la hemoglobina y mejorar la anemia. ③Ácido fólico: Sustancia necesaria para que la médula ósea produzca hematopoyesis. ④ Vitamina C: puede ayudar a que los medicamentos para eliminar el hierro excreten el hierro. Debe usarse después de un mes de tratamiento regular con Desfen.

4. Trasplante de células madre: el trasplante fue exitoso, la médula ósea del paciente volvió a su función hematopoyética normal y la anemia se curó. Aunque los tratamientos de trasplante son peligrosos y los pacientes pueden sufrir un dolor considerable durante el tratamiento, ha habido muchos ejemplos exitosos en China en los últimos años. Sin embargo, en promedio, menos de una cuarta parte de los pacientes con anemia grave tienen posibilidades de recibir un trasplante porque el donante debe estar libre de anemia grave o moderada y ser compatible con el tejido del paciente.

Talasemia intermedia

Este tipo incluye pacientes con beta talasemia intermedia y enfermedad de hemoglobina H. El grado de anemia es más leve que el de los pacientes graves, pero necesitan más vitaminas que las personas normales. En circunstancias normales, no se requiere transfusión de sangre, pero cuando la anemia empeora, aún se requiere tratamiento de transfusión de sangre. Al mismo tiempo, algunos pacientes también pueden absorber un exceso de hierro por otros motivos, lo que provoca que el hierro se acumule en el cuerpo y requiera un tratamiento de eliminación del hierro. Además, si estos pacientes tienen esplenomegalia o cálculos biliares, será necesario extirparlos. La anemia se puede mejorar con la medicina tradicional china Yi Shui Sheng Xue Ling o hidroxiurea.

Talasemia menor y talasemia muy leve

Estos pacientes están relativamente sanos y generalmente no requieren tratamiento. La clave es hacer una buena eugenesia y no producir descendencia con talasemia.

●Herencia y prevención de la talasemia

En términos generales, si dos pacientes con el mismo tipo de talasemia se fusionan, existe la posibilidad de dar a luz a un paciente con anemia grave.

Los pacientes más comunes en Guangxi son aquellos con talasemia α o β grave cuyos padres tienen talasemia mínima y menor α o β.

Si desea saber si tiene talasemia muy leve o leve, debe extraerle sangre para realizar pruebas de cadenas peptídicas y análisis genéticos, pero actualmente no hay muchas unidades en el área que puedan realizar pruebas con precisión. Si resulta que usted y su cónyuge tienen beta-talasemia mínima o menor, su hijo tendrá una probabilidad entre cuatro de ser completamente normal, la mitad de posibilidades de tener una anemia leve y una probabilidad entre cuatro de volverse moderada o grave. anémico. Debido a los complejos cambios genéticos y patológicos de la α-talasemia, los cónyuges de los pacientes con α-talasemia deben someterse a un análisis genético detallado para predecir la probabilidad de que su próxima generación se convierta en pacientes con talasemia de moderada a grave.

Si usted y su cónyuge son pacientes con talasemia α o β, deben realizar un examen prenatal del feto entre las semanas 8 y 12 de embarazo para confirmar si el feto es un paciente con anemia grave.

La paciente tenía un feto con α-talasemia grave que murió después del nacimiento. Las mujeres embarazadas en el segundo y tercer trimestre suelen sufrir el síndrome de hipertensión inducida por el embarazo.

Si ninguno de los cónyuges tiene talasemia, su próxima generación no tendrá este gen.

Si solo uno de los miembros de una pareja es paciente con talasemia, entonces cada embarazo tiene un 50% de posibilidades de que el niño se convierta en un paciente con talasemia debido a la herencia.

Si ambos cónyuges tienen talasemia, su hijo tendrá un 25 % de posibilidades de ser "normal", un 50 % de posibilidades de tener talasemia muy leve o leve y un 25 % de posibilidades de tener talasemia grave. .

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