Además de la prueba Tang, ¿los hijos con síndrome de Down serán detectados mediante otras pruebas?
Análisis detallado:
El cribado de Down es el método de prueba prenatal más común para detectar el síndrome de Down. Además de la detección del síndrome de Down, existen otras formas de detectar el síndrome de Down.
Métodos de examen para el síndrome de Down:
1. Examen de los cromosomas de las células del líquido amniótico:
El examen de los cromosomas de las células del líquido amniótico es un método eficaz para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. Métodos: las mujeres embarazadas con resultados de detección de "alto riesgo" deben confirmar si su feto es un niño con síndrome de Down. En la actualidad, la técnica más utilizada para el diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que significa que, bajo la guía de una ecografía B, se inserta una aguja en el líquido amniótico a través del abdomen de la mujer embarazada y se extrae el líquido amniótico para el análisis cromosómico del feto. células. Apto para mujeres embarazadas entre 16 y 20 semanas. Además de la amniocentesis, las técnicas de diagnóstico prenatal incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas, la punción de la vena umbilical fetal y la endoscopia fetal. El cariotipo común es el mismo que el de las células de la sangre periférica.
2. Hibridación in situ por fluorescencia:
Utilizar la secuencia correspondiente del cromosoma 21 como sonda para hibridar con linfocitos o células de líquido amniótico en sangre periférica, en pacientes con síndrome de Down Tres fluorescentes. Las señales del cromosoma 21 pueden aparecer en las células. Si se selecciona como sonda una secuencia específica en la región central del pez con síndrome de Down, se puede localizar con precisión la posición anormal del cromosoma 21 y se puede mejorar la precisión de la detección del número y las anomalías estructurales del cromosoma 21.
3. Otros métodos de prueba:
Radiografía de rutina, ultrasonido, electrocardiograma, electroencefalograma y otros exámenes. En algunos niños, se pueden encontrar cambios como cardiopatía congénita, retraso en la edad ósea y electroencefalograma anormal.
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¿Cuál es la tasa de riesgo para el cribado del síndrome de Down? La tasa de riesgo de la detección del síndrome de Down se refiere principalmente a que el resultado de la detección del síndrome de Down sea incorrecto.
Análisis detallado:
La detección del síndrome de Down generalmente se basa en la concentración sérica de alfafetoproteína (AFP), beta gonadotropina coriónica (β-HCG) y estriol libre. combinado con la edad, el peso, el historial de embarazo y la edad gestacional de la mujer embarazada para calcular el coeficiente de riesgo de la enfermedad correspondiente. El resultado es un valor de riesgo, como 1:2000, que indica una probabilidad de 1 entre 2000 de desarrollar la enfermedad. Dependiendo del sistema de software utilizado, los parámetros ingresados en el análisis son ligeramente diferentes. Algunos software también participan en el cálculo del espesor de coloide del cuello fetal, por lo que los coeficientes de riesgo de referencia de cada unidad también son diferentes.
Ya sea que se trate de un grupo de alto riesgo o de un grupo de bajo riesgo, existen ciertos errores en los resultados de las pruebas de detección, a saber, falsos negativos y falsos positivos.
1. Un falso positivo significa que el informe muestra una anomalía y el feto es normal. Un falso negativo significa que el informe muestra normalidad y el feto está enfermo. La realización de una amniocentesis requiere un análisis detallado de cuestiones específicas.
2. Después de eliminar en principio los factores que interfieren (generalmente los errores de edad gestacional son más comunes), se recomienda realizar un diagnóstico claro, es decir, el análisis cromosómico de las células fetales del líquido amniótico. Si es de bajo riesgo, continúa con las pruebas de embarazo.
3. El error de edad gestacional se da principalmente en algunas mujeres embarazadas con ciclos menstruales irregulares o ciclos menstruales largos (más de 37 días). Después de corregir la edad gestacional, realice el análisis nuevamente para eliminar los juicios erróneos causados por errores de edad gestacional.
4. El síndrome de Down es la enfermedad cromosómica más común, con una tasa de incidencia del 65.438±0,5‰ de los lactantes vivos. Sus principales características son retraso mental, múltiples malformaciones congénitas y retraso en el crecimiento y desarrollo. Actualmente no existe un tratamiento eficaz.
La tasa de riesgo de síndrome de Down no confirma el síndrome de Down;
En países extranjeros, la amniocentesis se realiza de forma rutinaria en mujeres mayores de 35 años. Aunque la amniocentesis tiene algunos riesgos, como infección, sangrado, aborto espontáneo, etc. , la tasa de incidencia es extremadamente baja. Al sopesar los pros y los contras, las mujeres embarazadas de alto riesgo aún deben someterse a una amniocentesis para el diagnóstico.
¿Cuál es la tasa de riesgo normal de padecer síndrome de Down? El valor crítico de la tasa de riesgo del síndrome de Down es 1/270, que es mayor que el riesgo alto e inferior que el riesgo bajo.
El alto riesgo de síndrome de Down significa que después de la detección del síndrome de Down, las mujeres embarazadas tienen un riesgo relativamente alto de desarrollar síndrome de Down.
Razón:
Debido a que el alto riesgo de síndrome de Down es solo un coeficiente de riesgo estimado en función de los análisis de sangre maternos y la edad y el peso de la madre, los fetos de alto riesgo con síndrome de Down son no necesariamente síndrome de Down.
¿Qué pasa con el alto riesgo de síndrome de Down? Las mujeres embarazadas cuyos resultados de detección del síndrome de Down son de "alto riesgo" deben confirmar si su feto es portador del virus del síndrome de Down.
Métodos específicos:
1. Actualmente, la técnica más utilizada para el diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en introducir una aguja en el líquido amniótico a través del abdomen de la mujer embarazada por debajo del abdomen. Guiado por ecografía B, extracción de líquido amniótico para analizar los cromosomas de las células fetales.
2. La amniocentesis es adecuada para mujeres embarazadas de entre 16 y 20 semanas. Algunas mujeres embarazadas o sus familias pueden tener dudas sobre la seguridad de la amniocentesis, pero según las estadísticas, la tasa de aborto espontáneo de esta técnica es sólo del 0,5.
3. Además de la amniocentesis, las técnicas de diagnóstico prenatal también incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas, la punción de la vena umbilical fetal y la endoscopia fetal.
Cómo prevenir el síndrome de Down de alto riesgo: actualmente no existe un tratamiento eficaz. La mejor manera es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz.
Los contenidos de la prevención prenatal para la mujer embarazada son los siguientes:
1. Consejo genético
Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es el índice de riesgo. El riesgo estándar de recurrencia del síndrome de Down es 65.438 ± 0. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores de translocaciones equilibradas: si la madre tiene una translocación D/G, el riesgo por feto es 10; si el padre tiene una translocación D/G, el riesgo es 4; La mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se han encontrado 21/21 portadores de translocación y 100 de sus descendientes padecen esta enfermedad.
2. Diagnóstico prenatal
Es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down. Las parejas que tienen antecedentes de haber tenido hijos con esta enfermedad necesitan un diagnóstico prenatal, es decir, un análisis de cariotipo, cuando tienen otro hijo. El muestreo incluyó amniocentesis de células del líquido amniótico del segundo trimestre, células de vellosidades coriónicas embrionarias del segundo trimestre y linfocitos de la sangre del cordón umbilical del segundo trimestre. La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis, indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo y permitir que estas mujeres embarazadas se sometan a exámenes prenatales adicionales. Asesoramiento para maximizar la prevención del nacimiento de un niño con síndrome de Down.