Pruebas genéticas para mutaciones heterocigotas de SLC26A4, herencia y amniocentesis

1. Las personas con mutaciones heterocigotas SLC26A4 tienen un mayor riesgo de sordera que las personas sin mutaciones heterocigotas SLC26A4, pero la sordera se puede prevenir reduciendo los desencadenantes del aumento de la presión intracraneal. Las mutaciones en este gen están estrechamente asociadas con el síndrome del gran acueducto vestibular y malformaciones cocleares. Le sugiero que realice un examen por tomografía computarizada del hueso temporal para confirmar. Si al paciente se le diagnostica EVAS mediante TC del hueso temporal, debe tomar las medidas de protección adecuadas tanto como sea posible, como prevenir estrictamente el traumatismo craneoencefálico y no participar en actividades extenuantes.

2. Se recomienda que su marido también se someta a un examen genético de sordera. Si no es portador de la mutación SLC26A4, la probabilidad de que su hijo tenga esta posibilidad es de 1 en 4.

3. Actualmente, muchos hospitales pueden realizar diagnóstico prenatal por amniocentesis o diagnóstico prenatal no invasivo. Es más rápido consultar por teléfono con el hospital específico.

Además, el cribado de sordera neonatal también se puede realizar una vez nacido el niño y atendido desde pequeño.

Espero que las respuestas anteriores te sean útiles.