¿Cómo detecta la prueba serológica TangScreen defectos del tubo neural abierto?
La DNT es una enfermedad genética poligénica, y su patogénesis es extremadamente compleja y multifacética. La interferencia de muchos factores puede afectar su patogénesis. Según experimentos con animales, observaciones clínicas y estudios epidemiológicos, el DNT es el resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales (ambiente intrauterino).
1. Factores genéticos: En el estudio de la patogénesis del DNT, es difícil distinguir entre efectos poligénicos y factores ambientales complejos. Por ejemplo, algunas familias pueden estar relacionadas con el entorno de vida. De esta manera, en términos de patogénesis, algunas características suelen atribuirse a resultados de factores genéticos, como los cambios en la incidencia de DNT en diferentes regiones y diferentes grupos étnicos, la alta incidencia de DNT en la endogamia y el alto riesgo de recurrencia en familias de DNT.
Los estudios familiares muestran que las mujeres embarazadas con antecedentes familiares de DNT tienen una mayor probabilidad de nacer con bebés DNT que la población general. Según una investigación de Cater y Evans, siempre que uno de los padres tenga antecedentes de DNT, la incidencia de DNT en su descendencia es del 3%, que es significativamente mayor que en la población general. Las madres que han dado a luz a DNT dos o más veces tienen un 10 % más de riesgo de tener un bebé con DNT. Además, la incidencia de DNT es mayor en gemelos que en la población general, y la incidencia de DNT es mayor en gemelos idénticos que en gemelos idénticos.
Estos resultados apoyan el papel de los factores genéticos en el DNT. Los resultados de la investigación genética de DNT no pueden explicarse por una única mutación genética basada en la ley de herencia mendeliana, sino por múltiples pares de genes, es decir, genes con efectos menores. No existe una diferencia recesiva o dominante entre los genes de efectos menores, pero sus efectos son acumulativos. Cuando los efectos acumulativos y los factores ambientales alcanzan un cierto umbral, la enfermedad puede ocurrir. Por lo tanto, la aparición de DNT es causada por herencia poligénica y aún no se ha determinado el papel de los factores genéticos en la aparición de DNT.
2. Factores ambientales: Los factores teratogénicos ambientales actúan sobre la madre al inicio del embarazo, generalmente dentro de los 3 meses, provocando trastornos y malformaciones en el desarrollo del tubo neural. Los factores ambientales comunes asociados con la DNT incluyen folato materno y otras deficiencias vitamínicas al principio del embarazo, deficiencias de zinc y otros oligoelementos, reacciones graves durante el embarazo, infecciones virales, ciertos medicamentos, alcoholismo, exposición a la radiación y exposición a ciertas sustancias químicas.
(1) Deficiencia de ácido fólico: la relación entre la deficiencia materna de ácido fólico y otras vitaminas (incluidas las vitaminas A, B1, B2, C, D, E, niacina, etc.). ) La relación entre el embarazo temprano y el DNT, especialmente la relación entre el ácido fólico y el DNT, ha logrado grandes avances desde la década de 1980. Ahora se ha establecido que la deficiencia de folato al principio del embarazo es la principal causa de DNT. Muchas razones, como una ingesta insuficiente, malabsorción, trastornos metabólicos o aumento de las necesidades, pueden provocar una deficiencia de ácido fólico, lo que provoca trastornos en la síntesis de DNk y, por tanto, afecta a la división y proliferación celular.
El ácido fólico es una vitamina hidrosoluble y un nutriente esencial para el desarrollo neurológico temprano del feto. El embarazo temprano se encuentra en la etapa de diferenciación embrionaria y formación de placenta, y el crecimiento y división celular son muy vigorosos. Si una mujer embarazada tiene deficiencia de ácido fólico, afectará la morfología embrionaria del sistema nervioso fetal: el desarrollo normal del tubo neural, lo que provocará deformidades del cráneo o la columna, la producción de DNT y luego provocará abortos espontáneos y muerte fetal. .
(2) Deficiencia de zinc: la deficiencia materna de zinc al comienzo del embarazo también es un factor ambiental que causa DNT fetal. La ingesta insuficiente de otros oligoelementos como el cobre, el calcio y el selenio también puede inducir la DNT, pero su función exacta aún no está clara.
Los alimentos ricos en zinc incluyen carne magra de vacuno, cerdo, cordero, corazones de pollo, pescado, ostras, yemas de huevo, leche desnatada en polvo, germen de trigo, semillas de sésamo, nueces, judías, cacahuetes, mijo, rábanos, etc. .
(3) Reacción grave del embarazo: en cuanto a la causa del DNT inducido por una reacción grave del embarazo, puede deberse a una deshidratación temporal causada por vómitos intensos, lo que resulta en una falta de oligoelementos (como el zinc). o vitaminas (como el ácido fólico).
Al inicio del embarazo (unas seis semanas después de la menopausia), la gonadotropina coriónica (HCG) aumenta, la secreción de ácido gástrico disminuye y el tiempo de vaciado gástrico se prolonga, lo que provoca mareos, fatiga, pérdida de apetito y aversión a comida agria o grasosa Una serie de reacciones como náuseas y vómitos matutinos se denominan colectivamente reacciones del embarazo. Estos síntomas generalmente no requieren un tratamiento especial.
Después de las 12 semanas de embarazo, a medida que disminuye el nivel de HCG en el cuerpo, la mayoría de los síntomas desaparecen de forma natural y el apetito vuelve a la normalidad.
Reacción grave durante el embarazo: un pequeño número de mujeres embarazadas presentan reacciones especialmente graves y vómitos continuos, e incluso no pueden comer ni beber, lo que se denomina "hiperemesis gravídica". Además de vomitar comida, aparecen burbujas de moco y posiblemente bilis o sangre. Las mujeres embarazadas se deshidratan debido a los vómitos frecuentes. Si la afección continúa empeorando, pueden ocurrir síntomas graves como convulsiones, coma, ictericia e incluso la muerte. Una vez que se enferme, debe ir al hospital de inmediato.
(4) Infección viral: los estudios virológicos han demostrado que la infección materna por citomegalovirus o virus de la influenza A al comienzo del embarazo puede causar trastornos del desarrollo del sistema nervioso central fetal y del DNT.
El citomegalovirus es un virus ADN herpesvirus. Está ampliamente distribuido y puede infectar a otros animales, provocando diversas infecciones sistémicas, principalmente enfermedades del sistema reproductivo y urinario, del sistema nervioso central y del hígado, que van desde infección asintomática hasta defectos o la muerte en casos graves.
El virus de la influenza A es un virus de influenza común. Los principales síntomas tras la infección son fiebre alta, tos, secreción nasal, mialgias, etc. La mayoría van acompañadas de neumonía grave. En casos graves, la insuficiencia cardíaca, renal y de otros órganos puede provocar la muerte y la tasa de mortalidad es muy alta. La enfermedad se puede transmitir a través del tracto digestivo, tracto respiratorio, lesiones cutáneas, conjuntiva y otras vías.
(5) Infección por Toxoplasma gondii: la infección por Toxoplasma gondii al comienzo del embarazo también puede causar DNT.
Cualquier animal que ingiera quistes, ooquistes o cuerpos vivos de Toxoplasma gondii puede infectarse y sufrir toxoplasmosis. Las heces de los gatos suelen contener ooquistes. Puede contaminar pastizales, pastos, hortalizas, frutas, etc. Los gatos suelen tener quistes de Toxoplasma y cuerpos vivos en el cuerpo y la boca. El contacto directo con gatos puede provocar fácilmente una infección. Los perros son el huésped intermediario de Toxoplasma gondii y también pueden infectarse con Toxoplasma gondii, pero sus heces y excrementos no son contagiosos, por lo que no se puede infectar con Toxoplasma gondii simplemente por contacto con perros. Otros animales y aves de corral, como pollos, patos, gansos, cerdos, vacas, caballos, ovejas y otros animales, a veces son portadores de quistes y cuerpos vivos de Toxoplasma. Por lo tanto, también puede infectarse si come carne, huevos y leche. A veces se encuentran quistes de Toxoplasma o cuerpos vivos en el pescado. Los peces también son una fuente de infección y los humanos también pueden infectarse si son picados por otros insectos chupadores de sangre.
También se puede transmitir de persona a persona. Las mujeres embarazadas pueden transmitir Toxoplasma gondii al feto a través de la placenta. Si una mujer con toxoplasmosis tiene una etapa hematógena (es decir, Toxoplasma gondii, Toxoplasma gondii y Toxoplasma gondii) durante el embarazo, el feto definitivamente estará infectado. El 80% de los fetos son pacientes potenciales de toxoplasmosis crónica y la portan durante toda su vida. Algunos de ellos se han vuelto enfermizos y en realidad son pacientes enfermos de toxoplasmosis. Algunos de ellos nacen muertos con deformidades y retraso mental. Durante el período de lactancia, debido a que el bebé se vuelve "inmune a la enfermedad", aunque la leche materna contenga Toxoplasma gondii, el bebé estará bien. Reciba una vacuna viva en cada alimentación. El bebé puede crecer y desarrollarse normalmente. Pero los síntomas son diferentes.
(6) Tomar medicamentos antiepilépticos: las mujeres embarazadas con epilepsia toman medicamentos antiepilépticos como ácido valproico, fenobarbital y fenitoína, y su descendencia es propensa a DNT.
(7) Tomar píldoras anticonceptivas: píldoras anticonceptivas orales al comienzo del embarazo, tomar algunos medicamentos antitumorales como metotrexato, adenina, mercaptopurina, uso prolongado o continuo de cortisona o prednisolona, ambos pueden inducir DNT. El mecanismo puede estar relacionado con la interferencia con el metabolismo del ácido fólico.
(8) Exposición a la radiación: cuando la madre recibe radiación abdominal o pélvica al comienzo del embarazo, a menudo afecta el desarrollo del sistema nervioso central del feto y algunas contienen DNT.