Mi hermano tiene un tumor en la vejiga
Una enfermedad lentamente progresiva del sistema nervioso central caracterizada por placas desmielinizantes diseminadas por todo el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en una amplia variedad de síntomas y signos neurológicos, a menudo con remisiones y recaídas repetidas.
Causa e incidencia
La causa es desconocida y se sospecha una anomalía inmune. Una hipótesis es que su etiología es causada por una infección con un virus latente (posiblemente un virus del herpes humano o un retrovirus), cuya infección y expresión estimulan una respuesta inmune secundaria. La incidencia de esta enfermedad en las familias afectadas está aumentando. La asociación con ciertos alotipos HLA sugiere susceptibilidad genética. Los factores ambientales también influyen. La incidencia de esclerosis múltiple (EM) es mayor en las regiones templadas (1/2000) que en las tropicales (1/10000). El riesgo de EM está relacionado con el lugar donde vivía la persona antes de los 15 años. Mudarse a otro lugar después de los 15 años no puede cambiar la tendencia de la enfermedad. La edad de aparición suele ser entre los 20 y los 40 años, con más casos femeninos que masculinos.
Patología
Se presentan placas desmielinizantes diseminadas en el sistema nervioso central, acompañadas de destrucción de oligodendrocitos e inflamación perivascular. Las lesiones ocurren principalmente en la sustancia blanca. Los sitios más comunes son las columnas lateral y posterior de la médula espinal (especialmente en los segmentos cervical y torácico), el nervio óptico y la zona paraventricular. También pueden verse afectados los tractos de conducción del mesencéfalo, la protuberancia y el cerebelo, al igual que la sustancia gris y la médula espinal. Los cuerpos celulares neuronales y los axones suelen estar intactos. Especialmente en lesiones nuevas, los axones también pueden destruirse en las etapas posteriores, especialmente los tractos conductores largos, y la fibrogliosis secundaria puede causar esclerosis de los tractos conductores. Pueden coexistir lesiones antiguas y nuevas. Dentro y alrededor de las placas desmielinizantes, se pueden encontrar cambios químicos en los componentes lipídicos y proteicos de la vaina de mielina.
Síntomas y Signos
Esta enfermedad se caracteriza por diversos síntomas y signos de disfunción del sistema nervioso central, con remisiones y recaídas repetidas. El síntoma más común es la parestesia, que ocurre en una o más extremidades, el tronco o un lado de la cara. Debilidad o torpeza en las piernas o las manos; o discapacidad visual, como ceguera parcial en un ojo y dolor al mover los ojos (neuritis retrobulbar), visión borrosa o manchas oscuras. Otros síntomas tempranos comunes son diplopía debido a oftalmoplejía, debilidad temporal en una o más extremidades, alteración leve de la marcha, rigidez leve en una extremidad y fatiga inusual, dificultad con el control de la vejiga, mareos, alteración leve del estado de ánimo, todos estos síntomas reflejan una enfermedad diseminada; el sistema nervioso central y a menudo ocurren meses o años antes de que se diagnostique la enfermedad. La temperatura corporal elevada (como el clima cálido, los baños calientes, la fiebre) puede agravar los síntomas y signos.
Los estados mentales pueden manifestarse como apatía, falta de juicio y falta de atención. Los cambios de humor son comunes y al principio pueden confundirse con histeria. Algunos pacientes tienen euforia, mientras que otros tienen depresión reactiva. El llanto o la risa repentinos (síntomas de parálisis pseudobulbar) indican que las vías corticobulbares que controlan las emociones se han visto involucradas. Las convulsiones son raras. En las últimas etapas de la enfermedad pueden producirse trastornos mentales graves (como manía, demencia, etc.).
A excepción de la neuritis óptica, normalmente se pueden observar uno o más de los siguientes signos oculares durante el curso de la enfermedad de los nervios craneales: atrofia parcial del nervio óptico con lado temporal pálido del disco óptico, campo visual cambios (escotoma central o reducción general del campo visual), u oftalmoplejía temporal con diplopía (debido a la afectación de los tractos conductores que conectan los núcleos de los nervios craneales tercero, cuarto y sexto en el tronco del encéfalo). En la neuritis óptica, puede producirse papiledema acompañado de discapacidad visual y también se debilita la respuesta directa de la pupila a la luz. Sin embargo, otros cambios pupilares, como la pupila de Argyle Robertson y la ceguera total, son raros. El nistagmo es un signo común que puede resultar de un daño al cerebelo o a los núcleos vestibulares. Otras manifestaciones de daño de los nervios craneales son raras y, cuando ocurren, generalmente son el resultado de un daño a los núcleos de los nervios craneales correspondientes dentro del tronco del encéfalo. La sordera es rara, pero los mareos tampoco son infrecuentes. Ocasionalmente, puede producirse entumecimiento o dolor facial unilateral (similar a la neuralgia del trigémino) y parálisis o espasmo hemifacial.
Los reflejos tendinosos motores (como los reflejos de la rodilla y los reflejos del tobillo) son generalmente hiperactivos; signo de Babinski y clonus rodilla-tobillo. Los reflejos superficiales, especialmente los de las paredes abdominales superior e inferior, están reducidos o ausentes. Por lo general, los pacientes se quejan sólo de síntomas unilaterales, pero la exploración física puede revelar signos piramidales bilaterales. Los temblores intencionales causados por lesiones cerebelosas son comunes y se agravan con el esfuerzo continuo y decidido.
Los movimientos se manifiestan como * * * ataxia: nerviosos, irregulares, temblorosos, ineficaces. Pueden producirse temblores cuando la cabeza está en reposo. Además, la rigidez combinada con la ataxia cerebelosa puede inmovilizar al paciente. Las lesiones cerebrales pueden causar hemiplejia, que a veces se manifiesta como síntomas. En las últimas etapas de la enfermedad, puede producirse un espasmo doloroso del músculo flexor causado por estimulación sensorial (como el contacto con la colcha de la cama).
Existe un subtipo de neuromielitis óptica que causa neuritis óptica, a veces bilateral, con lesiones desmielinizantes en la médula espinal cervical o torácica. Las manifestaciones clínicas son ceguera y paraplejía de ambos miembros inferiores. La tríada de Charcot (nistagmo, temblor intencional y habla poética) es un signo cerebeloso común en casos avanzados. El daño cerebeloso, los trastornos del control cortical o el daño al núcleo bulbar pueden causar anorexia leve.
La pérdida completa de cualquier tipo de sensación epidérmica es rara, pero puede causar sensación anormal, entumecimiento e insensibilidad (como reducción de la sensación de dolor y temperatura, alteración de la sensación de vibración y sensación posicional), a menudo localizada en las manos. o piernas. Los cambios sensoriales objetivos son transitorios y sólo pueden inducirse mediante una inspección cuidadosa. Pueden producirse diversas alteraciones sensoriales dolorosas (como ardor, descarga eléctrica o dolor paroxístico), especialmente en el contexto de lesiones desmielinizantes de la médula espinal.
Cuando la médula espinal se ve rápidamente implicada en el sistema nervioso autónomo, son frecuentes la urgencia urinaria, la dificultad para orinar, la retención urinaria parcial o la incontinencia urinaria leve y el estreñimiento, que pueden provocar impotencia masculina y pérdida de sensibilidad en el aparato reproductor femenino. órganos. En casos avanzados, se produce incontinencia urinaria.
Evolución de la enfermedad
El curso de la enfermedad es muy variable e impredecible. En la mayoría de los casos se producen remisiones y recaídas. Excepto en los casos más graves, la mayoría de los pacientes no viven vidas más cortas. Inicialmente, puede haber meses o años de remisión entre las recaídas, especialmente en pacientes con neuritis óptica retrobulbar. El período de remisión puede exceder los 10 años. Sin embargo, algunos casos pueden recaer con frecuencia y quedar discapacitados rápidamente. En casos raros, especialmente en hombres de mediana edad, el curso de la enfermedad puede desarrollarse y empeorar rápidamente. El aumento de la temperatura corporal y ambiental provocado por la fiebre puede en ocasiones empeorar los síntomas.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante inferencia indirecta basada en manifestaciones clínicas y resultados de pruebas de laboratorio. Los casos típicos generalmente se pueden diagnosticar con confianza basándose en los signos clínicos. Después del primer ataque, sólo se puede sospechar de la Sra. En la etapa posterior, la historia de remisiones y recaídas repetidas, junto con la evidencia clínica de múltiples lesiones diseminadas en múltiples áreas del sistema nervioso central, es muy sugestiva de la Sra., pero existen otras posibilidades. debe tenerse en cuenta (cuadro 180-1).
La resonancia magnética es la técnica de imágenes cerebrales más sensible para diagnosticar la EM y puede revelar múltiples placas desmielinizantes. También puede mostrar algunas lesiones no desmielinizantes tratables en la unión del bulbo raquídeo y la médula espinal (como quistes aracnoideos, tumores del agujero magno), que ocasionalmente pueden causar espectros inciertos y fluctuantes de síntomas motores y sensoriales, por lo que la resonancia magnética mejorada con gadolinio Se puede distinguir entre áreas de inflamación aguda y placas cerebrales antiguas. Las tomografías computarizadas con contraste también pueden mostrar lesiones de esclerosis múltiple. Duplicar la dosis de yodo y retrasar el tiempo de exploración ("tomografía computarizada retardada con dosis doble") puede mejorar la tasa de detección de lesiones.
En la mayoría de los casos, el líquido cefalorraquídeo es anormal. La IgG puede ser >13 y el recuento de linfocitos y el contenido de proteínas pueden estar ligeramente elevados, pero estos cambios no son específicos de la enfermedad. Hasta en el 90% de los casos de EM, la electroforesis en gel de agar del líquido cefalorraquídeo muestra pocas bandas clonales, lo que sugiere que la IgG se sintetiza en el cerebro, pero la ausencia de pocas bandas clonales no excluye que los niveles de IgG estén relacionados con la gravedad de la enfermedad. Durante la desmielinización aguda.
Un potencial evocado (consulte la Sección 165, Medidas diagnósticas auxiliares neurológicas) es un registro de la respuesta potencial en el cerebro después de que se estimula el sistema sensorial. Al principio de la enfermedad, los potenciales evocados visuales de cambio de modo, los potenciales evocados auditivos del tronco encefálico y los potenciales evocados somatosensoriales se retrasan anormalmente porque la desmielinización ralentiza la conducción de los impulsos eléctricos en estas vías sensoriales.
Tratamiento
Las remisiones espontáneas y las fluctuaciones de los síntomas dificultan la evaluación de la eficacia del tratamiento. La hormona suprarrenocortical (prednisona oral, 60 a 1.000 mg/día, disminuyendo gradualmente durante 2 a 3 semanas hasta la interrupción, o metilprednisolona intravenosa, 500 a 1.000 mg/día durante 3 a 5 días) es actualmente la principal opción de tratamiento. Pueden acortar la duración de los síntomas durante los ataques agudos.
Aunque es poco probable que afecten a una posible disfunción a largo plazo, los adrenocorticoides intravenosos en dosis altas pueden retrasar la aparición de la EM en casos de neuritis óptica aguda grave. Rara vez es necesario un tratamiento a largo plazo con adrenocorticoides y pueden ocurrir muchas complicaciones médicas, como osteoporosis, úlceras y diabetes. Inyección intramuscular de ACTH 40~80u/d, uso continuo durante 5 días, reducción de dosis e interrupción dentro de 2~3 semanas, a veces opcional.
El tratamiento inmunomodulador con interferón-β puede reducir la frecuencia de las recaídas de la EM y puede ayudar a retrasar un eventual deterioro funcional. * * * El polímero I (glatiramero) puede tener beneficios similares en la EM leve y en etapa inicial. La gammaglobulina intravenosa una vez al mes puede ayudar a controlar algunas formas recurrentes de EM que no responden a los tratamientos convencionales. Para formas progresivas más graves de EM, se pueden utilizar fármacos inmunosupresores (A).
El tratamiento sintomático puede ayudar a aliviar la rigidez, la fatiga, la disfunción de la vejiga y algunos síntomas sensoriales incómodos. El ejercicio regular (p. ej., bicicleta estática, andar en rueda, natación, estiramientos) es beneficioso, incluso en series de enfermedades relativamente avanzadas, al modular la función cardíaca y muscular, reducir la rigidez y mejorar los factores psicológicos. Los medicamentos utilizados para la anquilosis (baclofeno 10 a 20 mg por vía oral, una vez al día) tizanidina 4 a 8 mg por vía oral, 3 veces al día) deben usarse en dosis pequeñas al principio y la dosis debe aumentarse con cuidado hasta que aparezca el efecto. La fisioterapia con entrenamiento de la marcha puede ayudar a mejorar el rango de movimiento en extremidades débiles y rígidas. Los síntomas sensoriales del dolor pueden requerir varios medicamentos, incluida la amitriptilina, 25 a 75 mg por vía oral antes de acostarse, la carbamazepina, 200 mg por vía oral tres veces al día y analgésicos narcóticos. Los pacientes deben intentar retener tanto como sea posible.
En el caso de los pacientes postrados en cama, se debe tener cuidado para prevenir úlceras por decúbito e infecciones del tracto urinario, y se debe evaluar cuidadosamente la necesidad del paciente de un cateterismo intermitente en casa. El estímulo y el consuelo son importantes. Los síntomas clínicos de la depresión deben inducirse y tratarse con medicamentos antidepresivos.