¿Existe una alta probabilidad de realizar pruebas de detección de alto riesgo para el síndrome de Down?

¿Existe una alta probabilidad de realizar una prueba de detección del síndrome de Down de alto riesgo? Con respecto a esta pregunta, las personas relevantes dijeron que, en circunstancias normales, la probabilidad de un síndrome de Down de alto riesgo es muy baja, pero puede ocurrir, por lo que Se debe prestar atención a los síntomas relacionados para evitar un impacto grave en su bebé. ¿Existe una alta probabilidad de realizar una prueba de detección del síndrome de Down de alto riesgo?

1. La probabilidad de sufrir un síndrome de Down de alto riesgo es extremadamente baja, pero si ocurre, el daño para el niño y la familia será enorme. así que no ignore el síndrome de Down durante el examen de detección del embarazo.

2. La tasa de precisión de la detección del síndrome de Down no es muy alta. Tiene un rango amplio y los individuos deben proporcionar información precisa. Si es de alto riesgo, no necesariamente lo es. El siguiente paso es confirmar el diagnóstico, por lo que la tasa de precisión definitivamente puede llegar a más de 90 o incluso más.

Para juzgar el riesgo del cribado Tang, nos fijamos principalmente en tres indicadores:

1. Alfafetoproteína (AFP)

La alfafetoproteína es una especificidad del feto Para la globulina, el valor normal debe ser superior a 2,5 MoM. El nivel de alfafetoproteína sérica de una mujer embarazada con un feto con síndrome congénito es el 70% del de una mujer embarazada normal. Cuanto menor sea el valor de la prueba, mayor será la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down.

MoM es el múltiplo del valor mediano, que se refiere a cuántas veces el resultado de la prueba de marcadores séricos de una mujer embarazada individual durante el examen prenatal es la concentración mediana de marcadores séricos de las mujeres embarazadas normales en esa edad gestacional. .

2. ¿HCG libre?

El nivel de gonadotropina coriónica en el suero de mujeres embarazadas con folículos congénitos es tónico. Cuanto mayor es el índice, mayor es la probabilidad de que el feto tenga Down. síndrome.

3. Estriol libre (uE3)

El estriol libre es el principal estrógeno producido por la placenta fetal. El valor de uE3 en la sangre de mujeres embarazadas con fetos congénitos se reduce.

Valor de cribado del análisis de sangre:

Si el valor de cribado del análisis de sangre es superior al estándar internacional de 1/270, las mujeres embarazadas pertenecen a un grupo de alto riesgo. Los grupos de alto riesgo sólo dicen que es más probable que el feto sea un bebé con síndrome de Down, mientras que los grupos de bajo riesgo también pueden dar a luz a un bebé con síndrome de Down.

Cabe señalar que los métodos de cálculo de cada hospital no son exactamente iguales, y los estándares también son diferentes. Generalmente, el valor normal es aproximadamente 1/700 y el estándar internacional es 1/270. Si es menor que estos dos valores, el riesgo es relativamente menor. Por qué detectar el síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down tienen retraso mental severo, estupidez congénita y demencia similar a la lengua. Son completamente incapaces de cuidarse a sí mismos y van acompañados de enfermedades cardiovasculares complejas que no se pueden curar. a lo largo de su vida, la tasa de incidencia es de aproximadamente 1/600 a 1/800. Tomando a China como ejemplo, nace un niño con síndrome de Down aproximadamente cada 20 minutos, lo que supondrá una pesada carga mental y financiera para la familia. Según los exámenes a gran escala realizados en los países desarrollados en los últimos 5 o 6 años, los resultados muestran que la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down está aumentando.

En primer lugar, existen factores hereditarios inevitables en la actualidad, con la creciente contaminación ambiental urbana, como la contaminación del entorno vital, la infección por virus, las drogas químicas, la radiación radiactiva, la decoración del hogar, los anticonceptivos orales y los fenómenos de envejecimiento. y fumar. Los malos hábitos como el alcoholismo pueden provocar un aumento del síndrome de Down. El síndrome de Down es un defecto cromosómico con un cromosoma extra en el cromosoma 21, por lo que también se llama trisomía 21. Los síntomas principales son discapacidad intelectual grave, rostro extraño, orejas de implantación baja, ojos muy abiertos, piel gruesa en el cuello y deformidades de las extremidades.

El cribado del síndrome de Down se refiere a un método de cribado de especial importancia que se dirige a grupos específicos de personas (como todas las mujeres embarazadas) que no presentan ningún síntoma de las enfermedades correspondientes y se les diagnostica una enfermedad. determinadas enfermedades. Los grupos de alto riesgo con mayor probabilidad de padecer la enfermedad son examinados para exámenes de diagnóstico posteriores. Lo que debe quedar claro es que el objetivo del cribado no es diagnosticar una determinada enfermedad, sino descartar a las personas que tienen más probabilidades de padecerla.

La detección y el diagnóstico actuales del síndrome de Down, la trisomía 18 y los defectos congénitos del tubo neural son un enfoque sistemático. En primer lugar, se realizarán pruebas de detección a todas las mujeres embarazadas: Mujeres embarazadas cuyos fetos tengan un alto riesgo de sufrir enfermedades congénitas. El síndrome maligno y la demencia similar a la lengua se descartan para exámenes de diagnóstico adicionales. Si finalmente se diagnostica al feto como paciente con estas enfermedades congénitas, actualmente no existe un tratamiento eficaz.

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