Ayuda para sitios de genes SNP
Se refiere a la variación de un solo nucleótido en el genoma, incluyendo sustituciones, transversiones, deleciones e inserciones. En teoría, cada sitio SNP puede tener cuatro formas de mutación diferentes, pero en realidad sólo hay dos, a saber, transición y transversión, con una proporción de 2:1. Los SNP aparecen con mayor frecuencia en secuencias de CG, y la mayoría de ellos se convierten de C a T, porque el C en CG a menudo está metilado y se convierte en timina después de una desaminación espontánea. En términos generales, SNP se refiere a una variación de un solo nucleótido con una frecuencia de mutación superior al 1%. Hay un SNP por cada 1000 bases en el genoma humano y el número total de SNP en el genoma humano es aproximadamente 3 × 106.
Así, los SNP se convierten en marcadores genéticos de tercera generación, y muchas diferencias fenotípicas y susceptibilidad a fármacos o enfermedades pueden estar relacionadas con los SNP.
En general, se cree que la investigación de SNP es un paso importante en la aplicación del Proyecto Genoma Humano. Esto se debe principalmente a que los SNP proporcionarán una poderosa herramienta para el descubrimiento de grupos de alto riesgo, la identificación de genes relacionados con enfermedades, el diseño y prueba de fármacos y la investigación básica en biología. Los SNP están ampliamente distribuidos en todo el genoma y estudios recientes muestran que ocurren una vez cada 300 pares de bases en el genoma humano. La existencia de una gran cantidad de sitios SNP brinda a las personas la oportunidad de descubrir mutaciones genómicas relacionadas con diversas enfermedades, incluidos los tumores; desde un punto de vista experimental, es más fácil descubrir mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades a través de SNP que a través de líneas familiares. Algunos SNP no causan directamente la expresión de genes de enfermedades, pero son marcadores importantes porque son adyacentes a ciertos genes de enfermedades. Los SNP también desempeñan un papel muy importante en la investigación básica. En los últimos años, el análisis de SNP del cromosoma Y ha logrado una serie de resultados importantes en los campos de la evolución humana, la evolución de la población humana y la migración.