¿Qué son genes, cromosomas, loci, loci SNP y cuál es la relación entre ellos?
La forma molecular de los cromosomas sin histonas es el ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes son segmentos de ADN con funciones específicas.
Un sitio hace referencia al nombre de un fragmento o base parcial funcional. Por ejemplo, un locus genético puede entenderse directamente como un gen, refiriéndose al fragmento completo; un sitio de restricción es un fragmento que puede escindirse mediante endonucleasas.
El polimorfismo de un único nucleótido se denomina SNP, también conocido como sitio SNP.
De lo macro a lo micro, de lo grande a lo pequeño es la relación de la estructura celular a las moléculas en física.
El polimorfismo de un único nucleótido se denomina SNP, también conocido como sitio SNP.
De lo macro a lo micro, de lo grande a lo pequeño es la relación de la estructura celular a las moléculas en física.
Los fragmentos parciales funcionales o bases, como las bases A, T, C y G, son un sitio; estos sitios están dispuestos en un orden determinado para formar un segmento de doble hélice de ADN con una función específica. se forma el gen. La doble hélice del ADN y las histonas se envuelven para formar nucleosomas, que a su vez forman cromosomas.
Entonces, la relación entre ellos es: cromosoma>; gen>sitio
2. ¿En qué se basa el producto de las pruebas genéticas personales, como 23; I
Además de ganar dinero con una sola secuenciación, ¿existe alguna otra dirección de ganancias para una empresa como esta? Si vendieras datos, ¿a quién se los venderías? ¿Cómo vender? ¿Cómo extraer grandes cantidades de datos?
(1) Con el desarrollo de plataformas y tecnologías de secuenciación y la búsqueda de calidad de vida por parte de las personas, la medicina personalizada precisa es definitivamente la dirección del desarrollo futuro. Las pruebas genéticas individuales analizan principalmente el genoma individual para detectar enfermedades genéticas y cáncer, como la detección temprana de enfermedades genéticas (detección prematrimonial, detección previa al embarazo, detección prenatal, detección de recién nacidos), incluida la talasemia (alta incidencia en Guangzhou), sordera, detección de Tang. , etc. Evaluación de riesgos de enfermedades complejas de alto riesgo como el cáncer de mama, las enfermedades cardiovasculares y la diabetes, investigación de la respuesta a los medicamentos (por ejemplo, por qué algunas personas son efectivas y otras resistentes a los medicamentos), detección genética, etc. En definitiva, se puede resumir en: orientación personalizada para elegir un mejor estilo de vida.
Los métodos de diagnóstico molecular más utilizados actualmente son básicos, incluyendo la PCR tradicional, pruebas FISH, chips genéticos, secuenciación de genes, etc. Según el rendimiento y la precisión, la secuenciación de segunda generación debería ser el método principal en los próximos cinco a diez años.
(2) Otras direcciones de ganancias: extracción profunda de datos, venta de artículos y marcas, y luego ganar más clientes, análisis de datos y luego vender los datos a compañías farmacéuticas, por supuesto, también se pueden vincular; desarrollo nacional para establecer una base de datos nacional de orientación sanitaria y protección de información genética a gran escala, al tiempo que recibe apoyo del nivel nacional, incluida la financiación y el trabajo de políticas, la construcción de una red de análisis y una plataforma en la nube;
(3) Las preguntas sobre cómo extraer datos deben responderse y medirse individualmente. Esta es una pregunta difícil de responder y que todos los investigadores deberían considerar. ¿Qué deberíamos desenterrar? Por ejemplo: búsqueda de genes que causan enfermedades, evaluación de riesgos, sensibilidad a los medicamentos y otros sitios de investigación para desarrollar mejor medicamentos eficientes y sin efectos secundarios. Plataforma de consulta de datos, incluso análisis y construcción de datos, etc.