Al sufrir una enfermedad rara, los familiares disipan la bruma: la vida y la muerte de un padre y una hija
El botiquín contiene dos medicamentos para prevenir el infarto cerebral, pero en cierto sentido, esto no cura su enfermedad. Su enfermedad, Fabry, es una enfermedad genética rara y el infarto cerebral es sólo uno de sus síntomas.
Gao Qiang tenía 38 años cuando le diagnosticaron el año pasado. Más tarde, a través de la búsqueda de información, se enteró de que la esperanza de vida promedio de los pacientes masculinos con la enfermedad era de sólo 465.438 años. En ese momento no había medicamentos preparados en China. Entró en pánico.
A finales del año pasado se lanzó al mercado el primer fármaco específico en China, pero el elevado coste volvió a frenarlo. No fue hasta que su esposa Wang Juan vio que la provincia de Zhejiang había incluido medicamentos en el seguro médico que decidió tomar la iniciativa de comunicarse con las autoridades competentes. El 28 de julio, recibió una respuesta por escrito de la Oficina Provincial de Seguridad Médica de Guangdong: Estudiaremos y formularemos la política de seguridad médica para enfermedades raras de nuestra provincia lo antes posible.
Los datos muestran que hay alrededor de 300 personas diagnosticadas con la enfermedad de Fabry en mi país. El tiempo de supervivencia promedio de los pacientes masculinos es 20 años más corto que el del grupo de control, y el tiempo de supervivencia promedio de las pacientes femeninas es aproximadamente 10 años más corto.
Foto proporcionada por el entrevistado de una caja de medicamentos de alta intensidad
Miedo al calor y al dolor
Gao Qiang ha sido diferente a los demás desde que era un niño.
Cuando tenía 3 años, sus padres descubrieron que tenía miedo al calor y no sudaba. Cada vez que me resfrío o tengo fiebre, me resulta difícil bajar y mi temperatura corporal a veces supera los 40 grados. Un poco mayor, alrededor de los ocho años, comencé a sentir fuertes dolores en los dedos de las manos y de los pies.
Mirando ahora hacia atrás, lo que duele no es sólo la enfermedad, sino también la experiencia de acudir al médico desde la infancia. Su padre lo había llevado a numerosos hospitales, grandes y pequeños, y los resultados del diagnóstico fueron todos diferentes. Los médicos populares pensaron que se trataba de vasculitis y algunos hospitales provinciales y municipales la diagnosticaron como neuritis periférica y enfermedad de Raynaud.
Varios resultados de diagnóstico corresponden a diferentes medicinas tradicionales chinas, medicinas occidentales y hierbas medicinales populares, pero no importa lo doloroso o difícil que sea tragarlo, él se lo come gota a gota. Piensa que después de comer esto. tiempo, ya no habrá más dolor.
Pero nunca lo hizo, y el dolor siempre lo acompañó. Dijo que como no pudo realizar el examen físico al aire libre, obtuvo cero en esta materia y reprobó el examen de ingreso a la universidad, por lo que tuvo que ingresar a la sociedad. Recuerda su primer trabajo como dependiente en un centro comercial, donde tenía que estar de pie todo el tiempo. No pudo aguantar y renunció después de trabajar más de diez días. Posteriormente fue a la fábrica a imprimir fuentes para fundas de teléfonos móviles. Cuando el ambiente de trabajo se volvía un poco más cálido, volvía a sentir dolor en todo el cuerpo.
En 2002, después de que mi padre y mis amigos se enteraran de la situación, me ayudaron a encontrar un trabajo en infografía. Aunque no entendió nada en ese momento, una vez que escuchó acerca de "sentarse en la oficina y hacer cosas en la computadora", sintió que podía perseverar. Continúa haciendo este trabajo hasta ahora.
Ha encontrado al "culpable" que lo ha estado atormentando durante más de 30 años.
Excepto por tener miedo al calor, no sudar y ocasionalmente experimentar dolor corporal, Gao Qiang no se sentía diferente de los demás. No se dio cuenta de que el órgano había cambiado.
En 2013, Gao Qiang de repente sintió tinnitus frecuente en un oído y consultar a un médico no ayudó. A finales de 2065438 en 2006, un efecto fantasma intermitente apareció nuevamente en mis ojos. El 4 de enero de 2017, mientras me registraba en el departamento de oftalmología del hospital de la ciudad, de repente sufrí un infarto cerebral. El médico le dijo a su esposa Wang Juan que afortunadamente recibió tratamiento en el hospital a tiempo, de lo contrario su marido podría haber sufrido hemiplejía o incluso lesiones potencialmente mortales.
Después de muchos exámenes en el hospital, finalmente no se encontró la causa. El médico le dijo: "Tome sus medicamentos a tiempo y hágase chequeos regulares. No hay gran problema". Después de una semana de recuperación en el hospital, Gao Qiang, que se encontraba en buenas condiciones, tomó medicamentos preventivos y fue dado de alta. A partir de entonces, Gao Qiang desarrolló el hábito de poner un despertador y tomar medicamentos, hábito que ha mantenido durante casi cuatro años.
Por esta razón, compró especialmente un pastillero transparente con siete compartimentos que podían contener dosis para una semana. El pastillero se colocó en una bolsa de hombro ajustada. Coloque un monitor de presión arterial en su almohada todos los días y mida su presión arterial antes y después de acostarse y despertarse todos los días. Medio año después, mi condición física era buena y mi estado de ánimo se fue relajando gradualmente, pero no dejé de tomar el medicamento.
La noche del 19 de febrero de 2018, Gao Qiang, que estaba leyendo un cuento a su hija, sufrió otro infarto cerebral.
Wang Juan estaba confundido acerca del diagnóstico de infarto cerebral y nunca dejó de tomar medicamentos, entonces, ¿por qué todavía tenía infarto cerebral? El diagnóstico del médico de atrofia del tejido cerebral de alta intensidad no coincidía con la edad real e infirió que se había producido calcificación. Te sugiero que revises tus genes. Fue esta sugerencia la que permitió a Gomad Qiang descubrir finalmente quién era el "culpable" que lo había torturado durante más de 30 años.
El laboratorio médico llamó para informarle que le habían diagnosticado la enfermedad de Fabry. La gente, incluidos los médicos, no sabe nada sobre este término. Mientras su esposa todavía estaba ocupada con las tareas del hogar, Gao Qiang descubrió en secreto más información: esta es una enfermedad genética rara y los órganos del cuerpo se enfermarán hasta fallar en ese momento, solo había drogas extranjeras disponibles, y si se usaban las drogas, un año sería suficiente. Se pueden recibir más de 10.000, y la esperanza de vida media de los pacientes varones es de sólo 41 años.
Gao Qiang fue a ver a un médico. Foto proporcionada por el entrevistado
Dos pacientes raros en una familia
El 9 de abril de 2019 salieron los resultados del examen físico de la hija que mostraban mutaciones patológicas en el gen. Esto significa que Gao Qiang le transmitió la enfermedad a su hija y que su hija puede ser como él en el futuro.
Según los informes, el gen causante de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X. Actualmente, se informa que su modo de herencia es principalmente herencia dominante ligada al cromosoma X (XD). Si el paciente es hombre, su hija adquirirá la variante genética causante de la enfermedad. Debido a que el cromosoma X del hijo proviene de la madre, la probabilidad de la enfermedad es cero; si el paciente es mujer, el riesgo de que su descendencia adquiera la variante patogénica es 50, independientemente del sexo.
El primer hijo de la pareja fue un niño. Wang Juan sintió que uno de ellos se sentía solo y quería una hija. Entonces di a luz a mi hija. "Acabo de transmitirle mi enfermedad a mi hija. De hecho, mi esposo también cree que se la transmitió a mi hija. Creo que yo lo pedí". Wang Juan dijo a los periodistas que durante mucho tiempo, la pareja todos están culpando. ellos mismos.
Mi hija acaba de entrar en primer grado el año pasado. 16 de junio de 438 Un día de octubre, su hija vino de repente y dijo: "Mamá, ya no puedo correr. De vez en cuando me duele". Descubrió que las características de la enfermedad de Fabry habían aparecido en los dedos de los pies de su hija. Le dijo a su hija la verdad sobre su condición, pero la enfrentó: "¿Qué es el infarto cerebral? ¿Tendré infarto cerebral con tanta frecuencia como mi padre?". Ella todavía no sabía cómo responder a esa pregunta.
Después, la familia también tuvo momentos de sombra. Gao Qiang a menudo piensa durante un rato en "cómo no ser un lastre para la familia" y "cómo arreglar las cosas para su esposa e hijos". Wang Juan también estaba de mal humor, pero Wang Juan sintió que la enfermedad unió a la familia y, al final, el cariño familiar disipó la sombra.
"Mi hijo solía quejarse de su padre, de que no podía salir con él a actividades al aire libre como otros padres y que simplemente se tumbaba en el sofá después de salir del trabajo. Ahora lo entiende." La hija escuchó a sus padres hablar sobre los costosos medicamentos para el tratamiento. Le dije a mi madre que usaría mi dinero de bolsillo y el dinero de Año Nuevo para comprar medicamentos para mi padre. "Incluso ahora somos una familia", dijo Wang Juan.
Mientras tomes medicamentos podrás vivir como una persona normal.
Mi marido sufrió cuatro infartos cerebrales en tres años. "Sé que esta enfermedad irá invadiendo paso a paso otros órganos, como el corazón y los riñones. Sabes que se irá acumulando poco a poco y deteriorándose poco a poco, pero no hay nada que puedas hacer".
A finales del año pasado, finalmente se aprobó en China un medicamento específico. Wang Juan escuchó que mientras se use este medicamento, los pacientes con enfermedad de Fabry no grave pueden vivir como personas normales. Se enteró de que las dosis de Farbuzan, que salió al mercado el año pasado, se basaban en el peso corporal. Se inyecta un miligramo por kilogramo de peso corporal, 35 miligramos de fármaco. Es necesario inyectar dos pastillas cada dos semanas. Hizo algunos cálculos y se inyectó 4 pastillas al mes. Incluso con las políticas preferenciales de las compañías farmacéuticas, un paciente que pesa 70 kilogramos todavía necesita 12.000 yuanes en medicación anual.
Para Gao Qiang, cuya familia a menudo no puede trabajar normalmente y cuyos ingresos anuales son sólo de 30.000 a 40.000 yuanes, tomar medicamentos por sí solo es un lujo. Después de enterarse de que Zhejiang, Foshan y otros lugares habían introducido medidas de salvaguardia, Wang Juan estaba dispuesto a intentarlo. El 2 de junio, presentó una carta de queja a la Oficina Provincial de Seguro Médico de Guangdong. La otra parte respondió rápidamente que estudiarían y emitirían una política de protección lo antes posible. Recientemente, el personal le respondió nuevamente, diciendo que se estaban llevando a cabo consultas nacionales y que se estudiarían medidas de seguimiento en función de la situación.
Después de que a su marido le diagnosticaran la enfermedad de Fabry, Wang Juan también dedicó mucho tiempo a promover la enfermedad de Fabry.
En el proceso de contactar a los pacientes, descubrió que la sociedad no reconocía la enfermedad de Fabry y que algunos pacientes incluso tenían miedo y no querían ser diagnosticados. Por lo tanto, llevó a su hija a participar en foros de enfermedades raras y asociaciones de pacientes en un esfuerzo por que más personas conocieran la enfermedad de Fabry.
Le dijo a su hija que aprendiera a vivir con la enfermedad. "Esto es lo mismo que otras enfermedades. (Nosotros) no somos diferentes de otras personas. Podemos hacer lo que otros pueden hacer y podemos trabajar más duro que otros".
Desde julio del año pasado, Wang Juan No ha tenido otra enfermedad. Al ir a trabajar, es responsable de la vida diaria de su marido y su hija. Ella espera que su esposo pueda estabilizar la función de su cuerpo hasta que se use un medicamento específico, y el médico también recomienda que su hija tome medicamentos lo antes posible. Ella creía que ese día no estaba muy lejos.
Mi hija realizó una actuación en un evento de enfermedades raras. Foto proporcionada por el entrevistado
(Gao Qiang y Wang Juan son seudónimos)
Planificación general: creación real