Causas de la fibrosis pulmonar quística
Los estudios creen que la aparición de FQ está relacionada con la mutación del gen regulador transmembrana (CFTR), que conduce directamente a la infección por Pseudomonas aeruginosa. Las consecuencias directas de la infección por Pseudomonas aeruginosa son la obstrucción mucosa de las vías respiratorias y la necrosis progresiva del tejido pulmonar.
Complicaciones: por ejemplo, cuando se combina con bronquiectasias, se producirá hemoptisis repetida y posteriormente puede producirse cianosis y acropaquias. La búsqueda de salud suele ir acompañada de complicaciones graves como enfermedad cardíaca pulmonar e insuficiencia cardíaca.
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la FQ situado en el cromosoma 7. El paciente es homocigoto y sus padres son heterocigotos. La mitad de los hermanos del paciente pueden ser portadores del gen recesivo y una cuarta parte puede verse afectada por la enfermedad. Generalmente, los heterocigotos con genes recesivos representan del 2% al 5% de los recién nacidos, y aproximadamente uno de cada 2000 a 2500 recién nacidos se verá afectado. La patogénesis de la disfunción de las glándulas exocrinas en la fibrosis quística aún no está clara. Según las investigaciones, la regulación del canal de cloruro de las células epiteliales del paciente es defectuosa; el transporte transmembrana de agua y electrolitos en el epitelio de la mucosa respiratoria aumenta; el contenido de glicoproteínas ácidas en las secreciones de las glándulas mucosas aumenta, lo que cambia las características reológicas de la secreción del moco. La razón por la que las cosas se vuelven pegajosas.
Esta enfermedad se presenta principalmente en personas de raza blanca. La incidencia es mayor en el norte de Europa y Estados Unidos. Es menos común en personas de raza negra y extremadamente rara en asiáticos. La prevalencia varía según las regiones, con una proporción de pacientes por recién nacidos que oscila entre 1:500 y 1:3500. Ocurre en la infancia, principalmente en niños, y alrededor del 3% se diagnostica en la edad adulta, con una alta tasa de mortalidad. En los últimos años, gracias al diagnóstico temprano y al tratamiento razonable y activo, las tasas de supervivencia de los pacientes han mejorado. Al menos el 25% de los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta y el 9% tienen más de 30 años.