Tamiz Tang, no invasivo, ropa de oveja, los estúpidos no pueden notar la diferencia: ADN no invasivo

Comentarios|Zhang Xiaohong

Hospital Tsunade No. 1 de la Universidad de Pekín

Distribución de mapas|Fuente Red temporal

Fetal Cromosomas durante el embarazo Verifique, ¿debo hacer una prueba de detección de Tang? ¿Qué pasa con el uso no invasivo o de oveja? Ya hemos hablado de Tang Qian en el artículo anterior. Hoy hablemos del ADN no invasivo.

Información preliminar: ¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas son material genético que determina quiénes somos como "personas" y por qué somos únicos. Una persona normal tiene 46 cromosomas, incluidos 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Los autosomas están ordenados del 1 al 22, y los cromosomas sexuales determinan nuestro género, incluidos X e y, XX para mujeres y XY para hombres.

La mitad de los cromosomas fetales proceden del padre y la otra mitad de la madre. Si el padre o la madre dan demasiado o muy poco, o si la estructura cromosómica cambia durante el proceso de alimentación, se producirán anomalías cromosómicas fetales que provocarán retraso mental fetal, malformaciones de órganos e incluso la muerte.

ADN no invasivo

Prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una abreviatura. El nombre científico es prueba prenatal no invasiva. Recoge principalmente sangre venosa periférica materna. sangre para los cromosomas fetales.

¿Se pueden comprobar los cromosomas fetales a partir de la sangre materna? Eso es por la placenta. Después del embarazo, se forma un órgano especial: la placenta. Es un órgano de transición temporal que se forma con el inicio del embarazo y termina con el final del parto. La placenta es el vínculo entre la madre y el feto, donde se intercambian nutrientes y oxígeno. Durante el proceso de intercambio, fragmentos de cromosomas del feto penetran en el cuerpo de la madre. Debido a que la madre examina los fragmentos de cromosomas fetales, no el cromosoma completo, también se examina, pero la precisión es significativamente mayor que la del examen Tang, alrededor del 99%. Cuando los resultados indican un riesgo alto, se requiere más amniocentesis para determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas.

Tiempo de selección: 12-22 6 semanas de embarazo.

Ventajas: Operación simple, casi sin daño para las mujeres embarazadas y los fetos, y mayor precisión que la detección tradicional del síndrome de Down, alrededor del 99%. Algunas áreas también ofrecen pruebas de ADN no invasivas gratuitas a mujeres embarazadas locales.

Desventajas: en comparación con el tamiz Tang tradicional, el costo es mayor y la tarifa de prueba es de aproximadamente 1500-3000 yuanes. Debido a los diferentes elementos de prueba, el costo será ligeramente diferente. Actualmente, como método de detección, todavía es necesario realizar más diagnósticos por punción en las ovejas.

Población aplicable: mujeres embarazadas con valores de riesgo de aneuploidía cromosómica común entre el valor de corte de alto riesgo y 1/1000 contraindicaciones para el diagnóstico prenatal intervencionista (como amenaza de aborto, fiebre, fase activa de la enfermedad; infección crónica por patógenos), tendencia al sangrado, tipo de sangre RH negativo de las mujeres embarazadas, etc.); buenas condiciones financieras y solicitar voluntariamente pruebas.

Usar con precaución: personas con alto riesgo de detección de Tang; fecha prevista de parto 35 años; obesidad grave (índice de masa corporal 40 k g/m2); historia de embarazo con transferencia de embriones; con anomalías cromosómicas, parejas con anomalías cromosómicas. Las excepciones incluyen: embarazos gemelares y múltiples otras condiciones que el médico crea que pueden afectar la precisión de los resultados;

Grupos no aplicables: 12 semanas de gestación; uno de los cónyuges tiene una anomalía cromosómica clara; ha recibido transfusión de sangre alogénica, trasplante y terapia celular alogénica dentro de 1 año. El examen de ultrasonido fetal muestra anomalías estructurales y requiere atención perinatal. ; antecedentes familiares de enfermedades genéticas o que indiquen que el feto tiene un alto riesgo de sufrir enfermedades genéticas durante el embarazo y otras circunstancias que el médico crea que afectarán significativamente la precisión de los resultados;