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¿Cómo ayudan las pruebas genéticas a las pacientes con cáncer de mama?

El cáncer de mama es el cáncer número uno entre las mujeres. Las pruebas genéticas pueden estimar el riesgo de una mujer y la proporción de la enfermedad en la población promedio. Por ejemplo, la famosa estrella de cine Angelina Jolie se sometió a esta prueba y le extirparon los senos. A continuación se muestra la información relevante sobre el cáncer de mama que he recopilado, espero que le resulte útil.

Detección precoz

1. Bulto en la mama: al 80% de las pacientes con cáncer de mama se les diagnostica un bulto en la mama por primera vez. Los pacientes a menudo descubren accidentalmente bultos en los senos, que en su mayoría son únicos, duros, con bordes irregulares y superficies irregulares. El cáncer de mama es en su mayoría una masa indolora, y sólo unos pocos se acompañan de diversos grados de dolor sordo o punzante.

2. Secreción del pezón: la sangre, el líquido seroso, la leche y el pus salen del pezón cuando no están embarazadas, o la leche aún sale después de dejar de amamantar durante más de medio año, lo que se llama pezón. descargar. Hay muchas causas de secreción del pezón. Las enfermedades comunes incluyen papiloma intraductal, hiperplasia mamaria, dilatación de los conductos mamarios y cáncer de mama. Se debe examinar más a fondo la secreción sanguinolenta unilateral de un solo orificio y se debe prestar más atención si va acompañada de una masa mamaria.

3. Cambios en la piel: El cáncer de mama puede provocar cambios en la piel. Hay muchos signos, incluido el "signo de los hoyuelos", es decir, hay pequeñas depresiones en la piel de la mama, como hoyuelos. Si las células cancerosas bloquean los vasos linfáticos, se producirá un "cambio de piel de naranja", es decir, aparecerán muchas manchas pequeñas en la piel del seno, como la piel de naranja. En la última etapa del cáncer de mama, las células cancerosas se infiltran en la piel y crecen a lo largo de los vasos linfáticos, conductos glandulares o tejido fibroso, formando nódulos duros dispersos en la piel alrededor del foco principal del cáncer, llamados "nódulos satélites de la piel".

4. Anomalías pezón-areola: Los tumores ubicados profundamente en o cerca del pezón pueden provocar la inversión del pezón. Cuando el tumor está lejos del pezón y los conductos grandes del seno son invadidos y acortados, también puede hacer que el pezón se retraiga o se abulte. Los síntomas incluyen picazón en la piel del pezón, erosión, ulceración, costras, descamación y ardor, lo que provoca la retracción del pezón.

5. Agrandamiento de los ganglios linfáticos axilares: Más de 1/3 de las pacientes con cáncer de mama ingresadas en grandes hospitales tienen metástasis en los ganglios linfáticos axilares. En la etapa inicial, pueden aparecer ganglios linfáticos inflamados en la axila ipsilateral. Los ganglios linfáticos agrandados son duros, dispersos y empujables. A medida que avanza la enfermedad, los ganglios linfáticos se fusionan gradualmente y se adhieren a la piel y los tejidos circundantes. En estadios avanzados, se pueden palpar ganglios linfáticos metastásicos en la clavícula y axila contralateral.

Causas de la enfermedad

Las causas del cáncer de mama no se comprenden del todo. Las investigaciones han encontrado que la incidencia del cáncer de mama tiene cierta regularidad y que las mujeres con factores de alto riesgo de cáncer de mama tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama.

Diferentes grupos de edad: según el Informe Anual de Registro de Cáncer de China, la incidencia específica por edad del cáncer de mama femenino se encuentra en un nivel bajo entre las edades de 0 y 24 años, y aumenta gradualmente después de los 25 años. alcanza un pico entre los 50 y 54 años, y alcanza un pico entre los 55 y 55 años. Luego disminuyó gradualmente.

Antecedentes familiares: Los antecedentes familiares de cáncer de mama son un factor de riesgo de padecer cáncer de mama. Los llamados antecedentes familiares se refieren a pacientes con cáncer de mama entre familiares de primer grado (madre, hija, hermana).

Otros factores: menarquia temprana (55 años); soltera, sin hijos, con maternidad tardía y sin lactancia; padecer enfermedades mamarias benignas sin diagnóstico y tratamiento oportunos; biopsia hospitalaria (biopsia) confirmó hiperplasia mamaria atípica; ; exposición excesiva a la radiación en el pecho; uso prolongado de estrógenos exógenos; obesidad posmenopáusica; consumo excesivo de alcohol a largo plazo;

Cabe destacar que los países europeos y americanos han investigado mucho sobre los genes de susceptibilidad al cáncer de mama. Los actualmente conocidos incluyen BRCA-1, BRCA-2, p53, PTEN, etc. El cáncer de mama relacionado con estas mutaciones genéticas se llama cáncer de mama hereditario y representa del 5 al 10% de todos los cánceres de mama. Las mujeres con los factores de alto riesgo mencionados anteriormente no necesariamente tienen cáncer de mama. Sólo se puede decir que su riesgo de cáncer de mama es mayor que el de las personas normales.

Además, en los datos anteriores, la tasa de incidencia de las mujeres urbanas es mayor que la de las mujeres rurales. La tasa de crecimiento anual de la incidencia del cáncer de mama en China es el doble del promedio mundial. A este ritmo, en 2021, el número de pacientes con cáncer de mama en mi país alcanzará los 2,5 millones. Las ciudades desarrolladas de primer nivel como Beijing, Shanghai y Guangzhou son las áreas más afectadas por el cáncer de mama. La razón está relacionada principalmente con la continua disminución de la tasa total de fertilidad de las mujeres urbanas. Además, la occidentalización de la dieta y el estilo de vida, la tendencia a adelantar aún más la edad de la menarquia de las mujeres y retrasar gradualmente la edad de la menopausia, y la obesidad de las mujeres posmenopáusicas son las principales razones de la continua alta incidencia del cáncer de mama en las zonas urbanas. .

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