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Resultados de la prueba de detección del síndrome de Down

El valor de riesgo crítico para el síndrome de Down es 1/270, considerándose un valor por encima de este valor de alto riesgo y por debajo de este valor considerado de bajo riesgo. Ahora usted es 1/135, que es mayor que 1/270, por lo que tiene un riesgo alto, lo que significa que su hijo tiene más posibilidades de tener síndrome de Down.

El resto de trisomía 18, defectos del tubo neural, etc. son todos valores normales.

La precisión de la evaluación de Tang es sólo del 70%. De hecho, los resultados de las pruebas de detección de Down de alto riesgo superiores a 90 son normales, mientras que los resultados de las pruebas de detección de Down de bajo riesgo pueden en realidad ser verdaderos niños con síndrome de Down.

Así que Tang Ping es sólo una forma general de definir el riesgo, que no es muy confiable. El método más utilizado para diagnosticar el síndrome de Down es la amniocentesis, que tiene una precisión del 99%, pero la desventaja es que tiene un riesgo de aborto espontáneo de 0,5 a 1.

Actualmente existe una nueva tecnología llamada prueba genética prenatal no invasiva, que sólo requiere la extracción de sangre venosa materna y ADN libre de células (incluido el ADN libre de células fetales). Mediante tecnología de secuenciación de alto rendimiento y análisis bioinformático, se pueden detectar anomalías cromosómicas fetales con una precisión de más del 99% y no hay riesgo para el feto (porque solo se extrae sangre del brazo de la madre).

Sin embargo, esta tecnología actualmente sólo se promueve en ciudades como Beijing, Wuhan, Chongqing, Shenzhen y Guangzhou, pero no en Chengdu.

Personalmente te recomiendo que te hagas una amniocentesis, de lo contrario estarás preocupada durante todo el embarazo, lo cual no es bueno para ti ni para tu bebé. Aunque la amniocentesis tiene ciertos riesgos, después de todo es un evento de pequeña probabilidad.