Síntomas del síndrome de Rett causado por mutaciones en el gen cdkl5

Las características clínicas del síndrome de Rett causado por mutaciones en el gen cdkl5 son niñas, con deterioro intelectual progresivo, comportamiento autista, apraxia de manos, movimientos estereotipados y ataxia. La mayoría de las personas con síndrome de Rett sobreviven hasta la edad adulta pero no pueden cuidar de sí mismas.

El síndrome de Rett afecta principalmente a niñas, afectando a la función motora del paciente, provocando deterioro intelectual en los niños, como trastornos de la comunicación, trastornos del lenguaje, conductas estereotipadas, apraxia de manos y pies, ataxia, conductas autistas, etc. , afectando gravemente el crecimiento y desarrollo saludable de los niños.

Información ampliada:

La tasa de prevalencia es de 1/15000~1/10000, se observa principalmente en mujeres y está causada por mutaciones o deleciones del gen MECP2. Es causada por mutaciones en el gen que codifica MECP2 en el cromosoma X. De hecho, el gen MECP2 existe ampliamente en nuestro cuerpo y se expresa principalmente en nuestro sistema nervioso. La regulación normal del gen MECP2 juega un papel importante en la maduración del sistema nervioso central y en funciones como el aprendizaje y la memoria.

Cuando MECP2 sufre una mutación genética y pierde su función, provocará trastornos de maduración del sistema nervioso central y producirá una serie de síntomas del sistema nervioso central. De hecho, el síndrome de Rett no es causado exclusivamente por el gen MECP2. Algunas formas atípicas o variantes de Rett están relacionadas con mutaciones en otros genes.

Enciclopedia Baidu-Síndrome de Rett