¿Qué tipo de enfermedad genética es la talasemia?
La talasemia, denominada talasemia o talasemia, fue descrita por primera vez por Cooley y Lee en 1925. Fue descubierta por primera vez en la región mediterránea y en ese momento también se llamaba talasemia real. Esta enfermedad se encuentra en todo el mundo y es más común en la región del Mediterráneo, África central, Asia y el Pacífico sur. En mi país, es más común en Guangdong, Guangxi, Guizhou y Sichuan. Tipo de enfermedad causada por defectos genéticos autosómicos. La anemia hemolítica es un trastorno en la síntesis de cadenas de globina, que resulta en una deficiencia insuficiente o completa de una o más globinas, de modo que los glóbulos rojos se lisan y destruyen fácilmente. El comité recomendó que el nombre de esta enfermedad sea anemia con producción alterada de globina. Todavía se llama habitualmente talasemia, o talasemia para abreviar, también conocida como talasemia.
La Hb adulta se compone de 4 subunidades (α2β2). La síntesis insuficiente de la cadena peptídica α se llama talasemia α, y la síntesis insuficiente de la cadena peptídica β se llama talasemia α. No basta con llamarla β-talasemia.
Es más común en el sur de China y el suroeste. China El defecto genético de la α-talasemia es principalmente del tipo de deleción, y hay 4 genes del gen α (dos del padre y dos de la madre), falta uno es el tipo estático, faltan dos es el tipo estándar. faltan tres es la enfermedad HbH (β4), falta cuatro es HbBarts (γ4) hidropesía fetal (natalidad fetal). Solo hay un par de genes para la β-talasemia, defectos genéticos. La gran mayoría pertenece al tipo sin deleción, es decir, aquellos que reducen la síntesis de la cadena peptídica β debido a mutaciones puntuales del gen se denominan talasemia β+, y aquellos que no logran sintetizar por completo la cadena peptídica β se denominan talasemia β0. Se han encontrado mutaciones en el gen β en más de allí. Hay cientos de tipos, pero solo 10 son comunes entre los chinos y representan más del 95%
Causa
La talasemia se debe a diversas mutaciones en la organización y estructura del gen de la globina. , que provoca cambios en la expresión genética. Trastorno hepático parcial (a", less) o completo (a", p), un grupo de síndromes muy heterogéneos provocados por la reducción o ausencia de una o varias síntesis de cadenas de globina normales. Talasemia Las manifestaciones clínicas varían mucho. Los casos más graves pueden morir antes de que nazca el feto, mientras que los casos más leves pueden permanecer anémicos y asintomáticos de por vida. La mayoría de los pacientes presentan anemia entre ambas, con glóbulos rojos y diana bajos. -Glóbulos rojos en forma, y hay varios cambios en la composición de la hemoglobina. La talasemia pertenece a las categorías de "deficiencia de amarillo", "deficiencia de fatiga", "pesadez de fatiga" y otras categorías en la práctica clínica. incluye deficiencia de esencia renal, falta de qi y sangre, y se caracteriza por la acumulación y la coexistencia de deficiencia y exceso.
La mayor parte de la enfermedad comienza en la infancia y se manifiesta como anemia, debilidad, intranquilidad. aglomeración abdominal, retraso del desarrollo, etc. Los casos graves a menudo sufren de crecimiento y desarrollo deficientes y, a menudo, mueren antes de la edad adulta. Los pacientes con tipos leves e intermedios generalmente pueden vivir hasta la edad adulta y participar en el trabajo de parto. pueden reducir las complicaciones y mejorar los síntomas. La dotación insuficiente y el qi renal débil son las principales razones. El riñón es la base del innato y, después de todo, la esencia del riñón insuficiente. No existe una fuente de bioquímica. "El trabajo de los niños se obtiene del útero de la madre". Se puede ver que el "trabajo de los niños" está estrechamente relacionado con los padres. La insuficiencia de la esencia renal también afecta la función adquirida del bazo y el estómago y el crecimiento y el desarrollo. El tiempo, la sangre y el qi se deteriorarán. Se producen síntomas como ictericia y acumulación, dando como resultado este síndrome de deficiencia y exceso mixto.
Tipos
1. Alfa-talasemia tipo silencioso: sin síntomas ni signos clínicos, ni anemia. Morfología normal de los glóbulos rojos; tipo estándar: anemia leve (microcítica hipocrómica), la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos puede ser ligeramente menor, algunas pruebas de formación de cuerpos de inclusión son positivas y la HbBarts alcanza el 5-15% al nacer. anemia moderada, hepatoesplenomegalia, puede producirse ictericia, a menudo se produce una crisis hemolítica debido a la toma de fármacos oxidativos o infecciones combinadas, el embarazo puede agravar la afección, se pueden encontrar bandas de HbH en la electroforesis de Hb, la prueba de formación de cuerpos de inclusión es positiva y la fragilidad osmótica del rojo las células sanguíneas se reducen; la HbBarts del feto Edema: muerte fetal o muerte inmediatamente después del parto prematuro, bajo peso, ictericia leve, edema evidente, hepatoesplenomegalia, tamaño desigual y forma anormal de los glóbulos rojos, la HbBarts representa el 80-90% de la Hb.
2.β地 Tipo estático anémico: heterocigoto de β + talasemia, asintomático, sin anemia, se puede observar una pequeña cantidad de glóbulos rojos en forma de diana en el frotis sanguíneo, la fragilidad osmótica de los eritrocitos está ligeramente reducida y la HbA2 (α2δ2) está ligeramente aumentado tipo leve: heterocigoto de talasemia β0 Cigoto, anemia leve a moderada, agrandamiento leve del bazo,
La anemia es microcítica e hipocrómica, con células en forma de diana visibles y reticulocitos hasta en un 5%. La fragilidad osmótica de los glóbulos rojos está reducida, la HbA2 está aumentada y en la mitad de los casos la HbF (α2γ2) está ligeramente aumentada; , también conocida como anemia de Cooley, es una afección grave que a menudo provoca la muerte en la niñez. Algunas son leves y pueden vivir hasta la edad adulta. La anemia empeora gradualmente dentro de 1 año después del nacimiento, el crecimiento se retrasa, el hígado y el bazo están obviamente agrandados. puede ser ictericia leve y una cara "parecida a la mongol", la radiografía de la placa del cráneo mostró forma de peine, anemia severa, hipocromía microcítica obvia, glóbulos rojos de diferentes tamaños, células en forma de diana y glóbulos rojos basófilos punteados. eran comunes, se observaron cuerpos de inclusión en glóbulos rojos inmaduros y la HbF era a menudo del 30 al 60 %, incluso hasta del 90 % del tipo intermedio: algunos síntomas son leves y están determinados principalmente por el tipo de mutación genética.
3. Otro síndrome de Hb Lepore: reemplazado por una cadena β del gen de fusión; síndrome de persistencia de hemoglobina fetal (HbF) hereditaria.
Preguntas frecuentes
1. Si solo uno de la pareja tiene talasemia menor, ¿necesita diagnóstico prenatal?
No es necesario. Los fetos que llevan solo tienen la mitad de posibilidades de tener talasemia menor, y la mitad restante son fetos normales y no concebirán un feto con talasemia mayor.
2. Durante la prueba de embarazo, si la mujer no detecta talasemia, ¿es necesario que el hombre se haga una prueba de talasemia?
Generalmente no es necesario, en este caso, aunque el hombre tenga talasemia mayor, el feto que lleva será como mucho un paciente con talasemia menor, y no habrá ningún problema grave.
Probabilidad de 3,1/4 de talasemia grave ¿La talasemia significa que definitivamente existe una posibilidad de dar a luz a un niño con talasemia mayor en 1 de cada 4 embarazos?
No necesariamente La probabilidad de 1/4 debe entenderse de esta manera: es decir, cada embarazo tiene una probabilidad de 1/4 de estar embarazada de un feto con talasemia mayor, en lugar de una sola probabilidad de quedar embarazada. con talasemia mayor después de 4 embarazos.
4. ¿Puede una mujer embarazada que ha tenido tres embarazos con hidropesía esperar dar a luz a un niño normal?
Existe una posibilidad si ambas parejas tienen talasemia menor, después del embarazo, solo hay una probabilidad de 1/4 de tener talasemia mayor cada vez, y hay una probabilidad de 3/4 de dar a luz a un bebé. niño con talasemia menor o niño completamente normal Es importante recibir asesoramiento genético y diagnóstico prenatal después del embarazo.
5. El examen físico de una mujer embarazada revela que tiene anemia leve. ¿Necesita tomar suplementos de hierro de inmediato?
La suplementación con hierro debe realizarse con precaución. Primero es necesario determinar si se trata de anemia por deficiencia de hierro o talasemia. La anemia causada por la talasemia es causada por la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. La cantidad de hierro de los glóbulos rojos aumenta, lo que no es necesario en absoluto. Por el contrario, algunos pacientes con talasemia grave están sobrecargados de hierro, lo que provoca siderosis y cambios en la función hepática y renal. no adecuado cuando se diagnostica talasemia.
6． Si uno de los cónyuges tiene α-talasemia y el otro cónyuge tiene β-talasemia, ¿no requiere diagnóstico prenatal?
Depende de diferentes situaciones. Según la encuesta, hay muchos pacientes con α-talasemia combinada con β-talasemia. Las manifestaciones clínicas y los resultados de los exámenes de laboratorio de estos pacientes son diferentes a los de los pacientes con simple. De manera similar, los síntomas de la anemia suelen ser leves y pueden diagnosticarse fácilmente como beta-talasemia simple. Por lo tanto, cuando un cónyuge tiene alfa-talasemia y el otro tiene beta-talasemia, todavía hay una probabilidad de 1/4 de tener beta. -talasemia combinada con alfa-talasemia Las pacientes con α-talasemia grave que dan a luz necesitan un diagnóstico prenatal en este momento.
7. ¿Qué tan preciso es el diagnóstico genético prenatal?
A través de diferentes métodos de diagnóstico genético, se pueden diagnosticar 16 genes comunes de β-talasemia y 6 genes comunes de α-talasemia, lo que significa que se pueden diagnosticar los genes de talasemia que representan más del 90% de la población china. Aunque no es posible diagnosticar todos los genes de la talasemia, básicamente puede diagnosticar el tipo grave de talasemia común entre los chinos. El análisis genético del ADN fetal extraído del líquido amniótico tiene una precisión de más del 99%, y todavía hay alrededor del 1%. Diagnóstico erróneo. La contaminación de las células maternas durante el muestreo afectará la precisión de los resultados del diagnóstico. Al mismo tiempo, si hay dudas sobre la paternidad del feto, los resultados del diagnóstico no se ajustarán a las reglas genéticas.
8. ¿Cómo contactar para diagnóstico prenatal de talasemia?
Mediante el cribado (realizado en varios hospitales), los pacientes con sospecha de talasemia deben acudir primero a un centro de diagnóstico genético cualificado para realizar el diagnóstico genético y confirmar, y tras el asesoramiento genético, aquellos que claramente necesitan un diagnóstico prenatal, dependiendo de la edad gestacional, programe una cita para recolectar vellosidades coriónicas o líquido amniótico y luego realice pruebas prenatales.
Por diagnóstico.
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