¿Qué mujeres embarazadas recomiendan la prueba de "ADN no invasiva"?
El tiempo de examen es: 12-22 semanas de embarazo 6, solo es necesario extraer sangre de la mujer embarazada, no se requiere ayuno. No es necesario extraer líquido amniótico, por eso se llama "no invasivo"
¿Qué mujeres embarazadas recomiendan la prueba "no invasiva de ADN"?
1. Siento que la tasa de detección y la precisión de la detección del síndrome de Down no pueden cumplir con las expectativas psicológicas y espero utilizar métodos de prueba más precisos.
2. La detección del síndrome de Down en etapa temprana o intermedia es de alto riesgo o riesgo límite, y no existen otros factores de alto riesgo que requieran amniocentesis. Mujeres embarazadas que rechazan la amniocentesis.
3. Mujeres embarazadas que requieren amniocentesis pero tienen contraindicaciones para la punción, como placenta previa completa, función de coagulación anormal y alto riesgo de aborto espontáneo. Es imposible realizar una amniocentesis, sólo se pueden realizar pruebas de ADN no invasivas.
Nota: Para mujeres embarazadas de edad avanzada (35 años o más), en principio se recomienda la amniocentesis directa. Sin embargo, muchas mujeres embarazadas se resisten mucho a los exámenes invasivos.
Entonces el Dr. He sugirió que solo los factores de alto riesgo de la edad (más de 35 años, menos de 40 años) y ningún otro factor de alto riesgo requieran amniocentesis. Si tiene dudas sobre la amniocentesis, primero puede realizar una prueba de ADN no invasiva. Si el riesgo es bajo, en el futuro se debe realizar una detección de anomalías con ecografía B con regularidad. Si hay indicadores ecográficos leves (puntas ecográficas de sospecha de anomalías cromosómicas), aún se requiere amniocentesis. Para mujeres embarazadas mayores de 40 años, se recomienda realizar el diagnóstico prenatal directamente mediante amniocentesis, sin necesidad de pruebas de ADN no invasivas.
¿Qué mujeres embarazadas no son aptas para realizar pruebas de ADN no invasivas?
1. La edad gestacional es inferior a 12 semanas.
2. Uno de los cónyuges tiene anomalías cromosómicas evidentes.
3. Recibió transfusión de sangre alogénica, trasplante o terapia celular alogénica dentro de 1 año.
4. La exploración ecográfica sospecha la posibilidad o riesgo de malformación fetal.
5. Existe mayor riesgo de padecer enfermedades genéticas, antecedentes familiares de enfermedades genéticas o enfermedades genéticas fetales.
6. Tumores malignos durante el embarazo
7. Otras condiciones que el médico prenatal crea que afectarán el resultado.
Los grupos mencionados anteriormente y aquellos con resultados de ADN no invasivos de alto riesgo deben someterse a un análisis de cariotipo fetal por amniocentesis para el diagnóstico prenatal y a un examen genético (como CMA) si es necesario.