¿Son confiables las pruebas genéticas? ¿Qué prueba genética es mejor?
La Sra. Li, que vive en el distrito de Tianqiao, Jinan, provincia de Shandong, recientemente se sometió a una prueba genética de embarazo. "Soy una mujer embarazada avanzada. Temo que mi bebé no esté sano, por lo que seguiré estrictamente los requisitos del médico para los controles prenatales. La Sra. Li dijo que cuando tenía 20 semanas de embarazo, el médico descubrió a través de B". -ultrasonido que el niño no se estaba desarrollando normalmente. Después de un examen genético de sangre periférica no invasivo, el feto tenía una anomalía en el cromosoma 21 y un alto riesgo de síndrome de Down. Posteriormente, la amniocentesis confirmó el diagnóstico y la Sra. Li tuvo que soportar el dolor para interrumpir el embarazo.
"El examen prenatal puede descubrir si el feto porta genes mutados que causarán enfermedades graves después del nacimiento. Si es así, los padres pueden optar por interrumpir el embarazo y recibir atención prenatal y posnatal", dice el profesor Zhang Hongbing. en la Facultad de Ciencias Básicas del Peking Union Medical College, dijo a Reporter, desde una perspectiva clínica, las pruebas genéticas consisten en verificar la secuencia de genes y compararla con los parámetros de personas sanas para ver si estas secuencias han cambiado. Si hay cambios, busque los genes mutados que pueden causar enfermedades para determinar si el sujeto está enfermo, como algunas enfermedades genéticas.
“Las pruebas genéticas tienen un alto valor médico”. Yang Ling, presidente de Beijing Jiyinjia Technology Co., Ltd., cree que los genes causantes de muchas enfermedades genéticas han sido muy claros y las pruebas genéticas pueden ser precisas. descubrir y diagnosticar la genética enferma. Una vez diagnosticado, el paciente puede recibir un tratamiento específico para controlar la afección y reducir el dolor causado por el tratamiento médico a ciegas.
Entonces, ¿las pruebas genéticas pueden detectar todas las enfermedades?
“Las pruebas genéticas no son tan “mágicas””. Zhang Hongbing dijo que las variaciones genéticas no necesariamente causan enfermedades. Algunas variaciones genéticas sólo indican diferentes rasgos individuales, como que dos personas se vean diferentes. Médicamente hablando, la mayoría de las enfermedades no tienen nada que ver con la genética, sino que son causadas por condiciones externas y cambios físicos adquiridos por el paciente. Tomando como ejemplo el cáncer de mama, sólo el 5% de los pacientes tienen antecedentes familiares.
Yang Ling cree que la eficacia de las pruebas genéticas depende de la enfermedad específica y de la acumulación de evidencia y datos científicos. Las enfermedades complejas, como la hipertensión, la diabetes, las enfermedades cardíacas, etc., tienen poco que ver con los genes y es difícil predecir y diagnosticar enfermedades mediante pruebas genéticas.
Actualmente, las principales instituciones de pruebas genéticas clínicas están realizando algunas pruebas de mutaciones genéticas que causan enfermedades, en lugar de esas pruebas de correlación ilusorias. Determinar si una mutación genética causará una enfermedad requiere que los analistas que realizan pruebas genéticas tengan un alto nivel de juicio, conocimiento médico y experiencia clínica.
¿Puedes poner a prueba tu talento? La prueba del "gen natural" no es fiable y se sospecha que se trata de secuestro y exageración.
“Escuché que la tecnología de pruebas genéticas actual puede detectar los talentos de los niños. Quiero descubrir los talentos de mi hijo temprano y entrenarlo de manera específica”. gastó 5.000 Duan Duan realizó una prueba de "gen natural" en su hijo de 2 años. La Sra. Yang dijo que después de realizar un pedido y pagar en una plataforma de comercio electrónico, recibió una herramienta de muestreo de la agencia de pruebas dos días después. Siguió las instrucciones para recolectar las células orales de su hijo y luego las envió a la agencia de pruebas. En menos de 20 días, recibió un informe de prueba bellamente elaborado.
"El informe de la prueba tiene más de 50 páginas, con una gran cantidad de tablas de datos y palabras en inglés, muchas de las cuales son incomprensibles". La Sra. Yang dijo que el informe incluye experiencia artística, coeficiente intelectual y deportes. experiencia, tendencias de personalidad, etc. Después de cada prueba se anotan recomendaciones dietéticas y direcciones profesionales futuras.
La investigación del periodista encontró que múltiples plataformas de comercio electrónico venden servicios de pruebas de "genes naturales", con un precio por pedido que oscila entre 2.000 y 60.000 yuanes. Entre ellos, se dice que el negocio de pruebas genéticas, valorado en más de 60.000 yuanes, es probado por instituciones extranjeras y no sólo puede detectar el desarrollo físico de los niños, los riesgos de enfermedades y otras condiciones de salud, sino también los talentos de los niños, como el potencial deportivo y el talento artístico. , capacidad de aprendizaje, etc. Muy cómodo de operar. Después de que lleguen los productos, utilice las herramientas de prueba para tomar muestras y enviarlas de regreso a la agencia de pruebas. Recibirá el informe de prueba después de un período de tiempo.
¿Pueden las pruebas genéticas realmente “calcular” el talento de un niño?
“Con el nivel actual de ciencia y tecnología, las pruebas de 'genes naturales' no son confiables, se sospecha de secuestro y exageración, y los cargos son muy altos.
"Zhang Hongbing dijo a los periodistas que la detección de "genes naturales" se basa en el análisis de correlación genética, y el análisis de correlación sólo muestra una posibilidad muy pequeña. La agencia de pruebas lo amplificó, convirtiendo cosas engañosas en hechos y en varios "genes naturales", como como genes de la música y genes del arte.
De hecho, es imposible dar una respuesta precisa en el nivel actual de la ciencia y la tecnología. Por ejemplo, el coeficiente intelectual está estrechamente relacionado con los genes, pero el coeficiente intelectual está estrechamente relacionado. Determinado por miles de genes, es difícil detectar el talento del coeficiente intelectual de una persona desde la perspectiva de la secuenciación genética. Por el contrario, las mutaciones genéticas que causan un coeficiente intelectual bajo son completamente detectables, como el síndrome de Down y la esclerosis, pero esta es la aplicación de la genética. pruebas en medicina
¿Cómo hacerlas más ordenadas? Apoyar tanto la protección como la supervisión razonable, y exigir estándares unificados
Con el desarrollo de la ciencia, las pruebas genéticas se han convertido. un medio muy importante para detectar y diagnosticar enfermedades clínicamente, desde la primera investigación de secuenciación del genoma humano que costó más de 3 mil millones de dólares estadounidenses hasta el costo actual de varios miles de yuanes, el costo de las pruebas genéticas también se ha reducido considerablemente. , por lo que han surgido algunos especuladores para ganar dinero promocionando el concepto de pruebas genéticas.
“En la actualidad, la mayoría de las empresas de la industria de las pruebas genéticas se toman en serio los proyectos de pruebas genéticas, pero algunas no están estandarizadas ni son rigurosas. de empresas. "Yang Ling cree que las pruebas genéticas son una industria emergente con altos umbrales técnicos y una supervisión rezagada. La aplicación clínica de las pruebas genéticas debe supervisarse de acuerdo con los dispositivos médicos y reactivos de diagnóstico, y deben existir estándares estrictos de acceso para los laboratorios, el personal de pruebas y los reactivos.
“Algunas plataformas de comercio electrónico venden abiertamente servicios de pruebas de 'genes naturales', lo que demuestra que existen lagunas en la gestión. "Yang Ling dijo que las pruebas genéticas legales requieren cuatro calificaciones: calificaciones de médico, calificaciones de profesionales, calificaciones de proyectos y calificaciones de reactivos. Los servicios de pruebas de "genes naturales" no tienen calificaciones de proyectos y no deberían aparecer en el mercado. En los Estados Unidos, esto Este tipo de pruebas genéticas solo permanece en la etapa de investigación de laboratorio y tiene prohibido ingresar al mercado para ganar dinero.
“El gobierno debe apoyar la protección y supervisión razonable de la industria de las pruebas genéticas. "Zhang Hongbing cree que la aplicación de las pruebas genéticas en nuevos campos no clínicos aún se encuentra en la etapa de investigación de laboratorio y acumulación de datos. Si se regulan de manera demasiado estricta y tienen demasiadas restricciones, puede obstaculizar el desarrollo de la tecnología. Enfermedades hereditarias , tumores, pruebas prenatales Se deben apoyar firmemente las pruebas genéticas en otros campos confiables, mientras que las actividades lucrativas sin base científica bajo la bandera de las pruebas genéticas, como probar talentos y conocer la vida y la muerte, deben ser severamente reprimidas
Los genes son los elementos básicos de la vida. Con el desarrollo de las ciencias biológicas y la tecnología informática, las pruebas genéticas se utilizarán cada vez más en aplicaciones clínicas y su calidad y confiabilidad serán cada vez mayores, dijeron los expertos de la industria en mi país. Actualmente carece de estándares técnicos y estándares para las empresas de pruebas genéticas. Los estándares de acceso al mercado y los medios técnicos relevantes varían ampliamente entre las instituciones, y existe una necesidad urgente de establecer estándares unificados, como estándares técnicos, estándares de reactivos y estándares de cobro para promover la seguridad y el orden. y desarrollo fiable de la industria.