¿Son confiables las pruebas genéticas?
"Cuando recibí el informe de la prueba genética, el médico dijo que era positivo para la mutación del gen NPM1. Era una leucemia que remitía fácilmente y que el pronóstico sería mejor", dijo la Sra. Wang de Jiangyin. que hace dos semanas ella estaba en la ciudad. Le diagnosticaron leucemia mieloide aguda en un hospital y toda la familia cayó en la desesperación. Recientemente, recibió los resultados de las pruebas genéticas y finalmente puede sentirse a gusto. "El médico dijo que mientras mi situación se trate bien, la tasa de supervivencia a cinco años es muy alta".
Cao, director del departamento de hematología del primer hospital, dijo que desde Estados Unidos propuso el plan de "medicina de precisión" en 2015, "precisión" La piedra angular: las pruebas relacionadas con genes se están volviendo cada vez más populares. "Las pruebas genéticas como las de la leucemia pueden permitir a los médicos comprender más claramente la causa de la enfermedad y formular los métodos de tratamiento correspondientes. El efecto del tratamiento de la leucemia ha mejorado mucho que en el pasado".
En los últimos años , las pruebas genéticas se han utilizado ampliamente en la medicina clínica, pero también siguió el caos en el mercado. Algunas instituciones de pruebas genéticas tienen precios excesivos, algunos resultados de pruebas son inexactos y algunas engañan a los pacientes para que realicen pruebas innecesarias...
Durante la entrevista, muchos médicos recordaron que los consumidores deben elegir laboratorios profesionales para realizar pruebas genéticas. realice pruebas genéticas en laboratorios e instituciones médicas formales e instituciones de pruebas con calificaciones de servicio. No confíe ciegamente en otras instituciones y tiendas en línea que afirman realizar pruebas genéticas.
Las instituciones de terceros generalmente solo realizan pruebas y no brindan diagnósticos.
Las pruebas genéticas se refieren a tomar la sangre y las células de la mucosa oral del sujeto, extraer y amplificar su información genética, y luego detectar la información genética de las moléculas de ADN en las células del sujeto a través de tecnologías como los chips genéticos. Incluye riesgos de enfermedades, seguridad de los medicamentos, metabolismo nutricional y otra información.
En una plataforma de compras en línea, los periodistas descubrieron que hay varios elementos de prueba, como "pruebas genéticas de belleza", "pruebas genéticas para el control de la obesidad", "pruebas genéticas de inteligencia múltiple para niños", "pruebas genéticas de tumores". etc. La diferencia de precios también es muy grande, desde unos pocos cientos de yuanes hasta decenas de miles de yuanes.
Yu, subdirector del Departamento de Laboratorio del Hospital Municipal de Salud Materno Infantil, dijo que las pruebas genéticas son en realidad un sistema sistemático e integral, que incluye experimentos, clínicos, de gestión, etc. Muchos proyectos entran en la categoría nacional de gestión técnica especial y requieren una aprobación de calificación estricta y una serie de especificaciones y normas técnicas. Incluso las instituciones formales de terceros en su mayoría solo realizan pruebas y no brindan servicios de diagnóstico.
En cuanto al precio, el precio de los productos de pruebas genéticas de instituciones formales se basa en los artículos de prueba. Una sola prueba genética cuesta varios cientos de yuanes y los paquetes que contienen más artículos pueden costar miles o incluso decenas de miles. Sin embargo, hay algunas empresas de pruebas genéticas en el mercado que no cuentan con las calificaciones de servicio correspondientes. Se aprovechan de la ignorancia de la gente común sobre la información sobre tecnología genética y lanzan paquetes de pruebas con precios inflados para obtener ganancias.
"Además, además de proporcionar información de pruebas profesionales en el informe de pruebas genéticas, las instituciones de pruebas genéticas también deben proporcionar interpretaciones fáciles de entender para que las comprendan los consumidores".
¿Es fiable el examen físico genético?
Tamaño A4, más de 100 páginas de grosor. Hace unos días, la Sra. Qin (seudónimo) recibió su informe de examen médico genético, pero sintió que estaba frente a un libro del cielo. "Todos son términos y datos técnicos. Lo único que puedo entender es que tengo un gen que es susceptible al cáncer de pulmón. Por esta razón, la Sra. Qin estuvo inquieta durante toda una semana y finalmente fue al hospital para una consulta". por sugerencia de su hija.
Zhou Tong, director del Departamento de Oncología del Cuarto Hospital Municipal, le explicó: "La aparición de la mayoría de los tumores se ve afectada por múltiples factores, no sólo los genes. Su 'susceptibilidad' al cáncer de pulmón es de hecho más alto que el de la gente común, 50% pero ¿sabe que el riesgo de cáncer de pulmón es diez o veinte veces mayor que el de la gente común? Después de escuchar esto, la Sra. Qin suspiró aliviada: "Al oír eso. En ese momento, la compañía de seguros dijo que había medidas avanzadas. Los elementos del examen físico se pueden utilizar para el control de la salud y la predicción mediante pruebas genéticas. No esperaba que este examen físico fuera solo un examen, independientemente de la explicación, y me sorprendió. al final.”
“Con el avance de la tecnología, todas las pruebas clínicas están disponibles. Los genomas se han vuelto posibles, pero la capacidad de datos finales puede llegar a más de diez gramos. debe obtenerse mediante análisis bioinformático profesional, y la interpretación final es muy complicada, y es difícil que los expertos no especializados sean competentes", dijo Zhou a periodistas de todo el país. Sólo una pequeña parte del "código" genético clínicamente significativo se ha Los resultados de las pruebas genómicas se han descifrado, por lo que los médicos deben decidir este tipo de pruebas en función de las necesidades reales. En la actualidad, esta tecnología se utiliza principalmente en diagnóstico clínico y tratamiento personalizado.
Zhou recordó que no se deben realizar pruebas genéticas a ciegas para realizar pruebas de detección. Consulte primero a un médico para determinar quién es un grupo de alto riesgo antes de realizar pruebas de detección específicas.
La relación médico-paciente detrás de la deificación de las pruebas genéticas
La detección prenatal de ADN libre de células fetales en la sangre periférica de mujeres embarazadas (la gente está acostumbrada a llamarlo "no El cribado de ADN invasivo") es un diagnóstico prenatal. Un programa de pruebas genéticas ampliamente utilizado en China. Debido a que las pruebas genéticas en sí mismas son demasiado míticas, el diagnóstico prenatal en sí se ha convertido en una tarea riesgosa para los trabajadores médicos.
Las pruebas genéticas han sido divinizadas, lo que hace que muchas personas piensen que han sido diagnosticadas con tecnología médica tan puntera y que no puede haber más problemas. "Para los defectos congénitos más comunes (trisomía 21, 18, 13), la precisión de la detección prenatal del ADN libre de células fetales en la sangre periférica materna es superior al 95%", explicó Yan Bin: "La precisión es muy alta, pero". no es 100%. Y también es una prueba para estos cromosomas, y también hay peligros ocultos en otros cromosomas "
Otra situación que pone a los médicos y pacientes en un dilema es la prueba genética. puede tener consecuencias negativas para el futuro. ¿Cómo eliges este posible “futuro”? "El diagnóstico genético prenatal descubrirá algunas enfermedades no mortales que pueden existir en el feto. Estas enfermedades no afectarán la vida del niño, pero afectarán su calidad de vida futura en diversos grados. En este caso, ¿cómo elegir?" Dijo: "Analizaremos cuidadosamente los pros y los contras de estas enfermedades no mortales para las mujeres embarazadas y sus familias. En cuanto a la elección final, ellos tendrán sus propias respuestas".
Estas pruebas genéticas están actualmente en proceso. Muy utilizado en nuestra ciudad.
El periodista se enteró por el Hospital Municipal de Salud Materno Infantil que las pruebas genéticas de microarrays cromosómicos se han realizado de forma independiente durante un mes, con un promedio de más de 30 ciudadanos que vienen a hacerse las pruebas cada semana. Yu dijo: "Desde 2015, el hospital ha realizado de forma independiente pruebas prenatales de ADN fetal en sangre periférica de mujeres embarazadas, pruebas personalizadas de genes de ácido fólico, pruebas genéticas de microarrays cromosómicos, pruebas de microdeleción del cromosoma Y y otros proyectos. Cada vez más ciudadanos están pagando atención a las tendencias relevantes, muchos incluso acuden a consultas externas. Entre ellos, se han realizado de forma independiente más de 7.900 casos de detección prenatal de ADN fetal en sangre periférica de mujeres embarazadas. La detección de mutaciones del gen CTDNA, comúnmente conocida como prueba genética completa, se ha llevado a cabo en los cuatro hospitales de forma independiente durante casi dos años y actualmente es el más utilizado en pacientes con cáncer de pulmón avanzado. "Básicamente, la mayoría de los pacientes con cáncer de pulmón avanzado pueden elegir CTDNA para determinar la dirección de la medicación dirigida, porque hay muchos medicamentos para la terapia dirigida al pulmón, y este tipo de detección es actualmente más significativo para los tumores de pulmón", explicó Zhou.
Detección prenatal de ADN libre de células fetales en sangre periférica de mujeres embarazadas
"Detección prenatal de ADN libre de células fetales en sangre periférica de mujeres embarazadas" es lo que comúnmente Llame prueba de ADN prenatal no invasiva.
Los métodos de diagnóstico y cribado prenatal incluyen métodos invasivos y no invasivos. El diagnóstico prenatal invasivo, que incluye biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y punción de sangre del cordón umbilical, es el "estándar de oro" para el diagnóstico prenatal. Sin embargo, debido a que requiere procedimientos invasivos y puede causar complicaciones graves como aborto espontáneo o infección intrauterina, muchas mujeres embarazadas no lo recomiendan.
El cribado prenatal de ADN no invasivo es muy cómodo, basta con extraer sangre.
Personas aplicables
Se extraen unos pocos mililitros de sangre periférica de mujeres embarazadas desde las 12 semanas hasta las 22+6 semanas de embarazo, y se utiliza tecnología de secuenciación de ADN de próxima generación para analizar la Se secuencian fragmentos de ADN libres (incluido el ADN fetal) en el plasma periférico de mujeres embarazadas (ADN libre de células) para obtener información genética fetal y determinar el riesgo de enfermedades cromosómicas relacionadas con el feto, con una alta tasa de detección. Para los defectos congénitos más comunes (21, 65,438+), los informes suelen aparecer alrededor de las 3 semanas. La desventaja es que los ítems de la prueba son limitados. Si el resultado de la prueba es de alto riesgo, aún se requiere un diagnóstico prenatal intervencionista.
Detección de mutaciones del gen CTDNA
La detección de mutaciones del gen del ADN tumoral circulante (ctDNA) tiene cierto valor de aplicación clínica para la terapia dirigida a tumores, la evaluación temprana de la respuesta al tratamiento y la monitorización de la resistencia a los medicamentos y la evaluación en tiempo real. . Debido a la limitación de las muestras de tejido, el ADN libre de células en el plasma de los pacientes se utiliza gradualmente en clínica para detectar mutaciones en genes tumorales.
Su ventaja es que puede conocer entre cuatrocientos y quinientos genes en todo el cuerpo mediante la extracción de sangre, pero su limitación es que hasta el momento, sólo hay docenas de información genética clínicamente valiosa.
Personas aplicables
1. Los pacientes con tumores avanzados no pueden obtener muestras de biopsia antes de recibir la terapia dirigida.
2. Utilizado por pacientes con tumores para monitorear dinámicamente el efecto del tratamiento durante el proceso de tratamiento.
Fotografiado por Xu Qianwei, Li Wen y Hu Ping