El Día Internacional de las Enfermedades Raras se acerca. ¿Cuáles son las enfermedades raras comunes en la vida?

Pronto se acerca el Día Internacional de las Enfermedades Raras. ¿Cuáles son las enfermedades raras comunes en la vida? Las enfermedades raras no están exentas de tratamiento. La gente está familiarizada con una serie de enfermedades raras como la sinovitis, el acné, los abscesos, la hiperplasia ósea, el albinismo, la retinosis pigmentaria, la osteogénesis imperfecta, la fascitis necrotizante, la escoliosis congénita y la ELA. Todavía tengo las siguientes opiniones al respecto:

Primero, ¿qué dicen los expertos? ¿Enfermedad rara? Esto no es raro. ¿Qué factores pueden provocarlo? ¿Enfermedad rara? ?

Las enfermedades raras no son enfermedades específicas, sino enfermedades con una tasa de incidencia baja. Según las encuestas, hay más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas a nivel internacional y el número de enfermedades raras en mi país supera los 20 millones. La mayoría de las enfermedades raras son causadas por factores genéticos. Otras causas incluyen tumores raros, infecciones bacterianas y virales y factores ambientales, pero la mayoría son causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas.

En segundo lugar, las enfermedades raras no son infrecuentes en la vida. ¿Cómo prevenir enfermedades raras?

La clave para la prevención y el tratamiento de enfermedades raras es avanzar, empezar desde la fuente y fortalecer la prevención de tercer nivel de los defectos congénitos.

La prevención primaria se refiere a la educación sanitaria y los exámenes prematrimoniales para hombres y mujeres, especialmente brindando servicios de asesoramiento genético a quienes tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas, exámenes de detección de enfermedades genéticas y orientación para prepararse científicamente para el embarazo.

La prevención secundaria orienta a las mujeres embarazadas a realizar exámenes prenatales regulares, realizar exámenes de detección o diagnóstico prenatal para mujeres embarazadas de alto riesgo, lograr un diagnóstico e intervención tempranos y reducir la tasa de natalidad de niños con defectos graves.

Prevención terciaria: Después del nacimiento de los recién nacidos, mediante el cribado de las enfermedades del recién nacido, se puede lograr la detección precoz, el diagnóstico precoz y el tratamiento precoz para evitar o retrasar la discapacidad.

En tercer lugar, las enfermedades raras están incluidas en el seguro médico y el coste de los medicamentos para niños, valorados en millones, se ha reducido a 50.000. ¿Qué buenas noticias trae a los pacientes?

Reducir y aligerar la carga de las familias, de modo que una familia rural ni siquiera pueda permitirse criar a un niño, y dar a cada niño enfermo la oportunidad de sobrevivir. Pero por el bien de su hijo, si ha diagnosticado el problema a tiempo, debe seguir los consejos de su médico y no hacer todo lo posible para evitar causarle dolor a su hijo durante toda su vida.