Informe sobre el gen de la talasemia
1. Los portadores silenciosos y los pacientes con α-talasemia no presentan síntomas ni signos.
2.La enfermedad HBH pertenece al tipo intermedio. La anemia, la ictericia y la hepatoesplenomegalia de leves a moderadas aparecen gradualmente después del año de edad. Generalmente, no hay apariencia de talasemia. El crecimiento y el desarrollo son ligeramente deficientes o normales y pueden sobrevivir durante mucho tiempo. Las infecciones, el embarazo o la ingesta de sulfonamidas y oxidantes a menudo inducen hemólisis y agravan la afección.
3. El síndrome de hidropesía fetal de HB Bart es extremadamente grave y a menudo provoca la muerte fetal entre las semanas 30 y 40 del embarazo. La mayoría de los fetos mueren a las pocas horas de sufrir un aborto espontáneo o un parto prematuro. Los fetos prematuros son pequeños, tienen piel cetrina, edema sistémico, derrame pleural, ascitis, derrame pericárdico, hepatoesplenomegalia, agrandamiento del corazón, placenta grande y frágil y, a menudo, edema del cordón umbilical.
Tratar
Alfa Talasemia
1. Los portadores silenciosos y los pacientes con Alfa Talasemia no requieren tratamiento.
2,2 pacientes. La enfermedad de HbH con anemia menos grave no requiere tratamiento. Se pueden recibir transfusiones de sangre cuando se presentan síntomas de hemólisis aguda y anemia grave. La esplenectomía se puede utilizar para aliviar los síntomas de la anemia en pacientes con esplenomegalia, anemia grave, infecciones frecuentes o empeoramiento de la hemólisis.
3. Más pacientes con síndrome de hidropesía fetal HBBart mueren antes de nacer. Actualmente no existe ningún tratamiento y la atención se centra en la prevención. Para las madres con antecedentes de muerte fetal o edema en sus antecedentes familiares, se debe realizar un examen prenatal cuando vuelven a quedar embarazadas después de haber sido diagnosticadas con α-talasemia, y se deben recolectar vellosidades coriónicas fetales, líquido amniótico y sangre del cordón umbilical para análisis genético. . Se detectó un feto con síndrome de hidrops fetalis Hb Bart y se interrumpió el embarazo de inmediato.
Caso Liu, niño de 5 años con beta-talasemia grave. Originario de Nanning, Guangxi. Ingresó en el hospital para recibir tratamiento desde niño debido a la cara amarilla, fatiga y orina intermitente del color de la salsa de soja. Le diagnosticaron beta-talasemia grave. Cuando se enteró de que la enfermedad era genética, actualmente no existía una cura completa. La familia está muy ansiosa. Los padres se preocuparon cuando vieron que su hija tenía retraso en el crecimiento debido a una anemia severa. Busqué consejo médico en todas partes, pero el tratamiento que recibí fue casi el mismo, incluida la transfusión de sangre para mantenimiento, combinada con un tratamiento de eliminación de hierro. Sin embargo, el desarrollo de los niños todavía enfrenta grandes dificultades. Al ver que sus hijos tienen retraso en el crecimiento debido a la anemia, la familia no está dispuesta a darse por vencida y busca nuevos tratamientos por todas partes.
Después de ser presentado por el paciente, acudió al Departamento de Hematología del Hospital Shijiazhuang Pingan para buscar tratamiento con medicina tradicional china. Después del ingreso, se completaron los exámenes pertinentes y se diagnosticó al paciente β-talasemia intermedia. Basándose en la condición del niño, el Dr. Liu Qingchi, director del Departamento de Hematología, concluyó que el niño tenía dotación congénita insuficiente, bazo y estómago débiles y transporte anormal. Utilizó la teoría de la medicina tradicional china para guiar el tratamiento. Las principales manifestaciones fueron deficiencia de esencia renal, deficiencia de yin de hígado y riñón, deficiencia de cápsula de Dihuang, deficiencia de bazo y estómago y frío, humedad y estasis sanguínea, prescripción Xinsheng No. 8, combinada con. Uso externo de la medicina tradicional china. Por ejemplo, el ungüento Sanjie se puede usar externamente para eliminar la inflamación del bazo, la introducción de iones se puede realizar en los puntos Shenshu y Pishu, y la medicina tradicional china se puede usar externamente para activar la circulación sanguínea y eliminar la estasis sanguínea en el área del bazo. Después de más de 30 días de cuidadoso tratamiento en el hospital, el estado del paciente mejoró significativamente. La hemoglobina aumentó de 62 g/l al ingreso a 109 g/l y la esplenomegalia también se redujo significativamente. Después de ser dado de alta del hospital, el paciente insistió en tomar medicina tradicional china y medicamentos tópicos. Ahora su cuadro sanguíneo es básicamente normal y no se encuentra el bazo debajo de las costillas.
Los padres del paciente estaban muy contentos. Después de ser dados de alta del hospital, hicieron un viaje especial al Departamento de Hematología del Hospital Shijiazhuang Pingan para expresar su gratitud a los médicos expertos que salvaron a su hija con recuerdos.