Si una persona con síndrome de Down da a luz, ¿se lo transmitirá a sus hijos?

El síndrome de Down es un defecto cromosómico, también conocido como “demencia congénita”. El síndrome de Down es causado por una aberración genética. El cromosoma 21 del paciente cambia del normal dos al tres, por eso también se le llama "Trisomía 21".

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen retraso mental severo y otros problemas, como cardiopatías congénitas, leucemia, malformaciones del tracto digestivo, etc. No pueden cuidar de sí mismos y tienen una esperanza de vida corta. La edad es solo entre 20 y 30 años, el coeficiente intelectual generalmente está entre 20 y 50.

Entonces, ¿el síndrome de Down es hereditario?

Generalmente, el síndrome de Down es hereditario.

El síndrome de Down se produce principalmente por la edad avanzada de la madre (más de 35 años) provocará errores de ligamiento cromosómico durante la división y proliferación de las células germinales, dando lugar a la aparición de tres cromosomas 21. (Normalmente son sólo dos). Esto sucede el 95% de las veces. Si no tienes una edad materna avanzada, debes considerarte portadora de una translocación cromosómica equilibrada, lo que significa que dos de tus cromosomas (normalmente el 14 y el 21) tienen una translocación robertsoniana (el brazo largo se fusiona y el brazo corto se pierde). Debido a que la mayor parte del material genético de los cromosomas existe en los brazos cortos, aunque los padres tienen la cantidad incorrecta de cromosomas, sus fenotipos son normales. Sin embargo, cuando se transmiten a sus hijos, debido a que están emparejados con espermatozoides, los hay. un cromosoma 21 extra, lo que en última instancia hace que la descendencia padezca este tipo de enfermedades.

En pocas palabras, esto es todo. En resumen, la mayoría de los hijos serán hereditarios, y si tienes otro hijo, si es de edad avanzada, es difícil decir si lo eres; una madre joven, entonces tienes 1/4 de posible dar a luz a un niño completamente normal, 1/4 de dar a luz a un idiota congénito, 1/4 de dar a luz a un portador de translocación equilibrada, es decir, una persona que no está enferma pero el niño puede estar enfermo, y 1/4 para dar a luz a una portadora de translocación equilibrada Posible aborto espontáneo.

Entonces, ¿cuáles son las manifestaciones específicas del síndrome de Down?

1. Los niños tienen signos faciales especiales evidentes.

Por ejemplo, la distancia entre los ojos es amplia, la raíz de la nariz es baja y plana, las fisuras oculares son pequeñas, los lados exteriores de los ojos están inclinados hacia arriba, hay pliegues epicánticos, el Las orejas externas son pequeñas, la lengua es gruesa y a menudo sobresale de la boca y hay salivación excesiva. La estatura es baja, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal, los diámetros frontal y posterior de la cabeza son cortos y el occipucio es plano y plano. El cuello es corto y la piel suelta. La edad ósea a menudo va por detrás de la edad y la dentición se retrasa y, a menudo, está fuera de lugar. El pelo es fino y menos. La fontanela anterior se cierra tarde y puede haber una tercera fontanela en la línea media de la cabeza parietooccipital. Las extremidades son cortas debido a los ligamentos flojos, las articulaciones pueden estar excesivamente dobladas. Los dedos son gruesos y cortos. El hueso medio del dedo meñique está poco desarrollado, lo que hace que el dedo meñique sea corto. de la palma se desplaza distalmente. Es común que atraviese las huellas de la palma, los pies y el pulgar. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen estrías arqueadas en las puntas de los dedos de los pies.

2. El cuerpo está especialmente débil y flácido.

Cuando sostienes al niño en tus brazos, encontrarás que su cuerpo está particularmente débil y flácido, su dedo meñique es corto y solo tiene una raya horizontal en la palma.

3. El niño tiene poca inteligencia.

Los niños con esta enfermedad tendrán retraso mental, que gradualmente se hará más evidente con la edad. El coeficiente intelectual se sitúa entre 20 y 50, y el desarrollo motor y sexual se retrasa.

4. Desarrollo físico lento.

El desarrollo físico de los niños con síndrome de Down es lento y muchos bebés con síndrome de Down también pueden tener defectos congénitos del corazón y de otros órganos. Al mismo tiempo, debido a la función inmune baja, son propensos a diversas infecciones y la incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor de lo normal. Si la persona sobrevive hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.