¿Qué tan precisas son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas utilizan principalmente tecnología de biología molecular para detectar cambios en la estructura del ADN y el ARN y los niveles de expresión genética para realizar un diagnóstico de genes. Las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en las enfermedades genéticas y pueden detectar mutaciones genéticas específicas para determinar la presencia de una determinada enfermedad genética. Además, el diagnóstico genético también tiene un valor diagnóstico importante en los tumores. Desempeña un papel en el diagnóstico temprano del cáncer de pulmón, el cáncer de mama y el cáncer colorrectal. También puede estadificar clínicamente los tumores, predecir el pronóstico y detectar tumores en grupos de alto riesgo. y orientar la individualización del tratamiento y la prevención. Los métodos de prueba genética se pueden dividir aproximadamente en tres tipos: las pruebas bioquímicas consisten en detectar muestras de sangre, orina, líquido amniótico o células de líquido amniótico mediante análisis bioquímicos para verificar si hay proteínas o sustancias relacionadas con el gen objetivo para determinar si existen defectos genéticos. la detección del número de cromosomas y anomalías estructurales se utiliza a menudo para diagnosticar anomalías fetales. El análisis de ADN se utiliza principalmente para identificar enfermedades genéticas causadas por anomalías de un solo gen, como la enfermedad de Huntington (EH), y las células analizadas por el ADN provienen de la sangre; o células fetales.
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