¿Qué enfermedades pueden provocar las mutaciones genéticas y cuáles son las consecuencias?
1 ¿Qué es una mutación genética?
Mutación se refiere a una mutación repentina y hereditaria de la molécula de ADN genómico. Desde un nivel molecular, la mutación genética se refiere a un cambio en la composición o secuencia de pares de bases de la estructura de un gen. Si bien los genes son muy estables y pueden replicarse con precisión durante la división celular, esta estabilidad es relativa.
Bajo determinadas condiciones, un gen puede cambiar repentinamente de su forma de existencia original a otra nueva forma de existencia, es decir, en un sitio, de repente aparece un nuevo gen que reemplaza al gen original, este gen. se llama gen mutante. Como resultado, nuevos rasgos que nunca estuvieron presentes en el antepasado aparecen repentinamente en el desempeño de la descendencia.
Ahora que el campo de la medicina se está desarrollando cada vez más, los científicos médicos descubrirán gradualmente más y más enfermedades causadas por mutaciones genéticas. Pero la gente no necesita preocuparse demasiado. Antes de que las mutaciones genéticas puedan controlarse eficazmente, se necesitan controles prenatales periódicos antes de que nazca el feto para que la situación pueda detectarse a tiempo y luego tratarse.
¿Qué enfermedades provocarán las mutaciones de 1 gen?
La mutación genética más típica es la anemia falciforme, así como el síndrome de Down, el albinismo, el daltonismo, la hemofilia, la macrosomía, y también se asocia con cáncer, hidrocefalia, epilepsia, autismo y enfermedades vasculares. anomalías del crecimiento de la piel y otras enfermedades.
Actualmente se han descubierto 6 nuevas mutaciones, todas localizadas en el gen SLC26A4, que se consideran mutaciones causantes de la sordera. Las otras dos pueden ser polimorfismos de un solo nucleótido exclusivos de esta región, que pueden causar dilatación. del acueducto vestibular. Sordera sexual.
¿Cuáles son las consecuencias de la mutación de 1 gen?
La biología nos dice que el ADN pasa información genética de generación en generación mediante la replicación. La fidelidad de la replicación del ADN es un factor importante para mantener la estabilidad relativa de las especies. Sin embargo, esta lealtad es relativa. Bajo ciertas condiciones, las moléculas de ADN resultarán dañadas o mutadas. Hay dos resultados, uno es provocar trastornos de replicación o transcripción y el otro es provocar mutaciones genéticas después de la replicación, que cambiarán permanentemente la secuencia del ADN.
A menudo, tendemos a malinterpretar las mutaciones como amenazas a la vida. Es cierto que algunas mutaciones genéticas pueden provocar enfermedades genéticas y tumorales. Sin embargo, las mutaciones del ADN tienen lados positivos y negativos. A juzgar por la larga historia de la evolución biológica, la causa fundamental de la evolución de las especies es la aparición continua de mutaciones genéticas. Sin mutaciones genéticas, el mundo biológico actual no sería posible.
Sólo las mutaciones que cambian el genotipo forman polimorfismos en el ADN. Es bastante común que algunas mutaciones no tengan cambios fenotípicos detectables. En el campo de la medicina, se pueden diseñar diversas tecnologías para identificar diferencias individuales y diferencias entre especies y cepas, como la identificación individual en medicina forense, pruebas de paternidad, compatibilidad con trasplantes de órganos y análisis de susceptibilidad individual a determinadas enfermedades. y se utilizan técnicas de análisis de polimorfismo de ADN. Sin embargo, las mutaciones en algunos genes que son críticos para los procesos vitales pueden provocar la muerte de células e incluso de individuos. Estas propiedades a menudo se aprovechan para eliminar patógenos dañinos.
Por lo general, la gente piensa que las mutaciones son dañinas, lo que significa principalmente que algunas mutaciones pueden producir algunas enfermedades, incluidas enfermedades genéticas, tumores y enfermedades con predisposiciones genéticas. Algunas personas ya saben dónde están los defectos genéticos, como la hemofilia, una mutación en el gen del factor de coagulación, y la talasemia, una mutación en el gen de la hemoglobina. Enfermedades con tendencias genéticas, como hipertensión, diabetes, tumores, etc. Definitivamente está relacionado con el entorno de vida, pero también hay evidencia de que algunos genes han mutado. Pero los genes implicados no son sólo unos pocos, sino el resultado de la interacción entre muchos genes y factores ambientales vivos.
Los genetistas creen que sin mutaciones no habría genética. La mutación también se considera la "fuerza impulsora" de la evolución de las especies. Las mutaciones no deseadas se eliminarán mediante selección natural, mientras que las mutaciones beneficiosas se acumularán.