Si se trata de retinitis pigmentosa, no importa qué tan temprano se descubra, ¿aún tenemos que esperar hasta quedar ciegos?

En los últimos años se han ido introduciendo continuamente nuevos tratamientos para la retinitis pigmentosa, entre ellos la terapia con células madre, la terapia génica, la terapia neuroprotectora, la terapia nutricional, la oxigenoterapia hiperbárica, el trasplante de retina, etc. , entre los cuales la terapia génica ha logrado los avances más significativos.

La terapia genética para la retinitis pigmentosa relacionada con MERTK ha completado la primera fase de ensayos clínicos. Los resultados preliminares muestran que es segura, la visión del ojo inyectado ha mejorado en comparación con el ojo contraído después del tratamiento.

Aproximadamente entre el 1% y el 3% de los casos de retinitis pigmentosa se complican con glaucoma, y ​​las cataratas polares posteriores se inducen en las últimas etapas de la retinitis pigmentosa. Al mismo tiempo, alrededor del 50% de los casos se acompaña de una miopía elevada.

Además, el 19,4% de los pacientes con retinitis pigmentosa y sordera presentan una degeneración progresiva que puede provenir del mismo gen porque tanto la retina como los órganos del oído interno se originan en el neuroepitelio.

La retinitis pigmentosa tiene múltiples fenotipos. Para aclarar aún más el diagnóstico, es necesario identificar los genes causantes de la retinosis pigmentaria, que pueden determinar con precisión y rapidez la causa genética de la enfermedad del paciente, descubrir y diseñar planes de tratamiento basados ​​en los genes causantes, guiar la corrección genética y evitar que generaciones futuras o segundos hijos vuelvan a enfermarse.