Antes, el examen de detección del síndrome de Down en mujeres embarazadas era normal. Si se someten a una amniocentesis a los siete meses, ¿qué deben hacer si hay una anomalía cromosómica?
Entre los numerosos elementos del control prenatal, las anomalías cromosómicas son la máxima prioridad. Si hay anomalías cromosómicas, el feto puede sufrir enfermedades cromosómicas o malformaciones del desarrollo fetal. Generalmente, hay síntomas de retraso en el desarrollo o retraso mental, como el síndrome de Down y la enfermedad de Edwards, todos ellos causados por un cromosoma adicional. relativamente común y es el trastorno cromosómico más común en los niños. No importa cuál sea, es una carga muy pesada para cualquier familia, por lo que se requiere un examen cromosómico. Si se confirma el diagnóstico, generalmente no se recomienda dar a luz.
Los métodos para detectar anomalías cromosómicas suelen incluir NT, detección del síndrome de Down, ADN no invasivo y amniocentesis. NT utiliza ultrasonido B para escanear el grosor de la capa blanca transparente detrás del cuello fetal para determinar si el feto tiene anomalías cromosómicas u otras anomalías. La detección del síndrome de Down y el ADN no invasivo prueban el riesgo de anomalías cromosómicas mediante la extracción de sangre. mujeres embarazadas y líquido amniótico. La punción toma el líquido amniótico de la madre embarazada para realizar pruebas y confirmar si el feto tiene anomalías cromosómicas. Los tres primeros son sólo de detección y sólo el ADN no invasivo puede confirmar el diagnóstico. El examen previo de síndrome de Down fue normal, pero me hicieron una amniocentesis hace siete meses. ¿Qué debo hacer si hay una anomalía cromosómica?
1. Un cribado normal del síndrome de Down no significa que sea verdaderamente normal. La detección del síndrome de Down generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo, preferiblemente entre las semanas 16 y 18. La detección del síndrome de Down analiza principalmente la sangre de las mujeres embarazadas, en función de la concentración de alfafetoproteína, gonadotropina coriónica y estriol libre en la sangre, y en combinación con la edad, el peso, la edad gestacional y otros aspectos del riesgo fetal de la madre embarazada. Síndrome de Down. Por lo tanto, hay muchos factores que afectan el resultado del síndrome de Down y pueden verse afectados fácilmente. Además, la precisión de la detección del síndrome de Down es relativamente baja, solo entre el 60 y el 70%. Además, incluso si realmente se detecta un feto de alto riesgo, el feto no necesariamente tiene un problema. en realidad se encuentran anomalías cromosómicas. Debido a que este es solo un método de detección y se ve afectado por demasiados factores, una prueba de detección del síndrome de Down normal no significa que sea realmente normal, y una prueba de alto riesgo no significa que sea anormal.
2. La amniocentesis puede confirmar el diagnóstico. La amniocentesis es un método de diagnóstico prenatal que utiliza una aguja larga y delgada para ingresar a la cavidad del líquido amniótico del vientre de la mujer embarazada y extrae un poco de líquido amniótico, aproximadamente 20 ml, para realizar pruebas y confirmar si el feto tiene una tinción anormal. este proceso se lleva a cabo bajo la supervisión de una ecografía, es decir, se opera mientras se observa. Y los resultados de la inspección también pueden tener otros resultados. El mejor momento para la amniocentesis es entre las 16 y 20 semanas, y la tasa de precisión llega al 99% o más. Por lo tanto, muchas madres que tienen enfermedades genéticas familiares similares, o madres que han dado a luz a un feto con anomalías cromosómicas, tienen una zona pelúcida más gruesa detrás del cuello, tienen un alto riesgo de detección de Tang o un alto riesgo de ADN no invasivo. , puede elegir la punción de líquido amniótico. La amniocentesis tiene ciertos riesgos, aunque la ecografía la monitoriza en tiempo real, para ser más segura y reducir el factor de riesgo lo mejor es elegir el momento más adecuado para realizarla. La amniocentesis de la madre embarazada a los siete meses confirmó anomalías cromosómicas fetales y los resultados no volverán a cambiar. Situaciones como esta deben abordarse lo antes posible.
Si se le ha diagnosticado una anomalía cromosómica, la madre embarazada debe seguir los consejos del médico, aunque es muy triste, no puede ser tan egoísta y dar a luz al niño es sumamente irresponsable consigo misma y con el niño. feto. Hay dos causas principales de anomalías cromosómicas: factores genéticos. Por lo general, es causada por los padres del feto. Siempre que uno de los miembros de la pareja tenga una anomalía cromosómica, se transmitirá al feto, lo que provocará anomalías cromosómicas en el feto inocente. factores ambientales. Las sustancias tóxicas en el medio ambiente también pueden causar anomalías cromosómicas fetales, especialmente en las primeras etapas del embarazo, el período pico de diferenciación neuronal fetal, que se ve fácilmente afectado por factores ambientales, como la radiación, las infecciones virales y los medicamentos.
Si el feto nace con anomalías cromosómicas, para que la próxima generación sea más saludable, es mejor que tanto el marido como la mujer acudan a un hospital profesional para un examen cromosómico para descubrir la causa y actuar activamente. Realizar el tratamiento según las recomendaciones del médico.
En general, los bebés con anomalías cromosómicas suelen tener problemas como retraso mental y retraso en el desarrollo. Tener un bebé así es una gran carga para cualquier familia, por lo que debes controlarlo antes de quedar embarazada. cuerpo y hacer más ejercicio para garantizar una buena salud. Recuerde complementar el ácido fólico a tiempo cuando se prepare para el embarazo y al principio del embarazo, y recuerde hacerse controles prenatales periódicos durante el embarazo. Si el feto tiene realmente anomalías cromosómicas, se debe tomar una decisión lo antes posible y llevar a cabo el tratamiento lo antes posible. Soy una madre perezosa, madre de dos hijos, autora original en múltiples plataformas y he estado en el círculo de padres durante muchos años. Me enfoco en la maternidad, el parto y las soluciones para padres. Sígueme para obtener más información. La imagen proviene de Internet y cualquier infracción será eliminada.