¿Cómo sabes que es uremia? Primero, permítanme presentarles un resumen de la historia clínica: En 2003, una mujer de 38 años ingresó en el hospital por "debilidad y edema en ambos miembros inferiores desde hacía 9 años". Hace nueve años, el paciente desarrolló debilidad general sin desencadenantes evidentes y gradualmente desarrolló edema simétrico en ambas extremidades inferiores. En casos graves, puede aparecer edema facial que empeora antes y después de la menstruación. Sin fiebre, diarrea ni heces negras. Los análisis locales de sangre, orina y heces fueron normales. El edema pudo desaparecer completamente después del tratamiento con diuréticos, pero reapareció después de unos días de abstinencia del fármaco. Hace cinco años, me descubrieron que tenía niveles bajos de albúmina (se desconocen las circunstancias específicas). La prueba de proteínas en orina de 24 horas fue de 1,2 g y la reexaminación posterior fue negativa. Después de eso, los síntomas de fatiga y edema del paciente empeoraron repetidamente. La albúmina sérica más baja fue de 21,2 g/l. Fue visto en otros hospitales muchas veces. Se consideró que tenía "hipoalbuminemia idiopática" y fue tratado con suplementos de albúmina intermitente. Ven a nuestro hospital para un diagnóstico y tratamiento adicionales. El peso del paciente no ha cambiado significativamente desde el inicio de la enfermedad. Sus heces son amarillas y blandas una vez al día y no tienen olor rancio. Ocasionalmente, puede producirse diarrea debido a una "dieta sucia", que puede ocurrir 1 o 2 veces al año. Negó cualquier antecedente de hepatitis o tuberculosis. Informó que una vez se había caído a una zanja cuando era joven y no tenía antecedentes de otras lesiones. Negó cualquier historial médico similar en la familia. Un examen físico en el hospital reveló signos vitales estables, una erupción con forma de verruga marrón en forma de banda en la piel de la cara y el cuello, ruidos respiratorios claros en ambos pulmones, un borde cardíaco pequeño, un abdomen plano y suave sin dolor, insuficiencia hepática y esplénica y embotamiento durante el ejercicio (-). Edema leve con fóvea en ambos miembros inferiores. Análisis de laboratorio de sangre de rutina: HB 140 g/L, glóbulos blancos 4,56×109/L, incluidos linfocitos 0,49×109/L, plaquetas (PLT) 311×109/L, proteína en orina de 24 horas 0,6 g, sangre oculta en heces (continuación); positivo; proteína total en sangre TP 34,9 g/l ALB 20,7 g/l; otras funciones hepáticas y renales, lípidos en sangre y electrolitos eran normales. Inmunoglobulina: IgG 2,29 g/L (valor normal 7 ~ 17 g/L) IgA 0,58 g/L (valor normal 0,7 ~ 3,8 g/L) IgM 0,744 g/L (valor normal 0,6 ~ 2,5 g/L); Los anticuerpos, ADN, ENA y autoanticuerpos fueron todos negativos. Subpoblación de células T: la cantidad total de linfocitos se reduce significativamente, la cantidad de linfocitos T y B se reduce severamente y la cantidad de células NK se reduce, la proporción y el recuento de células T4 disminuyen significativamente, la proporción y el recuento de T8; las células son normales, el recuento disminuye significativamente y la relación T4/T8 es normal. El número de células CD4 y CD8 se redujo significativamente. Hay una leve activación anormal de la inmunidad celular. La ecocardiografía reveló una pequeña cantidad de derrame pericárdico, la ecografía B abdominal fue normal y la enterografía oral fue normal. La gastroscopia mostró que la mucosa del antro gástrico estaba desigual, edematosa y mostraba nódulos difusos sin congestión; la mucosa del bulbo duodenal, retrobulbar y descendente estaba levemente edematosa, con manchas blancas dispersas (Figura 1). Colonoscopia: la mucosa del íleon terminal muestra vellosidades y cambios en forma de manchas blancas. La patología de las biopsias de la mucosa del duodeno y del íleon terminal reveló vasos linfáticos submucosos del intestino delgado dilatados. Linfogammagrafía con radionúclidos: es probable que la fuga linfática del intestino delgado se ubique en el segundo y tercer grupo del intestino delgado; se puede observar una pequeña cantidad de pericardio quilo, excepto por la obstrucción incompleta del vaso linfático derecho y el conducto torácico superior; La linfangiografía mostró vasos linfáticos engrosados ​​y desordenados en el tronco intestinal y el hígado. El conducto torácico por encima del diafragma hasta el nivel del tórax 4 estaba poco desarrollado. El conducto torácico superior estaba expandido y no entraba lipiodol en el ángulo venoso. Diagnóstico: displasia linfática múltiple congénita, linfangiectasia primaria del intestino delgado, obstrucción incompleta del conducto torácico, enteropatía por deficiencia de proteínas. Se recomienda que el paciente se someta a una "anastomosis del conducto torácico-vena yugular externa" para aliviar la obstrucción del conducto torácico. Después de 11 días de tratamiento con una dieta baja en grasas y triglicéridos de cadena media, la albúmina del paciente aumentó a 24,8 g/l y fue dado de alta. Discusión de caso La hipoalbuminemia es un problema común en el trabajo clínico. Las principales razones son: (1) Ingesta insuficiente de proteínas; (2) La enfermedad hepática conduce a una disminución de la función de síntesis de proteínas; (3) Consumo excesivo de enfermedades crónicas como tumores y tuberculosis (4) Pérdida excesiva de proteínas de diversas formas. Este paciente no presenta los tres primeros factores, debido principalmente a una pérdida excesiva de proteínas. El paciente no tiene base patológica para la pérdida aguda de líquido tisular (incluidas proteínas), como inflamación y lesión a gran escala de la piel o las mucosas. El curso de la enfermedad es de muchos años y la naturaleza de la pérdida de proteínas debe ser una pérdida crónica a largo plazo. El sitio de pérdida de proteínas no es más que los riñones o el tracto gastrointestinal.

Aunque el paciente tenía proteína urinaria, la cantidad era pequeña y no paralela al nivel de hipoalbuminemia, por lo que se consideró principalmente la gastroenteropatía perdedora de proteínas (PLGE). El aumento de la presión intersticial en los tejidos gastrointestinales causado por la obstrucción del retorno linfático por diversas razones es una de las bases fisiopatológicas de la PLGE. La endoscopia, la biopsia de tejido, la linfangiografía con radionúclidos y la linfangiografía confirmaron la linfangiectasia del intestino delgado. Ésta es la causa subyacente de la hipoalbuminemia y la disminución del recuento de linfocitos. La linfangiectasia intestinal es un trastorno clínicamente raro caracterizado por telangiectasia de la mucosa intestinal y los linfáticos submucosos. En 1961, Waldmann utilizó 51Cr para marcar la albúmina para estudiar el sitio de exudación de las proteínas y propuso por primera vez esta enfermedad, que luego se informó en la literatura. Esta enfermedad se presenta mayoritariamente en niños y adolescentes, el 90% de los casos se presenta antes de los 30 años y la edad promedio de aparición es a los 11 años. Dependiendo de la causa, la linfangiectasia del intestino delgado se puede dividir en forma primaria y secundaria. Se desconoce la causa de la linfangiectasia primaria del intestino delgado (PIL). A menudo es causada por linfangiopatía gigante o displasia congénita del sistema linfático y es más común en niños. Se informa que tanto la madre como la hija enfermaron al mismo tiempo, lo que sugiere que la enfermedad tiene cierta tendencia genética. También se informa que dos hermanas padecen esta enfermedad, con anomalías faciales y retraso mental (síndrome de Hennekam), lo que sugiere que esta enfermedad puede ser una enfermedad genética autosómica recesiva. Hipertensión portal causada por enfermedades autoinmunes, tumores, infecciones (tuberculosis, filariasis, etc.), cirrosis, pericarditis constrictiva, enfermedad de Whipple, traumatismo abdominal o lesión quirúrgica, etc. , provocando inflamación y estenosis de los propios vasos linfáticos y tejidos circundantes, comprimiendo la circulación linfática o provocando un reflujo deficiente, lo que puede provocar una dilatación linfática secundaria del intestino delgado. Las personas con antecedentes de tuberculosis tendrán extensas adherencias fibrosas residuales después de la curación, lo que puede causar una inflamación no específica alrededor del quilotórax varios años después, lo que lleva a esta enfermedad. Los vasos linfáticos intestinales se distribuyen en la lámina propia, la submucosa y la capa serosa de la mucosa. Regresan principalmente a través del quilotórax y el conducto torácico, ingresan al ángulo venoso izquierdo y ingresan a la circulación sanguínea. La linfa contiene una gran cantidad de proteínas, grasas y linfocitos. Cuando se bloquea el reflujo linfático, la presión linfática aumenta y luego se expande, y la función de la válvula se daña, lo que hace que el líquido linfático se filtre hacia la cavidad intestinal o la cavidad abdominal (en casos graves, puede ocurrir enfermedad celíaca y ascitis abdominal). Con el tiempo, los tres componentes anteriores se pierden en grandes cantidades, lo que produce hipoalbuminemia, hiperlipidemia y linfopenia absoluta. La proteína que se pierde en los intestinos es diferente de la proteína que se pierde en los riñones. Las proteínas de diversos tamaños y pesos moleculares pueden ingresar al intestino, pero el grado de disminución de las proteínas en la sangre es diferente y los componentes proteicos con vidas medias largas disminuyen más fuertemente. En términos generales, la albúmina y las inmunoglobulinas pueden reducirse significativamente, la transferrina y la ceruloplasmina pueden reducirse ligeramente, mientras que los niveles de α2 macroglobulina y fibrinógeno pueden permanecer normales o aumentar relativamente. Las manifestaciones clínicas de la linfangiectasia primaria del intestino delgado son diversas. Si se acompaña de insuficiencia pancreática, los pacientes pueden desarrollar edema (a menudo asimétrico), quilotórax y diarrea grasa. Ocasionalmente se han informado hemorragias gastrointestinales y abdomen agudo. Las pruebas de laboratorio pueden revelar hipoalbuminemia, disminución de inmunoglobulinas, disminución del recuento absoluto de linfocitos y disminuciones significativas de las células CD4 y CD8. Algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones como anemia por deficiencia de hierro y convulsiones hipocalcémicas debido a la desnutrición prolongada. Además, los pacientes pediátricos tienen retraso en el crecimiento y desarrollo y pueden estar inmunocomprometidos debido a la pérdida de linfocitos y grandes cantidades de inmunoglobulinas. La paciente es una mujer adulta. Comenzó a la edad de 29 años y el curso de su enfermedad fue insidioso y benigno. Las lesiones abarcaron ampliamente, incluidos los intestinos, el hígado y el conducto torácico, es decir, no había antecedentes claros de tuberculosis, cirugía traumatológica reciente, tumores o enfermedades autoinmunes. Se cree que es causada por displasia linfoide congénita. Los resultados de la linfografía mostraron que el segmento superior del conducto torácico estaba dilatado y el lipiodol no entró en el ángulo venoso, lo que puede combinarse con una obstrucción en la unión de la salida del conducto torácico y el ángulo venoso izquierdo. El paciente tenía una pequeña cantidad de quilopericardio para respaldar este diagnóstico. Tallroth informó una vez un caso de obstrucción de la salida del conducto torácico, que se manifestó como edema de la cara, miembro superior izquierdo y ambos miembros inferiores acompañado de esteatorrea. Este paciente no presentaba los síntomas anteriores, por lo que se consideró obstrucción incompleta. La linfangiectasia primaria del intestino delgado es clínicamente rara, tiene un curso insidioso y manifestaciones diversas, y fácilmente pasa desapercibida en el diagnóstico y tratamiento. Es muy importante mejorar la comprensión de esta enfermedad y mejorar la endoscopia, la linfangiografía con radionúclidos y la linfangiografía lo antes posible.