Cómo aprovechar las ventajas del diagnóstico molecular en la medicina de laboratorio
Según el principio biocéntrico, el diagnóstico molecular es el diagnóstico experimental de enfermedades de la salud humana mediante la detección de anomalías estructurales o la expresión anormal de genes. El desarrollo de su tecnología ha tenido un impacto revolucionario en el diagnóstico de enfermedades. Como todos sabemos, al evaluar el estado fisiológico o patológico de un individuo, la detección de ADN puede reflejar la presencia y defectos de genes, y los productos de la transcripción o traducción de genes (ARN o proteínas) pueden reflejar la expresión genética. La innovación de métodos es un tema eterno. Mediante la derivación, combinación o combinación de estas tecnologías básicas, nuevos métodos de análisis (como la tecnología de chips genéticos y la tecnología de chips de proteínas) pueden mejorar la especificidad, sensibilidad y precisión del diagnóstico molecular y proporcionar datos e información más precisos para la medicina clínica.
En segundo lugar, el desarrollo y la aplicación generalizada de la tecnología de diagnóstico molecular ayudarán a los médicos a realizar un análisis exhaustivo de la enfermedad.
La tecnología de diagnóstico molecular ha mostrado grandes ventajas en la investigación básica y clínica en medicina de laboratorio. Por ejemplo, en el diagnóstico y tratamiento de la hepatitis B, la aplicación de la tecnología cuantitativa del ADN proporciona una base importante para el tratamiento y seguimiento del pronóstico de la hepatitis B. Sin embargo, recientemente se ha detectado el codón de parada pre-C en el antígeno de superficie de la hepatitis B asintomática. portadores y personas con hepatitis B negativas (G1896A). Los estudios han demostrado que las mutaciones conducen a una replicación continua del VHB, lo que hace que esta información sea importante para el diagnóstico y el tratamiento clínicos. Otro ejemplo es que uno de los efectos secundarios tóxicos de los antibióticos aminoglucósidos como la gentamicina es la inducción de sordera. Se ha demostrado que las mutaciones en el gen 12S rRNA A1555G y C1494T en el ADN mitocondrial son la base molecular de la sordera no sindrómica inducida por. aminoglucósidos [8, 9], es decir, solo los individuos con mutaciones desarrollarán sordera después de tomar antibióticos aminoglucósidos, por lo que se detectaron 65438+. Para poner otro ejemplo, el chip del genoma completo del virus del SARS (también conocido como virus del síndrome respiratorio agudo severo (SARS)) desarrollado recientemente en mi país cubre la secuencia completa del genoma del virus del SARS y está diseñado para detectar el virus del SARS y monitorear exhaustivamente toda su extensión. Genoma. Cambio, esta es la era del genoma de este virus. El rápido desarrollo de chips de proteínas [10], especialmente nuevas tecnologías de diagnóstico molecular como los chips inmunológicos, ha brindado nuevas oportunidades para la oncología (detección de múltiples marcadores tumorales), la endocrinología (detección de varias hormonas diferentes), el diagnóstico autoinmune (detección de múltiples alérgenos) detección), hematología (detección de transfusiones de sangre) y monitoreo microbiano ambiental proporcionan nuevos métodos e ideas. En 2000, Joos et al [11] utilizaron inmunomicroarrays para diagnosticar 18 autoantígenos. En 2001, Huang et al. [12] realizaron la detección de 24 citoquinas basadas en chips de anticuerpos. La aplicación generalizada de estos nuevos métodos y tecnologías no sólo proporciona a la medicina clínica datos e información más ricos y eficaces, sino que también ayuda a los médicos a analizar enfermedades de forma integral, sentando las bases para la realización de "la transformación de la producción basada en el tratamiento a basada en la prevención". "Fundación de producción".
En tercer lugar, es urgente formular lo antes posible un sistema de estandarización y regulación del diagnóstico molecular.
Aunque la tecnología de diagnóstico molecular tiene las ventajas de una buena especificidad, alta sensibilidad, gran pertinencia y diagnóstico rápido, es compleja de operar y difícil de confirmar mediante examen clínico. La clave para resolver este problema es la estandarización de métodos. Journal of Molecular Diagnostics 2001 para el diagnóstico de enfermedades. La FDA se centrará en inspeccionar y evaluar los métodos de diagnóstico molecular genético familiar y las calificaciones de los laboratorios, demostrar los principios, los pasos, el alcance aplicable de los métodos experimentales, los métodos de informes y la coherencia con el diagnóstico clínico, y establecer un control de calidad completo de las pruebas genéticas en los Estados Unidos. el método de presentación de informes y el alcance de la información devuelta a los sujetos. Los expertos creen que el objetivo de implementar este plan es realizar el diagnóstico molecular de forma segura, eficaz y legal. Se han establecido muchos métodos de diagnóstico molecular en varios laboratorios de China. Algunos de ellos se han utilizado clínicamente, pero suelen presentar problemas como métodos inmaduros e inestables, falta de estudios metodológicos comparativos, etc., lo que dificulta proporcionar información precisa para su uso clínico. En los últimos años, los departamentos pertinentes han comenzado a gestionar la detección de ácidos nucleicos de microorganismos patógenos que causan enfermedades infecciosas, pero aún no se ha cubierto el campo de la detección de genes patógenos. Por lo tanto, es urgente establecer el estándar de oro y los procedimientos operativos estándar (SOP) para los métodos de diagnóstico molecular lo antes posible, y formular un sistema regulatorio de diagnóstico molecular que cumpla con las condiciones nacionales de mi país.