Cómo diagnosticar si un niño tiene acidemia metilmalónica

También conocida como aciduria metilmalónica, es una herencia autosómica recesiva. Las principales manifestaciones clínicas son cetoacidosis intermitente grave y de aparición temprana, aumento del ácido metilmalónico en sangre y orina y, a menudo, van acompañadas de síntomas del sistema nervioso central.

1. Examen de sangre de rutina

La leucopenia, trombocitopenia y anemia incluyen anemia megaloblástica y macrocítica, núcleos de leucocitos polimorfonucleares con excesiva lobulación y trombocitopenia, etc.

2. Análisis de sangre y orina

Las concentraciones séricas de cobalamina y ácido fólico son normales, con acidosis metabólica, cetonemia o cetonuria e hiperamonemia e hipoglucemia.

3. El paciente presenta una gran cantidad de ácido metilmalónico en la orina o en la sangre.

El nivel de ácido metilmalónico es bajo en casos leves. La ingestión de aminoácidos o proteínas precursoras del ácido propiónico y del ácido metilmalónico puede aumentar la acumulación de ácido metilmalónico e incluso causar cetosis o acidosis. En algunos casos se han informado hipometioninemia y cistationuria. El diagnóstico prenatal se puede realizar midiendo la concentración de ácido metilmalónico en el líquido amniótico o en la orina materna del segundo trimestre o la actividad enzimática en cultivos de células del líquido amniótico.

4. La ecografía B

puede revelar agrandamiento del hígado, ondas cerebrales anormales en el electroencefalograma y un examen de inteligencia que muestra un retraso en la inteligencia.

5. Determinación de homocistina en orina

Se puede utilizar un método de detección, concretamente la prueba de nitroprusiato de sodio: añadir una solución acuosa de cianuro de sodio al 5 % a 1 ml de orina y dejar actuar durante 5 minutos. y luego agregue 1 gota de solución acuosa de nitroprusiato de sodio al 5%, el color rojo o violeta es positivo, lo que indica un exceso de aminoácidos que contienen azufre en la orina.

6. El diagnóstico confirmado depende de la medición de la actividad enzimática.

Los fibroblastos de la piel se pueden utilizar para medir la actividad enzimática y este método también se puede utilizar para detectar heterocigotos.

7. Diagnóstico prenatal

Se puede medir la actividad enzimática de las células del líquido amniótico.