Introducción a la epidermólisis ampollosa
2 Referencia en inglés Epidermólisis de Bollosa
3 Clasificación de enfermedades Dermatología
Lesiones generales: (1) Ampollas subepidérmicas, hendiduras EB simples ubicadas en la capa de células basales, se pueden ubicar lesiones cutáneas antiguas en la epidermis; (2) ocasionalmente se observan células epidérmicas necróticas en la capa basal (3) hay pocas o ninguna célula inflamatoria en la dermis superficial y ampollas;
Porfiria: ampollas subcutáneas, la dermis * * * aparece como una bola coloreada que sobresale dentro de la cavidad de la ampolla, y hay depósito anular eosinófilo uniforme alrededor de los vasos sanguíneos, acompañado de inflamación dominada por la infiltración de células sexuales de neutrófilos.
Características clínicas: (1) El inicio suele ocurrir durante el nacimiento o la infancia, y también puede retrasarse hasta la adolescencia (2) Es un grupo de enfermedades genéticas autosómicas dominantes y recesivas (3) Se producen ampollas; Según el traumatismo menor, el grosor de la pared de cada tipo de bulla es diferente, el alcance de la afectación es incierto y no hay cicatriz después de la curación (4) Afectación de la mucosa (5) El pronóstico de cada tipo es muy diferente; (6) La clasificación es compleja.
Descripción de la enfermedad Se trata de un grupo de trastornos genéticos caracterizados por ampollas en la piel y mucosas. Estudios ultraestructurales recientes han demostrado que varios tipos de defectos patológicos primarios se localizan en la dermis o la membrana basal, pero algunos defectos primarios se localizan en las células epidérmicas.
Esta enfermedad es rara. La forma leve es simple, con una tasa de incidencia de 1/50.000, y la forma grave es de aproximadamente 1/200.000 a 1/500.000. Las razones son diferentes, por lo que las clasificaciones también lo son.
Lever lo dividió en seis tipos: (1) Epidermólisis ampollosa simple (herencia dominante); (2) Epidermólisis ampollosa de Cockayne (herencia dominante); (3) Epidermólisis ampollosa con distrofia genética dominante; bullosa con distrofia genética recesiva; (5) epidermólisis ampollosa letal genética recesiva; (6) epidermólisis ampollosa no hereditaria;
Sasai la divide en: (1) epidermólisis ampollosa simple; (2) epidermólisis ampollosa fatal; (3) epidermólisis ampollosa distrófica. La enfermedad se puede dividir en epidermólisis ampollosa recesiva y epidermólisis ampollosa dominante. La epidermólisis albican papulosa bullosa de Pasini es una variante de esta última.
Dulan lo dividió en tipo simple y tipo hiperplásico, y este último se dividió en tipo pápula blanca de Pacini y varios tipos aplásicos.
Recientemente, Butterworth y Stream dividieron la enfermedad en tipo simple, tipo distrófico genético dominante, tipo distrófico genético recesivo y tipo letal. Recientemente, Lowe et al. descubrieron que el tipo letal es una variación de la distrofia genética recesiva y la dividieron en tipo simple, tipo de distrofia genética recesiva y tipo de distrofia genética dominante. Esta clasificación es concisa y concisa, por lo que se utiliza con frecuencia.
6 Síntomas y signos Las lesiones cutáneas eventualmente curan sin cicatrices o con pápulas miliares. En algunas áreas puede aparecer tejido de granulación sin cicatrizar. Úlceras bucales graves y dificultad para la dentición. Si el bebé sobrevive, puede producirse retraso en el crecimiento y anemia refractaria de moderada a grave, y la mayoría de los niños mueren dentro de los 2 años de edad. Las personas cercanas a la muerte requieren cuidados de apoyo y corticosteroides sistémicos en dosis altas. También se puede dividir en:
(1) Epidermólisis ampollosa fatal: se manifiesta como ampollas sistémicas y daño de la mucosa, poca reacción de las manos, hiperplasia del tejido de granulación alrededor de la boca y la nariz, y lesiones que pueden afectar a todo el cuerpo. cuerpo, incluyendo todo el tracto gastrointestinal, la vesícula biliar, la tráquea y la vagina, e incluso causa obstrucción pilórica. La muerte puede ocurrir debido a una infección varios meses después del nacimiento, con una alta tasa de mortalidad.
(2) Epidermólisis ampollosa atrófica generalizada leve: Es una forma leve de EB. Recientemente, Hintel y Wolff sugirieron llamarla epidermólisis ampollosa atrófica generalizada benigna, una forma más leve de la enfermedad. Las ampollas aparecerán al nacer y mejorarán gradualmente. Los labios, la lengua, el esófago y las mucosas genitales se ven afectados, la piel se atrofia, se produce desnutrición y el esmalte dental se desarrolla mal.
(3) Epidermólisis ampollosa transatrófica: Este tipo se manifiesta como ampollas piodermoides neonatales, que se vuelven más leves al cabo de unos meses, con rayas blancas características y atrofia ungueal. Opacificación corneal causada por muñón corneal.
Además, este tipo también tiene un subtipo de epidermólisis ampollosa que disuelve la piel, que se puede dividir en: ①Epidermólisis ampollosa distrófica proliferativa: herencia autosómica dominante, ampollas sanguinolentas, limitadas a las extremidades, especialmente a los lados extendidos. de las extremidades, después de la curación, quedan pápulas miliares, las cicatrices son hiperplásicas y es común la atrofia ungueal. ② Epidermólisis ampollosa distrófica genética recesiva: las ampollas subepidérmicas se observan en la infancia y están diseminadas de leve a moderadamente. Sus características clínicas son pápulas miliares cicatriciales y atrofia o pérdida ungueal. Algunas personas subdividen este tipo en diferentes manifestaciones clínicas, como leve, trans, centrífuga, transitoria neonatal, etc., pero es difícil distinguirla completamente de la epidermólisis ampollosa, una distrofia genética recesiva de Kai Lai, también puede ser un subtipo. .
Fisiopatología: al nacer se presentan ampollas graves y extensas y una exfoliación de gran área, y la muerte puede ocurrir en cuestión de días o meses. La microscopía electrónica muestra divisiones entre la membrana plasmática basal y la placa basal.
Especial recordatorio de que no existe un tratamiento eficaz. Una vez diagnosticado, se debe prestar atención a reforzar el cuidado del niño y evitar pequeños roces y traumatismos. Después de que aparezcan ampollas y ampollas, preste atención a limpiar la superficie de la herida para prevenir una infección bacteriana purulenta, a fin de reducir o evitar la formación de cicatrices.
Una vez que los familiares de pacientes gravemente enfermas han identificado la proteína patógena, el gen mutado y la mutación correspondiente, pueden tomar líquido amniótico o vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal entre las semanas 10 y 16 de embarazo. Hasta ahora, nuestro departamento ha realizado con éxito diagnósticos prenatales para dos familias y ha dado a luz bebés normales.
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