Los cromosomas tanto del marido como de la mujer son normales. ¿Cuál es la causa de la trisomía 16 en el examen fetal?
Generalmente, esta trisomía es un evento accidental durante la formación de las células germinales y no se heredará, pues si alguno de los cónyuges de la familia tiene trisomía 16, demostrará que está severamente deformado o no tiene fertilidad. en absoluto.
Esta condición no se ve afectada por los antecedentes familiares ni los antecedentes genéticos. Las parejas sanas de cualquier edad pueden tener un bebé de este tipo, pero existen ciertas condiciones que aumentan las posibilidades de trisomía. Por ejemplo, parejas, especialmente mujeres embarazadas, tienen más de 35 años, o han estado expuestas a fármacos teratógenos, radiaciones, ambientes adversos, etc. , pueden tener un bebé trisómico o el feto trisómico puede sufrir un aborto espontáneo o nacer muerto.
1 ¿Cuál es la causa del síndrome de trisomía 21?
La trisomía 21 también se conoce como “estupidez congénita” o “síndrome de Down”. Los niños con trisomía 21 tienen una inteligencia más baja que los niños normales, normalmente con un coeficiente intelectual de sólo 40 a 60, pero tienen una personalidad amable. Los niños con este trastorno se desarrollan lentamente y tienen un tono muscular bajo, lo que hace que aprendan a sentarse y caminar más tarde que los niños normales.
La trisomía 21 típica se observa principalmente en recién nacidos y no tiene nada que ver con el cariotipo de los padres. Es el resultado de la no disyunción de la meiosis durante el desarrollo embrionario y está estrechamente relacionado con el envejecimiento de los óvulos. Cuanto mayor es una mujer, más viejos son sus óvulos y más difícil es separarlos. Como resultado, la descendencia de 23 pares de 46 cromosomas se convierte en 47, lo que resulta en la trisomía 21. Algunos de ellos también están relacionados con factores genéticos, por lo que los padres que han dado a luz a niños deben hacerse un test cromosómico para descartar factores genéticos como referencia para el próximo embarazo. Los factores causales también están relacionados con el uso de drogas químicas durante el embarazo, la exposición a la radiación, enfermedades autoinmunes e infecciones virales (como la hepatitis infecciosa). Por tanto, la prevención temprana debe ser la prioridad.
En los últimos años, con la mejora del nivel médico, especialmente la biología molecular y la tecnología de imágenes intervencionistas han entrado rápidamente en el campo médico, haciendo posible el diagnóstico del feto en el útero. Mediante la cooperación de la observación clínica, la ecografía B y los médicos del laboratorio celular, la extracción de muestras fetales (como vellosidades, líquido amniótico, sangre del cordón umbilical, etc.) es un paso importante. ) realiza pruebas citocromosómicas y diagnostica enfermedades cromosómicas. Una vez que se descubre un feto anormal, la intervención temprana para eliminarlo es garantizar la seguridad de la madre y dar prioridad al niño.
Actualmente, los niveles de alfafetoproteína, estriol libre y hormona coriónica se pueden controlar extrayendo sangre de mujeres embarazadas. Combinando la edad materna y la edad gestacional se puede calcular el riesgo de feto mudo congénito. Si es anormal, también se realiza una amniocentesis. De hecho, la tecnología de la amniocentesis para extraer muestras fetales está muy madura, con una alta tasa de éxito y pocas complicaciones. Se recomienda que las mujeres embarazadas que tengan indicaciones de realizarse pruebas se sometan con valentía a un diagnóstico prenatal para asegurarse de tener un bebé sano, vivaz, inteligente y fuerte. La trisomía 21 es causada por ciertos factores que hacen que las células germinales no se separen durante la meiosis. Los principales factores son:
1. Cuanto mayor sea la madre durante el embarazo, más probabilidades habrá de que su descendencia sufra enfermedades cromosómicas, que pueden estar relacionadas con el envejecimiento de los óvulos de la madre. Además, algunos datos muestran que la edad del padre también está relacionada con la aparición de esta enfermedad. El riesgo de tener un hijo aumenta cuando el padre tiene más de 39 años.
2. Radiación Los cromosomas humanos son muy sensibles a la radiación. Cuando las mujeres embarazadas están expuestas a la radiación, sus hijos corren un mayor riesgo de sufrir aberraciones cromosómicas.
3. Las infecciones virales incluyen mononucleosis infecciosa, paperas, rubéola, virus de la hepatitis, etc. Puede provocar rotura cromosómica y aberraciones cromosómicas fetales.
4. Factores químicos Muchos fármacos químicos, antimetabolitos y venenos pueden provocar aberraciones cromosómicas.
5. Los factores genéticos y las enfermedades autoinmunes también inciden en su aparición. Factores genéticos Los padres con anomalías cromosómicas pueden transmitirlas a la siguiente generación.
Como dice el refrán, "No tengas miedo de diez mil, solo ten miedo de lo inesperado" y "Cien secretos deben ser escasos". Incluso si haces todo lo que debes hacer antes de dar a luz, no hay garantía de que el 100% de tu bebé no desarrolle trisomía 21.
Los expertos recuerdan que actualmente no existe un tratamiento eficaz para el síndrome de trisomía 21. Yodo, tiroxina, extracto de timo, etc.
Esto se ha intentado en el pasado y no ha demostrado ser eficaz. La educación y la formación son el tratamiento más básico. A través del entrenamiento, los pacientes pueden cuidar gradualmente de sí mismos, realizar trabajos sencillos, fortalecer su fuerza física, promover la salud y prolongar su esperanza de vida. Los niños deben recibir servicios médicos y sociales integrales, así como una formación personalizada en habilidades para la vida y el trabajo. Preste atención a prevenir y tratar activamente las infecciones. Si hay otras deformidades, se pueden corregir quirúrgicamente.