¿Qué es más importante para la vida, los nervios o los genes?
Según los diferentes genes de la población, se les puede denominar alelos. Los genes son las unidades funcionales básicas de la vida. Entre las 3 veces 10 ^ 9 (3 mil millones) de secuencias de nucleótidos en los cromosomas humanos, solo unas pocas secuencias de nucleótidos codifican genes.
El proyecto científico y tecnológico más grande de la historia de la humanidad: el Genoma Humano (Proyecto Genoma Humano)
Proyecto) tiene como objetivo resolver el problema de la Biblia que destruye la vida: los genes. Este proyecto costó 3 mil millones de dólares (el costo real fue mucho menor que esta cifra), duró 13 años, de 1989 a 2006, y atrajo la participación de cientos de universidades y decenas de miles de investigadores de todo el mundo. Finalmente, en 2006, los círculos científicos y tecnológicos y la industria publicaron simultáneamente los resultados, 5438 0.
Bienvenido a los datos técnicos detallados del secuenciador de genes Illumina NextSeq 550Dx>; recogelo
¿Cuántos genes hay en el genoma humano? Este es un gran problema. Muchos científicos estiman que antes de que se completara el Proyecto Genoma Humano, habría aproximadamente 654,38 millones de genes. Una vez completado el Proyecto Genoma Humano, se sorprendieron al descubrir que sólo había entre 20.000 y 30.000 genes humanos. El estudio más detallado y preciso hasta la fecha lo sitúa en alrededor de 265.438.000:
Según Michel Klepp y sus colegas del Broad Institute, los catálogos de genes humanos como Ensembl, RefSeq y Vega
Incluye muchos marcos de lectura abiertos que en realidad "ocurren aleatoriamente"
Este descubrimiento reduce el número de regiones codificantes de proteínas
Hay aproximadamente 20.500 genes en el genoma.
(Referencia: Distinguir
genes codificadores de proteínas y no codificantes en el genoma humano
Continuación. Nature. Akkad. Sci.
Estados Unidos, PNAS 4 de diciembre de 2007, Volumen 104, No. 49.
Ahora sabemos que sólo hay unos 21.000 genes en la vida de una persona, y el número total de proteínas en el cuerpo humano es aproximadamente 65,438 millones, entonces muchos genes codifican no solo una proteína, sino que muchos genes pueden trabajar juntos para codificar diferentes proteínas. El autor ha estado haciendo esta pregunta durante mucho tiempo desde que era un estudiante de posgrado. ¡Incluso si está dispuesto a responder! Esta pregunta, es difícil responderla. La razón es bien conocida, porque la vida es muy compleja. El cuerpo está compuesto de sistemas, tejidos, órganos, células y genes, y todos los niveles y estructuras están estrechamente conectados y coordinados. , se apoyan mutuamente.
Históricamente, muchos genes del genoma humano han sido estudiados extensa y meticulosamente durante mucho tiempo. Muchos de ellos son muy famosos, como el gen P53, que codifica una molécula. peso Es una proteína de 53 kDa llamada P53. La inactivación del gen p53 juega un papel importante en la formación de tumores. Actualmente, existen 50 tipos de tumores humanos, como cáncer de hígado, cáncer de mama, cáncer gástrico, etc. , cáncer de próstata, sarcoma de tejidos blandos, cáncer de ovario, tumor cerebral, linfoma, cáncer de esófago, cáncer de pulmón, osteogénesis
El gen P53 está relacionado con los tumores humanos hasta el momento. El gen P53 ha sufrido tres cambios cognitivos: antígeno oncoproteico, oncogén y gen supresor de tumores. Ahora se reconoce que la proteína P53 que causa la formación de tumores o la transformación celular es producto de la mutación del gen P53 que elimina la función del P53 normal. -El gen P53 es un gen supresor de tumores y su inactivación juega un papel importante en la formación de tumores.
Otros genes muy importantes, como el gen del factor de crecimiento transformante (TGF-β), también son una superfamilia compuesta por una serie de genes. Son una gran familia de ligandos extracelulares que participan en muchos procesos biológicos. .incluido el desarrollo, la cicatrización de heridas, la proliferación celular y la supervivencia. Debido a que estas proteínas pueden promover e inhibir el crecimiento, se cree que participan en los procesos de tumorigénesis y metástasis y en la prevención de estos fenotipos patológicos.
La familia de genes Hedgehog también es una superfamilia muy importante. La expresión anormal de la familia de genes hedgehog afecta el crecimiento y el desarrollo, lo que provoca defectos del desarrollo como la anencefalia, que afecta la línea media facial y el sistema nervioso. Los síntomas incluyen orejas bajas, labio y paladar hendido bilateral, incisivo central único, defectos de separación del sistema nervioso central, anomalías entre la cabeza y los ojos, distancia ocular reducida, retraso mental, sordera, convulsiones, defectos del tabique ventricular y algunos casos graves incluso tienen enfermedad monocular. Además, las mutaciones en parte de la vía de la familia del gen hedgehog pueden provocar cáncer. Se sabe que las lesiones en la familia de genes hedgehog causan síndrome de carcinoma de células basales, carcinoma de células basales solitario, meduloblastoma, meningioma, tumores neuroectodérmicos, cáncer de mama, cáncer de esófago, carcinoma de células escamosas y tricoepitelioma.
Muchos genes no sólo tienen efectos positivos y negativos en el organismo, sino que también actúan sobre más de un sistema. Algunos genes están implicados en patologías en múltiples sistemas del cuerpo, como la familia de genes Runx, y el gen Runx-1 está relacionado con la leucemia linfoblástica aguda, el cáncer más común en niños. Runx-2 participa en la regulación de la diferenciación de osteoblastos, la formación ósea y las enfermedades autoinmunes; Runx-3 está relacionado con la formación de células de cáncer gástrico y rectal.
Según su función, los genes se pueden dividir en muchas familias de genes, como familias de genes tumorales: p53, Rb, mTor, TGF-β, WNT,
Hedgehog, Runx, C -myc, Ras y demás. Familia de genes del desarrollo: FGF, TGFβ, Wnt, Hedgehog, Notch1.
Espera un momento. Familia de genes inmunes: familia Ig, TNF, IFN, Foc-P3, PTPN22, familia IL, genes de células Th1, Th2 y Th17, etc. Familia de genes de inflamación: TNF,
PTPN22, TGF-beta, etc.; Familia de genes de células madre: Oct-3/4, SOX2, c-Myc, Klf4, etc. Familia de genes de apoptosis:
Caspasa1-8, Bcl.. . Espera un momento.
En 2007, la revista Time nombró los diez principales descubrimientos científicos del año, uno de los cuales fue publicado por dos revistas autorizadas.
El 20 de junio de 2007, "Cells and Science" publicó informes de dos equipos de investigación en Estados Unidos y Japón, confirmando que se ha producido recombinación genética directa en las células de la piel.
Reprogramadas
) pueden transformarse en células con las características de las células madre embrionarias. Este descubrimiento, por un lado, resuelve la controversia ética en torno al uso de embriones para la investigación con células madre y, por otro lado, hace que la fuente de investigación con células madre sea más ilimitada. Aunque los dos grupos de investigación, afiliados a la Universidad de Kyoto en Japón y a la Universidad de Wisconsin-Madison en Estados Unidos, estudiaron de forma independiente, los métodos utilizados fueron casi idénticos. Lo que es más coincidente es que fueron aprobados por dos revistas al mismo tiempo, lo que demuestra que la tecnología de recombinación directa de genes es realmente eficaz. El método que utilizaron fue utilizar virus para introducir cuatro genes en las células de la piel, lo que provocó que las células de la piel ordinarias cambiaran y eventualmente se convirtieran en células con células madre embrionarias, que se denominan células madre pluripotentes inducidas.
(Servicio de noticias Shimbun).
Entre los dos grupos de investigación, Shinya Yamanaka de la Universidad de Kyoto descubrió que sólo cuatro genes, OCT3/4, SOX2, C-myc y KLF4, eran necesarios para ser mapeado del mapa.
El envío de fibroblastos de ratón completamente diferenciados puede restablecer los fibroblastos a células madre de tipo embrionario con totipotencia ramificada "células madre pluripotentes inducidas"
Células madre, células madre pluripotentes inducidas (El equipo de investigación). de James Thomson de la Universidad de Wisconsin en Estados Unidos también puede utilizar los cuatro genes centrales de OCT4, SOX2, NANOG y LIN28 para restablecer las células humanas a células madre y convertirse en células Ips.
Dado que la vida se desarrolló originalmente a partir de una célula madre, la diferenciación universal y la regeneración de las células madre hacen que las células madre tengan una importancia especial. Por lo tanto, la familia de genes de las células madre es la familia de genes más importante en los organismos, porque las células madre. Tienen la capacidad de regenerarse y regenerarse. La asombrosa capacidad de diferenciarse es la raíz y origen de muchos tejidos, órganos y células. Según la investigación del profesor Shinya Yamanaka y el profesor Thomson, primero se necesitan los cuatro genes centrales del 3/4 de octubre de las células madre pluripotentes inducidas.
Sox2, c-Myc, Klf4 u OCT4, SOX2, NANOG, LIN28. Pero recientemente, un artículo publicado en Cell por el equipo del profesor Hans R. Schüler del Instituto Max Planck de Alemania promovió aún más este trabajo. ¡Lograron inducir células madre pluripotentes iPS a partir de células somáticas con un solo gen, OCT-4! El resumen de su artículo dice:
Cuatro factores de transcripción Oct4, Sox2, Klf4 y c-Myc pueden inducir pluripotencia en
fibroblastos humanos y de ratón. Anteriormente describimos la reprogramación directa Oct4 y Klf4 de células madre neurales (NSC) de ratón adulto por parte de Myc. Las NSC expresan endógenamente Sox2, c-Myc y Klf4, así como varios marcadores de reprogramación intermedios. Aquí informamos que la expresión exógena del factor de transcripción específico de la línea germinal Oct4 es suficiente para generar células madre pluripotentes a partir de células madre neurales de ratón adulto. Estas células madre pluripotentes inducidas por un solo factor (1F iPS) son similares a las células madre embrionarias in vitro
in vivo. Estas células no sólo pueden diferenciarse eficientemente en células madre neurales, cardiomiocitos y células germinales, sino que también pueden contribuir a la formación de teratomas y a la transmisión de la línea germinal in vivo. Nuestros resultados demuestran que el 4 de octubre es necesario y suficiente para reprogramar directamente las células madre neurales a la pluripotencia.
Cabe señalar que las células madre pluripotentes inducidas del profesor Schuller tienen un solo gen OCT4 en las células nerviosas, y la diferenciación y el desarrollo de las células nerviosas es muy difícil en todos los tejidos y células. Otro aspecto ilustra la importancia. del gen OCT4! OCT4 es uno de los factores de transcripción más importantes implicados en la regulación de la autorrenovación de las células madre embrionarias y el mantenimiento de su totipotencia. También es un gen clave para el establecimiento de células madre pluripotentes inducidas in vitro.
El gen OCT4 juega un papel importante en muchos procesos biológicos como la proliferación, diferenciación, respuesta al estrés y apoptosis de células madre. El gen OCT4 contiene una región funcional llamada POU, que significa (Pit.
Octubre
Unc codifica la proteína de unión al ADN de la proteína POU, que desempeña un papel en El mantenimiento de la multiplicación celular juega un papel importante en el rendimiento. Creo que pronto se llevarán a cabo investigaciones sobre OCT4, porque OCT4 no es sólo un gen de control integral de las células madre, sino también el gen más importante del organismo. Una pregunta que ha preocupado a los genetistas durante muchos años finalmente ha sido respondida por los biólogos celulares.