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La distrofia muscular progresiva es un grupo de enfermedades degenerativas musculares causadas por factores genéticos. Las principales manifestaciones son de aparición lenta, debilidad muscular progresiva y atrofia. Según la diferente distribución de los músculos afectados, se puede dividir en varios tipos:
1. Distrofia muscular de Duchenne: herencia recesiva ligada al cromosoma X, los hombres se ven afectados y las mujeres portan el gen anormal pero no se desarrollan. la enfermedad. Es más común en niños y progresa gradualmente. Al principio caminaba con inestabilidad, me caía con facilidad y tenía dificultades para subir las escaleras. Más tarde se convirtió en dificultad para caminar. Antes de los 12 años no podía caminar y tuvo que estar postrado en cama. El examen físico puede revelar atrofia y debilidad de las extremidades, especialmente de los músculos de las extremidades, típicamente los hombros. La columna lumbar está excesivamente abultada al estar de pie y la pelvis se balancea hacia ambos lados como un paso de pato al caminar. Cuando se levante desde una posición supina, primero gire boca abajo, luego apoye las extremidades inferiores con las manos y enderece gradualmente el cuerpo. Algunos músculos presentan pseudohipertrofia, sobre todo el gemelo (pantorrilla), pero también los músculos deltoides y de la lengua. Los músculos pseudohipertróficos parecen más fuertes que los músculos normales, pero tienen una fuerza reducida. Los músculos faciales y de las manos también pueden encogerse ligeramente. A menudo se acompaña de afectación miocárdica y retraso mental.
2. Distrofia muscular de Baker: También conocida como distrofia muscular benigna, también es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a los hombres y se transmite a las mujeres. La edad de aparición es principalmente entre los 5 y los 20 años. Es similar al tipo Duchenne, pero el curso es benigno. Todavía pueden caminar a los 12 años, pero la mayoría no puede caminar después de la aparición de la enfermedad entre los 15 y los 20 años. La afectación miocárdica y el retraso mental son raros.
3. Distrofia muscular Erd: también conocida como distrofia muscular de cinturas, es una herencia autosómica recesiva y puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. Comienza entre los 20 y 30 años y afecta principalmente a los músculos proximales, afectando a menudo primero a las extremidades superiores y luego a las inferiores muchos años después. Ocasionalmente pseudohipertrofia del músculo gastrocnemio.
4. Distrofia muscular Landouzy-Dejerine: también conocida como distrofia muscular facioescapulohumeral, es de herencia autosómica dominante y puede presentarse tanto en hombres como en mujeres. Por lo general, en la adolescencia, afecta primero los músculos de la cara y los omóplatos, manifestándose como una "cara miopática" especial con párpados superiores ligeramente caídos, líneas poco profundas de la frente y pliegues nasolabiales, movimientos superficiales débiles y dificultad para levantar las extremidades superiores. Durante el examen, se puede encontrar que la fuerza de fruncir el ceño, fruncir el ceño, mejillas abultadas, cerrar los ojos y cerrar la boca es débil, y la atrofia muscular del deltoides, bíceps y braquiorradial es obvia.
5. Existen otras distrofias musculares, como la distrofia muscular distal, la distrofia muscular ocular y la distrofia oculofaríngea, pero son raras.
[Diagnóstico]:
Se basan principalmente en síntomas, pruebas de enzimas musculares, electromiografía, etc. Los niveles de enzimas musculares como la creatina fosfoquinasa (CPK), lactato deshidrogenasa (LDH), mioglobina (Mb) y aspartato aminotransferasa (GOT) en el suero del paciente aumentaron significativamente. La electromiografía muestra daño miógeno; la biopsia del músculo puede confirmar el diagnóstico si es necesario.
[Tratamiento]: Extinguir viento y dragar colaterales, nutrir hígado y riñones.
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La distrofia muscular de Duchenne/Baker (DMD/BMD), también conocida como distrofia muscular de Duchenet, es la enfermedad genética más común del sistema neuromuscular. El gen DMD/BMD está ubicado en el cromosoma X y la cadena X es recesiva. En este caso, todos los niños que das a luz son normales y todas las niñas que das a luz son portadoras, pero la enfermedad se puede heredar. Si tiene el tipo de cintura, es una herencia autosómica, independientemente del género, y es probable que su descendencia esté enferma, pero la probabilidad es diferente (porque hay muchos subtipos de tipo de cintura). En la actualidad, el diagnóstico de la miopatía ha avanzado mucho. Espero que se puedan realizar más diagnósticos.