Pronóstico de los niños con síndrome de Down

El síndrome de Down es la trisomía 21, también conocida como estupidez congénita o síndrome de Down. Es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas (un cromosoma 21 extra). El 60% de los niños afectados fueron abortados en las primeras etapas del embarazo y los supervivientes presentaban retraso mental evidente, rasgos faciales especiales, trastornos del crecimiento y desarrollo y múltiples malformaciones. La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad de la madre al momento del embarazo. Es una anomalía del cromosoma 21 y tiene tres tipos: trisomía, translocación y mosaicismo. Las mujeres embarazadas de mayor edad y los óvulos envejecidos son razones importantes para no separarse.

Manifestaciones clínicas

1. Los niños tienen signos faciales especiales evidentes, como gran distancia entre los ojos, raíz de la nariz baja y plana, pequeñas fisuras oculares, inclinación hacia arriba en la parte exterior de la nariz. los ojos y el epicanto. La piel y los oídos externos son pequeños, la lengua es grasa y a menudo sobresale de la boca y hay salivación excesiva. La estatura es baja, la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal, los diámetros frontal y posterior de la cabeza son cortos y el occipucio es plano y plano. El cuello es corto y la piel suelta. La edad ósea a menudo va por detrás de la edad y la dentición se retrasa y, a menudo, está fuera de lugar. El pelo es fino y menos. La fontanela anterior se cierra tarde y puede haber una tercera fontanela en la línea media de la cabeza parietooccipital. Las extremidades son cortas debido a los ligamentos flojos, las articulaciones pueden doblarse excesivamente. Los dedos son gruesos y cortos. La hipoplasia de la articulación media del dedo meñique hace que el dedo meñique sea corto. de la palma se desplaza distalmente. Es común que atraviese las huellas de la palma, los pies y el pulgar. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen estrías arqueadas en las puntas de los dedos de los pies.

2. Suelen sufrir somnolencia y dificultades alimentarias, y su retraso mental se va haciendo evidente con la edad, con un coeficiente intelectual de 25 a 50, y un retraso en el desarrollo motor y sexual.

3. Los bebés varones con síndrome de Down no podrán tener hijos cuando lleguen a la pubertad. Las niñas con síndrome de Down tendrán la menstruación cuando crezcan y podrán tener hijos.

4. Los niños que padecen esta enfermedad suelen sufrir enfermedades cardíacas congénitas y otras malformaciones. Debido a la baja función inmune, son susceptibles a diversas infecciones y la incidencia de leucemia es de 10 a 30 veces mayor de lo normal. . Si la persona sobrevive hasta la edad adulta, los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen aparecer después de los 30 años.

Examen

1. Análisis de cariotipo de células de sangre periférica.

Los estudios citogenéticos han encontrado que cuando la zona 21q22 en el brazo largo del cromosoma 21 es trisómica, esto El individuo tiene manifestaciones clínicas completamente similares al síndrome de Down. Por el contrario, los individuos sin trisomía en esta zona no presentan síntomas tan típicos. Se puede inferir que la región 21q22 puede ser la región genética clave para el síndrome de Down, también conocida como región del síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down se pueden dividir en tres tipos según el análisis del cariotipo:

(1) El tipo estándar representa el 95% de todos los casos. Los cromosomas somáticos del niño son 47, con un cromosoma adicional 21, y el cariotipo es 47, XX (o XY), 21.

(2) Los tipos de translocación representan de 2,5 a 5. El número total de cromosomas en los niños es 46, la mayoría de los cuales son translocaciones robertsonianas, que se refiere a una translocación recíproca que ocurre en la mayoría de los cromosomas acrocéntricos. son translocaciones D/G En el grupo D, el cromosoma 14 es el principal, es decir, el cariotipo es 46, XX (o XY), -14, t (14q21q). translocación Aproximadamente la mitad de los niños con esta enfermedad son hereditarios, es decir, sus padres tienen portadores de cromosomas de translocación equilibrada. El otro tipo es la translocación G/G, que es menos común. Se debe a la fusión del centrómero de dos cromosomas 21 en el grupo G para formar un cromosoma t de brazos iguales (21q21q), o una translocación de un cromosoma 21 a uno. 22 en el número de cromosomas.

(3) El quimerismo representa de 2 a 4 casos de esta enfermedad. Hay 2 o más líneas celulares en el niño (2 es la más común), una célula es normal y la otra es para trisomía. 21, la gravedad de las manifestaciones clínicas está relacionada con el porcentaje de células normales, que pueden variar desde fenotipos casi normales hasta típicos. Cuanto mayor es la proporción de células de trisomía 21, más grave es el grado de retraso mental y deformidad.

2. Examen de cromosomas de células de líquido amniótico

El examen de cromosomas de células de líquido amniótico es un método eficaz para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down en mujeres embarazadas con resultados de detección de "alto riesgo". lo necesito Diagnosticar si el feto tiene síndrome de Down. Actualmente, la técnica más utilizada para el diagnóstico prenatal es la amniocentesis, que consiste en insertar una aguja en el líquido amniótico a través del abdomen de la mujer embarazada bajo la guía de una ecografía B, extraer el líquido amniótico y realizar análisis cromosómicos de las células fetales. Indicado para mujeres embarazadas entre 16 y 20 semanas de embarazo.

Además de la amniocentesis, las técnicas de diagnóstico prenatal incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas, la punción de la vena umbilical fetal, la fetoscopia, etc. El cariotipo común es el mismo que el de las células de la sangre periférica.

3. Hibridación fluorescente in situ

Utilizando la correspondiente secuencia del cromosoma 21 como sonda para hibridar con linfocitos o células de líquido amniótico de sangre periférica, los pacientes con síndrome de Down obtienen tres señales fluorescentes de El cromosoma 21 puede estar presente en las células. Si selecciona la secuencia específica de la región central del síndrome de Down como sonda y realiza un análisis de hibridación FISH, puede localizar con precisión la ubicación anormal del cromosoma 21 y mejorar la precisión de la detección del número y las anomalías estructurales del cromosoma 21.

4. Marcadores séricos de cribado prenatal

Medición de gonadotropina coriónica (HCG), alfafetoproteína (AFP) y estriol libre (FE3) en suero materno Detección de síndrome de Down, a mediados -El indicador de embarazo (después de las 13 semanas), se ha explorado durante muchos años.

A partir de estos 3 indicadores serológicos (también se pueden medir HCG y AFP), así como de la edad y el peso materno, se estima la tasa de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down y se avanza en función de ello. sobre el nivel de la tasa de riesgo. Realizar pruebas diagnósticas.

5. Radiografías de rutina, ecografía, electrocardiograma, electroencefalograma y otros exámenes.

En algunos niños, se pueden encontrar cardiopatías congénitas, retraso en la edad ósea, electroencefalograma anormal y otros cambios. .

Diagnóstico

Análisis de cariotipo y tecnología FISH: aunque las características especiales de la cara, las manos y la baja inteligencia de esta enfermedad pueden proporcionar pistas importantes para el diagnóstico clínico, el establecimiento del diagnóstico debe confiar en porque del análisis de cariotipo, el análisis de cariotipo y la tecnología FISH son las principales técnicas de examen de laboratorio para el síndrome de Down. Estos dos exámenes también tienen una importancia positiva para estimar el pronóstico del mosaicismo en el síndrome de Down. Dado que los fenotipos de los niños con mosaicismo varían mucho, desde manifestaciones clínicas normales o casi normales hasta manifestaciones clínicas típicas, su pronóstico depende principalmente del porcentaje de líneas celulares normales. entre las células somáticas en los niños. Por lo tanto, comprender la proporción de células de cariotipo normal y células de cariotipo de trisomía 21 en las células somáticas de niños quiméricos puede guiar a las familias y a la sociedad de los niños a educarlos de acuerdo con sus condiciones específicas.

Tratamiento

Debido a que los niños tienen baja inmunidad, se debe prestar atención a la prevención de infecciones. Si se acompaña de cardiopatía congénita, del tracto gastrointestinal u otras malformaciones, se puede considerar la corrección quirúrgica.

Pronóstico

Los bebés y los niños pequeños suelen sufrir infecciones respiratorias recurrentes y, como resultado, aquellos con enfermedades cardíacas congénitas suelen morir prematuramente. El tono muscular mejora gradualmente con la edad y la brecha entre el crecimiento y el progreso del desarrollo y los niños normales aumenta gradualmente. A la edad de 15 años, dejó de crecer, tiene una estatura baja y un coeficiente intelectual bajo. El tipo quimérico puede llegar a más de 50. En la infancia, se comporta como un "buen niño". En la infancia, es mayormente feliz y amable con los demás, pero su capacidad de control emocional es pobre, fluctúa mucho y, a veces, es bastante terco y travieso. Se deben adoptar medidas integrales, incluidos servicios médicos y sociales, educación y capacitación a largo plazo para los pacientes, educación preparatoria para los niños con retraso mental para que puedan hacer la transición a las escuelas ordinarias y capacitación de los niños con retraso mental para que dominen ciertas habilidades laborales. Con educación y capacitación de los pacientes, bajo supervisión, pueden cuidar de sí mismos e incluso realizar trabajos sociales más simples para mantenerse. Los padres y las escuelas deberían ayudar a los niños a superar los problemas de conducta, y la sociedad debería brindar apoyo moral a los padres de niños discapacitados.

Prevención

Actualmente no existe un tratamiento eficaz. La mejor opción es interrumpir el embarazo antes de que la madre dé a luz. El contenido de la prevención prenatal para la mujer embarazada es el siguiente:

1. Asesoramiento genético

Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayor es la tasa de riesgo. El riesgo de recurrencia del síndrome de Down estándar es 1. Los padres de niños con translocaciones deben someterse a un análisis de cariotipo para encontrar portadores de translocaciones equilibrados: si la madre tiene una translocación D/G, cada niño tiene una tasa de riesgo de 10; si el padre tiene una translocación D/G, la tasa de riesgo es 4; La gran mayoría de los casos de translocación G/G son esporádicos y la mayoría de los cariotipos de los padres son normales. Sin embargo, también se han encontrado 21/21 portadores de translocación y 100 de sus descendientes padecen la enfermedad.

2. El diagnóstico prenatal

es una medida eficaz para prevenir el nacimiento de niños con síndrome de Down.

Las parejas que han tenido antecedentes de parto con esta enfermedad deben someterse a un diagnóstico prenatal cuando vuelvan a dar a luz, es decir, análisis de cariotipo. La toma de muestras incluye amniocentesis en el segundo trimestre para analizar células del líquido amniótico, células de vellosidades embrionarias en el segundo trimestre y. linfocitos de la sangre del cordón umbilical en el segundo trimestre. La medición de los marcadores séricos HCG y AFP en el cribado prenatal tiene cierta importancia clínica, porque puede reducir la ceguera del diagnóstico prenatal mediante amniocentesis e indicar la existencia de mujeres embarazadas de alto riesgo, permitiendo a estas mujeres embarazadas someterse a exámenes y consultas prenatales adicionales. Prevenir en la medida de lo posible el nacimiento de niños con síndrome de Down.