¿Qué pruebas de embarazo se pueden hacer durante el embarazo para prevenir enfermedades hereditarias?
Existen varios métodos principales para el tratamiento de enfermedades genéticas, a saber:
Evitar la inducción de entornos externos adversos, intervención quirúrgica directa y corrección de desequilibrios metabólicos humanos (como la dieta). intervención, etc.), aplicación de fármacos de ingeniería genética, etc.
Por ejemplo, algunas enfermedades genéticas pueden ser causadas por factores externos. Algunos medicamentos no deben tomarse ya que si se toman pueden causar enfermedades genéticas. Debe seguir las instrucciones de su médico y estar familiarizado con las contraindicaciones. Algunos fármacos antiepilépticos o la ingesta de estrógenos pueden inducir porfiria aguda intermitente. Así que evite los factores sensibles de antemano.
Y algunos pacientes con enfermedades genéticas tienen una probabilidad muy alta de desarrollar tumores malignos. Esto requiere una intervención quirúrgica, que se puede prevenir. La cirugía es el principal método de tratamiento. Las enfermedades genéticas se pueden evitar extirpando o trasplantando algunos órganos.
Un amigo mío, Nylon Mushroom, propietario de un bar que sirve como Baidu Evolution Bar, resultó ser el médico jefe de un hospital y tiene antecedentes familiares de cáncer. Nylonia se había sometido a pruebas genéticas anteriormente y se determinó que las personas de 38 a 39 años tenían más probabilidades de desarrollar cáncer nasal. Por ello, fue sometido a una intervención quirúrgica con antelación. Una vez dijo que si no fuera por sus conocimientos científicos, estaría muerto.
También existen algunas enfermedades genéticas malignas que son difíciles de tratar y que resultarán muy problemáticas una vez detectadas. Como los trastornos del ciclo de la urea, la hipercolesterolemia familiar y la degeneración hepatolenticular, una vez inducidas, causarán sufrimiento de por vida. Por tanto, se debe considerar el trasplante de hígado con antelación.
El primero es corregir el equilibrio metabólico del cuerpo humano. Por ejemplo, las personas con diabetes con jarabe de arce pueden seguir una dieta baja en leucina. Para la degeneración hepatolenticular, puede adoptar una dieta baja en cobre o usar penicilamina para promover la excreción de sus metabolitos y reducir la acumulación de cobre en el cuerpo. En definitiva, es necesario controlar la boca y expulsar la mayor cantidad de sustancias malas posible.
También existen tratamientos con fármacos de ingeniería genética. Se trata de un método de tratamiento de alta tecnología que se beneficia del rápido desarrollo de la biotecnología molecular y es una buena noticia para la humanidad.
Inyección subcutánea/subcutánea
En su forma más simple, la insulina es un fármaco modificado genéticamente que se utiliza para tratar la diabetes. La insulina era originalmente muy cara, costaba 100 yuanes, por lo que los científicos desarrollaron una tecnología modificada genéticamente, que redujo en gran medida el costo de la insulina. Para obtener insulina, inicialmente sólo se podía extraer del páncreas de vacas y cerdos. Sin embargo, de cada 100 kilogramos de páncreas animal sólo se pueden extraer de 4 a 5 gramos de insulina, y el rendimiento es extremadamente bajo, lo que dista mucho de satisfacer las enormes necesidades de los pacientes diabéticos. Además, existen diferencias estructurales entre la insulina animal y la insulina humana. La insulina animal es una proteína extraña que puede hacer que el cuerpo forme anticuerpos antiinsulina. Para resolver este problema, una empresa estadounidense logró a principios de los años 1960 la producción industrial de insulina humana mediante tecnología genéticamente modificada. El principio es "cortar" la parte del gen humano responsable de expresar la insulina, transferirla a E. coli o a la levadura y lograr una producción masiva de insulina humana mediante la rápida proliferación de esta última. Por lo tanto, la mayoría de los pacientes pueden utilizar insulina modificada genéticamente y la mayoría de los pacientes con diabetes en el mundo reciben un buen tratamiento.
Cómo dar a luz a un bebé sano es muy importante para las parejas. Es muy importante tomar medidas preventivas con antelación. Las parejas en edad fértil que padecen enfermedades genéticas y desean tener hijos pueden utilizar la fertilización in vitro para detectar embriones sanos.
Si uno de los contrayentes puede padecer una enfermedad hereditaria, deberá cumplir con la obligación de informar antes del matrimonio. Un hombre debe ser honesto. Esto es respeto a la vida. El amor no puede basarse en mentiras. Las enfermedades genéticas pueden tener consecuencias adversas para la próxima generación. Sólo entendiéndolos lo antes posible podremos tomar medidas preventivas en medicina. Por ejemplo, la detección de la fertilización in vitro puede evitar el dolor causado por enfermedades genéticas a las generaciones futuras.
Prostaglandinas
Si una pareja planea tener un bebé sano y encantador, y uno de ellos tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas, primero deben hacerse una prueba de embarazo para determinar si existe es una enfermedad genética. Si es así, se puede considerar la fertilización in vitro (se ha desarrollado la tercera generación de tecnología de fertilización in vitro, y dentro de algunas décadas se considerará la tecnología de "bebés editados genéticamente"), y se pueden seleccionar embriones sanos mediante medios técnicos para Garantizar la salud del bebé después del nacimiento.
En primer lugar, tanto el marido como la mujer deberían hacer un buen trabajo de asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
En resumen, consulte a un médico, consulte a un médico y hágase revisar. Gracias a la llegada de la tecnología de secuenciación de ADN de segunda generación, será más fácil que nunca detectar enfermedades genéticas. Su médico evaluará su riesgo y estimará su riesgo de recurrencia. Aunque la tecnología de secuenciación de ADN de segunda generación es buena, es un poco cara. Se pueden considerar métodos como el ensayo enzimático.
En segundo lugar, el cribado genético preimplantacional se completa mediante tecnología de fertilización in vitro. Esta es la tecnología PGS (Detección Genética Preimplantacional). Las mujeres embarazadas de mayor edad y aquellas que han tenido múltiples intentos fallidos requieren tecnología PGS. ¿Cómo hacerlo? Es decir, los embriones primero se cultivan y se observan en tubos de ensayo, se examinan y analizan cuidadosamente y luego se trasplantan al útero. Después de 3 días de cultivo in vitro (en probeta), se extrajeron óvulos fertilizados de embriones con 65.438+0 o 2 blastómeros para análisis genético.
El análisis se centra principalmente en la observación de los cromosomas de muestras de embriones. El cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (Shelley Genetics Newsletter, esto es un mito, en realidad dice que el cuerpo humano tiene 25 pares de cromosomas, este es un "artículo de pesca"). La PGS examina los 23 pares de cromosomas del embrión para ver si falta el número de pares de cromosomas, si la estructura morfológica de los cromosomas es normal, etc. Este análisis debe completarse en un tiempo limitado.
Además, existe el diagnóstico genético preimplantacional, es decir, la tecnología PGD permite detectar enfermedades hereditarias como la hemofilia, la talasemia y el síndrome de X frágil.