Tipos y características de enfermedades genéticas comunes
Tipos y características de enfermedades genéticas comunes
1. La hipertensión arterial y la hiperlipidemia
La hipertensión arterial y la hiperlipidemia se transmitirán a los niños. Si uno de los padres tiene hiperlipidemia o hipertensión, la probabilidad de que nazca un niño es aproximadamente del 50% y si ambos padres tienen hiperlipidemia o hipertensión, la probabilidad de que un niño tenga la enfermedad alcanza el 75%; Además, si uno de los abuelos tiene una enfermedad cardíaca, la probabilidad de que el niño la padezca también es muy alta.
Sugerencia: Si algunos padres padecen hiperlipidemia y presión arterial alta, lo mejor es realizar exámenes físicos periódicos a sus hijos y controlar las grasas y los dulces.
2. Obesidad
Si uno de los padres es severamente obeso, la probabilidad de que el niño tenga sobrepeso es del 40% y si ambos padres son obesos, la probabilidad de que el niño sea obeso es; hasta el 70%. Algunos expertos advierten que no se debe ignorar a los niños con sobrepeso, ya que esto podría provocar enfermedades como diabetes, enfermedades cardíacas y asma.
Sugerencia: controle cuidadosamente la dieta de su hijo, preste atención a una nutrición equilibrada y deje que haga más ejercicio para mejorar su condición física.
3. Alergia o asma
Si uno de los padres tiene asma o alergia, la probabilidad de que el niño padezca la misma enfermedad es aproximadamente del 40%. Si ambos padres padecen la enfermedad, el. El niño tendrá la misma enfermedad. La probabilidad alcanzará el 80%.
Recomendación: Lo mejor es insistir en la lactancia materna, tratar de no criar flores ni mascotas en casa, y lo mejor es que los niños tomen medidas de protección como mascarillas al salir.
4. Miopía
El gen de la miopía es recesivo, por lo que mientras los padres sean portadores del gen de la miopía, es probable que el niño sufra miopía.
Recomendación: Las familias con antecedentes de miopía deben controlar a sus hijos con antelación. Los niños menores de 3 años son el mejor momento para tratar la miopía. Además, los niños no deben comer dulces, porque los dulces pueden hacerlos más susceptibles a la miopía.
Medidas comúnmente utilizadas actualmente para tratar enfermedades genéticas de un solo gen
Cribado prenatal y diagnóstico prenatal: el cribado de rutina no puede detectar portadores recesivos de enfermedades genéticas de un solo gen. Como resultado, los padres sanos dieron a luz defectos de nacimiento sin previo aviso. Por ejemplo, los portadores del gen FMR1 (que causa retraso mental congénito) y del gen SMA (que causa anomalías neurológicas congénitas) no se diferencian de las personas normales, pero estos portadores corren el riesgo de dar a luz a niños con defectos congénitos. Sin los exámenes prenatales necesarios para detectar enfermedades de un solo gen, no se encontrarían portadores de enfermedades de un solo gen, lo que provocaría defectos de nacimiento. Los exámenes prenatales necesarios para detectar enfermedades de un solo gen pueden identificar a los portadores de enfermedades de un solo gen y luego realizar pruebas genéticas en los fetos para determinar si están enfermos y evitar dar a luz a niños con enfermedades de un solo gen.
La tercera generación de tecnología de FIV brinda esperanza a los padres de portadores de enfermedades genéticas de un solo gen: la tercera generación de tecnología de FIV, concretamente el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y el cribado genético preimplantacional (PGS), combinan la fertilización in vitro. tecnología. Mediante pruebas in vitro, podemos identificar y seleccionar embriones de alta calidad que no porten genes defectuosos e implantarlos en la madre para que se conviertan en bebés sanos. No sólo el bebé está sano, sino que los genes defectuosos transportados por los padres se eliminan por completo del niño.
Nadie es genéticamente perfecto. En promedio, cada persona porta 30 sitios de mutación de enfermedades genéticas. Alrededor del 97% de las personas son portadoras de al menos una mutación genética que causa enfermedades. Las enfermedades monogénicas no están lejos de nosotros y están estrechamente relacionadas con todos. Una comprensión correcta de las enfermedades genéticas de un solo gen y la detección prenatal de enfermedades genéticas de un solo gen pueden prevenir eficazmente la aparición de defectos de nacimiento. ¡Espero que todas las familias puedan tener un bebé sano y una vida sana!
Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva
La PQRAD es una enfermedad quística renal autosómica recesiva cuya causa se desconoce. También se llama poliquistosis renal infantil (IPCD) porque suele detectarse durante el período perinatal mediante ecografía.
La PQRAD no se limita a los bebés, sino que también se presenta en niños y adultos, y suele ir acompañada de fibrosis hepática congénita y dilatación de las vías biliares intrahepáticas. La tasa de incidencia es de 1/5500 ~ 1/6000, sin diferencias evidentes de género. La mayoría de los niños que padecen la enfermedad tienen bajo peso al nacer (entre 1.000 y 2.500 g) y alrededor del 40% muere al nacer.
La mayoría de los otros niños murieron de dificultad respiratoria entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y algunos sobrevivieron durante varios días antes de morir finalmente de insuficiencia renal o insuficiencia respiratoria.
Base patológica
La ARPKD es causada por un defecto genético en el cromosoma 6 y el mecanismo patogénico aún no está claro. En general, los riñones están agrandados y la corteza es esponjosa. El conducto colector de la médula se expande hasta formar un pequeño saco redondo (de 1 a 2 mm), que está dispuesto radialmente en tiras y se extiende hasta la corteza. El edema intersticial es una fibrosis leve y la pelvis renal está comprimida y deformada por el parénquima renal inflamado, que puede combinarse con una mayor dilatación del conducto biliar en el área de la vena porta y una hiperplasia del tejido conectivo circundante.
Manifestaciones ecográficas
Las principales manifestaciones de los riñones enfermos son: agrandamiento renal bilateral, generalmente de 2 a 3 veces mayor que el de los riñones normales, que a veces llena toda la cavidad abdominal, pero el contorno del riñón es aún conservado. Hay realce ecográfico difuso y ocasionalmente se observan quistes pequeños o ligeramente más grandes (1 a 2 mm). Se pueden observar estructuras piramidales renales perinatales ecogénicas, que se asemejan a riñones en esponja.
Manifestaciones extrarrenales: el oligohidramnios es común. En pacientes con oligohidramnios, la vejiga a menudo no aparece. En casos graves, puede ocurrir el síndrome de Porter. Síndrome de Porter: los fetos gravemente afectados por una cantidad insuficiente de líquido amniótico desarrollarán diversas malformaciones, como hipoplasia pulmonar, deformación facial e insuficiencia abdominal, y tendrán una alta tasa de mortalidad. Los principales signos incluyen: cara de Porter (distancia ampliada entre los ojos, arrugas anormales en las esquinas superiores de los ojos, nariz plana y corta, mentón inclinado hacia atrás, aurículas grandes y blandas, ausencia de cartílago, etc.); como pecho en forma de campana y pie zambo; además, también puede complicarse con deformidades oculares, hipoplasia pulmonar, síndrome de gastrosquisis, malformaciones cardiovasculares, etc.
Las lesiones hepáticas prenatales no son obvias y, ocasionalmente, se mejora la ecogenicidad del hígado y las paredes de los conductos biliares, lo que es un signo ecográfico temprano de fibrosis del hígado y los conductos biliares.
Enfermedad poliquística renal autosómica dominante
La PQRAD es una enfermedad quística renal autosómica dominante y es el tipo más común. Aproximadamente 1/1.000 personas portan el gen defectuoso ADPKD. Debido a que los síntomas de la PQRAD generalmente no aparecen hasta la edad de 30 a 40 años, solía llamarse enfermedad renal poliquística del adulto (APCD).
No existe una diferencia de género significativa en la incidencia de PQRAD. Más del 85% de los pacientes tienen enfermedad bilateral al inicio y algunos pacientes pueden presentar enfermedad unilateral en las primeras etapas. Ambos riñones muestran cambios quísticos difusos y progresivos, y algunos casos pueden combinarse con cambios quísticos en el hígado, bazo, páncreas, ovario y otros órganos.
Las manifestaciones clínicas de la PQRAD varían mucho entre individuos, siendo el dolor lumbar, la masa abdominal y la insuficiencia renal los más comunes. Del 50 al 70% de los pacientes se acompañan de hipertensión y del 20% al 46% de los pacientes se acompañan de quistes hepáticos. Los quistes hepáticos son la manifestación extrarrenal más común de la PQRAD y la incidencia de la PQRAD complicada con aneurismas intracraneales también es alta. También hay muchos casos de portadores asintomáticos de por vida del gen de la enfermedad ADPKD. La insuficiencia renal y las infecciones secundarias son las principales causas de muerte.
Los criterios de diagnóstico clínico incluyen: corteza y médula renal cubiertas por quistes anecoicos de diferentes tamaños, antecedentes familiares claros de PQRAD y resultados positivos del análisis de ligamiento genético. El diagnóstico auxiliar se basa en poliquistosis hepática, insuficiencia renal, hernia abdominal, anomalías de las válvulas cardíacas, quistes pancreáticos, aneurismas intracraneales, quistes de las vesículas seminales, etc.
Base patológica
La PKD es una de las enfermedades genéticas más comunes, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2 en el cromosoma 16. La tasa de incidencia es de 1/500 ~ 1/1000 y es más común en adultos. La patogénesis aún no está clara, pero generalmente se cree que es causada por la obstrucción de la conexión del conducto colector y la retención de líquidos durante el desarrollo embrionario.
Rendimiento del ultrasonido