¿Cómo tratar la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa se puede tratar con rapamicina o cirugía. Los métodos de tratamiento específicos son los siguientes:

Tratamiento farmacológico

Dado que las proteínas TSC1 y TSC2 participan en la regulación de la actividad de la diana de la rapamicina (mTOR) quinasa de los mamíferos, se debe considerar el tratamiento con rapamicina. TSC. La rapamicina pertenece a los antibióticos macrólidos. Se utiliza para el tratamiento antifúngico porque inhibe la actividad de mTOR y participa en la regulación del crecimiento celular. También se utiliza como fármaco inmunomodulador después del trasplante de órganos.

Tratamiento quirúrgico

El tratamiento antiepiléptico, el control temprano de las crisis epilépticas puede ayudar a prevenir la encefalopatía epiléptica secundaria y el deterioro cognitivo conductual. Se recomiendan regímenes de medicación individualizados para el tratamiento de los espasmos infantiles. han demostrado que la vigabatrina es eficaz en el 73% de los pacientes con espasmos infantiles de CET. La epilepsia relacionada con CET puede no responder bien a varios fármacos antiepilépticos. Algunos estudios de muestras pequeñas han demostrado que el tratamiento quirúrgico puede lograr resultados satisfactorios.

En el caso del angiomiolipoma renal, es probable que se produzca sangrado y dolor cuando el diámetro del tumor es superior a 3,5 cm a 4,0 cm. En este momento, existen indicaciones para la intervención y es factible la embolización de la arteria renal o la nefrectomía parcial. .

La linfangioleiomiomatosis pulmonar es más común en mujeres en edad fértil, lo que sugiere que los estrógenos pueden estar involucrados en la estimulación del crecimiento de las células del músculo liso en los pulmones. La terapia con hormona progesterona y/o la ooforectomía pueden reducir la producción de estrógeno, pero la eficacia del tratamiento varía ampliamente entre las personas.

Otros tratamientos

Otros tratamientos sintomáticos incluyen la deshidratación para reducir la presión intracraneal, la obstrucción de la circulación del líquido cefalorraquídeo se puede tratar quirúrgicamente y el adenoma sebáceo facial se puede tratar cosméticamente.