¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia? ¿A qué debo prestar atención?
El trasplante de bazo de un familiar vivo para tratar la hemofilia A comenzó en la década de 1960. Se entiende que después de que un hospital en China realizó un trasplante de bazo en pacientes con hemofilia A, los bazos trasplantados de los pacientes que se sometieron a la cirugía sufrieron diversos grados de pérdida funcional y atrofia.
Los expertos afirman que el trasplante alogénico de bazo no sólo es riesgoso, sino que también conduce inevitablemente a dos tipos de reacciones de rechazo en los pacientes. También requiere el uso prolongado de inmunosupresores, lo cual es extremadamente costoso. Después del trasplante, sin excepción, el bazo trasplantado tiene un tiempo de supervivencia corto y presenta diversos grados de fibrosis y atrofia. Para las personas sanas que donaron su bazo, la probabilidad de sufrir infecciones peligrosas aumenta después de la esplenectomía.
El método actual aceptado internacionalmente para tratar la hemofilia A es la terapia de reemplazo con metilglobulina antihemófila de alta pureza y factor 8 recombinante. En los países desarrollados, este método ha logrado buenos resultados. Su costo de tratamiento es menor que el trasplante de bazo y es más seguro. Se ha convertido en el principal método de tratamiento para pacientes con hemofilia A en Europa y Estados Unidos. También se está explorando el tratamiento de la hemofilia mediante la transferencia de células madre autólogas a la infusión del gen del factor 8.
En nuestro país, algunos médicos de algunos hospitales todavía recomiendan encarecidamente este tipo de cirugía a pacientes con hemofilia. El punto clave es que la mayoría de los pacientes no comprenden los riesgos posoperatorios ni los riesgos antes de someterse a este tipo de cirugía. Existe una comprensión clara del precio de los medicamentos contra el rechazo, lo que implica una vulneración del derecho del paciente a saber. Por lo tanto, nuestro punto de vista es: Nos oponemos firmemente al trasplante de bazo de donantes vivos de familiares para tratar la hemofilia y dar a los pacientes el derecho a saber.
Preguntas relacionadas:
1. Eficacia Para estos pacientes con los que hemos contactado, el mejor efecto quirúrgico puede alcanzar hasta 20 niveles en los primeros días después de la cirugía, aproximadamente 1 mes después. La cirugía comienza a retroceder. En la actualidad, el factor de Sun** está solo en el nivel 10. Su nivel de factor sigue siendo hemofilia, pero el nivel moderado correcto ha cambiado a leve y es posible que haya menos sangrado espontáneo.
2. Costo: Además de los altos costos quirúrgicos durante la operación, los pacientes también necesitan tomar medicamentos contra el rechazo de por vida si quieren mantener la función del bazo trasplantado. El uso varía según las circunstancias individuales, desde casi 10.000 yuanes por mes hasta más de 3.000 yuanes por mes, y existen tarifas de inspección. La presión financiera es insoportable para los pacientes con hemofilia y las familias comunes y corrientes. Si simplemente utiliza factores de coagulación sin cirugía, el coste mensual medio será de entre 1.000 y 2.000 yuanes y los efectos secundarios serán mínimos.
3. Exageración y evitación. Por teléfono, todos los pacientes mencionaron que el hospital exageraba ciegamente los efectos de la cirugía mientras minimizaba sus efectos secundarios. Los médicos de ambos hospitales han utilizado palabras como "cura" y "cura radical" para describir la eficacia, pero rara vez se han mencionado los efectos secundarios y la carga financiera después del tratamiento. Es más, el Dr. Jiang XX del Primer Hospital Clínico de la Universidad Médica de Harbin incluso utilizó el término "pequeñas tabletas blancas" para describir los medicamentos contra el rechazo. Los pacientes no conocen el costo real y los efectos secundarios de los medicamentos contra el rechazo hasta después de la cirugía. Nos gustaría investigar más a fondo si esta "evitación" es "intencional".
4. Pregunta: La hemofilia es una enfermedad crónica. En el campo del tratamiento de la hemofilia, se ha demostrado en muchos aspectos que es el método de tratamiento más eficaz para la hemofilia. ¿Por qué algunos hospitales y médicos todavía utilizan el trasplante de órganos para tratar la hemofilia, pero sólo para el tratamiento de la nefritis crónica en etapa avanzada, la leucemia en etapa avanzada, la cirrosis hepática en etapa avanzada y esas "enfermedades malignas"? A través de la llamada telefónica, también supimos que todos los pacientes que se sometieron a cirugía enfrentaron problemas como "alto costo de los medicamentos contra el rechazo", "poca eficacia", "alto costo de la cirugía" y "condiciones financieras familiares sobrecargadas" después de la cirugía. Imagínese, si el paciente sometido a cirugía no es el "mayor beneficiario" de la cirugía, ¿quién será el "mayor beneficiario"?
Introducción a la hemofilia:
La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas en las que la deficiencia congénita de factores de coagulación conduce a un deterioro de la producción de tromboplastina. Estos incluyen la hemofilia A (deficiencia de factor VIII y AHG), la hemofilia B (deficiencia de factor VIII y PTC) y la hemofilia C (deficiencia de factor VIII y PTA). La hemofilia A es más común, aproximadamente siete veces más común que la hemofilia B.
Causa de la enfermedad
La hemofilia es un grupo de deficiencias congénitas en los factores de coagulación que conducen a trastornos hemorrágicos. La deficiencia congénita del factor VIII es una herencia recesiva típica ligada al sexo, que se transmite de mujeres a hombres. El gen que controla la síntesis de los componentes del factor VII de coagulación se encuentra en el cromosoma X. Un hombre enfermo se casa con una mujer normal, y los hijos tendrán varones normales y hembras portadoras; un hombre normal se casa con una mujer portadora, y la mitad de los hijos serán pacientes y la mitad serán portadores; el niño será un niño. La mitad tiene hemofilia, y la mitad de las niñas nacen con hemofilia y la otra mitad son portadoras. Aproximadamente el 30% de la población no tiene antecedentes familiares y su aparición puede deberse a mutaciones genéticas.
La deficiencia de factor IX se hereda de la misma manera que la hemofilia A, pero las mujeres portadoras tienen niveles más bajos de factor IX y son propensas a sufrir hemorragias. La falta de factor
Tratamiento
1. Tratamiento hemostático local: que incluye compresión local, colocación de bolsas de hielo y aplicación local de plasma, polvo hemostático, trombina o esponja de gelatina.
En segundo lugar, las terapias alternativas.
(1) Transfusión de plasma: la primera opción para el tratamiento eficaz de la hemofilia leve. El plasma fresco y el plasma fresco congelado contienen todos los factores de coagulación. Por lo tanto, en caso de hemorragia grave, se deben utilizar concentraciones de factor IX.
(2) Crioprecipitado: El Factor VIII es de 5 a 10 veces mayor que el plasma fresco. Debe liofilizarse y almacenarse a -20°C. La actividad perderá el 50% en 1 hora a temperatura ambiente, por lo que deberá perderse en 1 hora.
(3) Las preparaciones de factor VIII con pureza moderada se han utilizado ampliamente en la práctica clínica.
(4) Concentrado de complejo de protrombina.
3.Deamino-d-arginina vasopresina.
4. Hormona adrenocortical: puede mejorar la permeabilidad capilar, controlar la hematuria, acelerar la absorción de la hemoptisis aguda y tiene ciertos efectos en pacientes con anticuerpos contra el factor VIII de coagulación. Puede combinarse con infusión de plasma y concentrados. .
5. Fármacos antifibrinolíticos: el ácido 6-aminocaproico se utiliza habitualmente, pero está contraindicado en hematuria y hemorragia cerebral.
6. .
7. Evitar traumatismos o actividad física intensa. Trate de evitar inyecciones y cirugías.
8. Está prohibido tomar medicamentos que afecten la función plaquetaria: como aspirina, fenilbutazona, indometacina, dipiridamol, etc. También se deben evitar las hierbas medicinales chinas que promueven la circulación sanguínea y eliminan la estasis sanguínea.
9. Ropa de maní: Tiene efecto antifibrinolítico. Puede reducir el sangrado y acortar el tiempo de coagulación, pero no puede aumentar el nivel de factores de coagulación. Ropa de maní 4g/día.
[Manifestaciones clínicas]
Espontáneamente o tras un traumatismo menor, aparece congestión subcutánea de gran superficie o hematoma muscular profundo, con coloración local violeta-negra. El sangrado de las mucosas es principalmente sangrado de la nariz y de las encías, mientras que el sangrado gastrointestinal es raro y el sangrado en la vejiga, los riñones, los pulmones y la pleura es raro. La hemorragia intracraneal es rara pero puede poner en peligro la vida.
Las principales manifestaciones de las enfermedades articulares son la hinchazón y el dolor, que provocan de forma repetida una artritis proliferativa crónica, provocando deformidad articular y pérdida de función.
[Puntos clave del diagnóstico]
(1) La enfermedad es más común en niños pequeños y en edad escolar.
(2) Después de un traumatismo menor o una cirugía menor, el sangrado puede durar días o meses e incluso puede poner en peligro la vida.
(3) Sangrado: Congestión masiva en la piel o hematoma muscular profundo, hemorragias nasales, sangrado de encías y otras mucosas.
(4) Enfermedad de las articulaciones: En la fase aguda, la hinchazón y el dolor son los síntomas principales.
(5) Pruebas de laboratorio:
①Prueba de detección: recuento de plaquetas, tiempo de sangrado, tiempo de retracción del coágulo son normales, tiempo de coagulación, tiempo de tromboplastina parcial, actividad de coagulación. El tiempo de producción de enzimas está prolongado y El tiempo de protrombina sérica se acorta.
②Experimentos cualitativos: experimento de generación de tromboplastina y experimento de calibración El experimento de calibración de generación de tromboplastina simple tiene una importancia clara para la clasificación de la hemofilia:
La hemofilia A puede pasar la prueba normal de adsorción de sulfato de bario. Se corrigió la variación al plasma pero no al suero normal.
La hemofilia B no puede corregirse con plasma normal adsorbido en sulfato de bario, pero sí con suero normal.
La hemofilia C puede corregirse mediante plasma normal adsorbido con sulfato de bario y suero normal.
[Diagnóstico diferencial]
Se debe diferenciar de la enfermedad de von Willebrand. La enfermedad de von Willebrand es causada por la ausencia o reducción de ⅷ R, Ag y ⅷ R: WF, y también puede causar una actividad reducida de ⅷ: C. Una enfermedad de von Willebrand típica tiene antecedentes familiares y herencia autosómica dominante, lo que significa que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados y ambos padres pueden heredarla. Las principales manifestaciones clínicas son hemorragias mucosas y subcutáneas, y algunas hemorragias articulares y musculares, pero generalmente sin deformidad articular. El tiempo de sangrado prolongado o la prueba de tolerancia a la aspirina positiva, ⅷ: C, ⅷ R: RCOF, ⅷ R: disminución de Ag, son útiles para el diagnóstico y el diagnóstico diferencial.
La enfermedad de von Willebrand variante se puede heredar de forma autosómica recesiva. Es posible que los padres no presenten manifestaciones clínicas, antecedentes genéticos y síntomas de sangrado severo. El tiempo de sangrado es normal, pero ⅷr: rc de inmunoelectroforesis cruzada es anormal, lo que es útil para la identificación.
[Tratamiento de urgencia en casa]
(1) Intenta evitar cirugías o traumatismos.
(2) Utilice compresión local o compresa fría para detener el sangrado, o aplique una solución de extracción de plasma fresca.
(3) El uso local de Yunnan Baiyao y Panax notoginseng puede lograr la hemostasia local.
(4) Cuando haya nuevo hematoma o hemartrosis, descansar en cama y reducir actividades.
(5) En la fase aguda, la prednisona oral se toma de 40 a 60 mg al día en tres dosis divididas y los anticonceptivos orales pueden aliviar la menorragia en pacientes femeninas.
(6) Cuando el sangrado es severo o persistente, el paciente debe ser enviado al hospital para una transfusión de sangre entera fresca o plasma y otros productos.
La leucemia es un tumor maligno del sistema hematopoyético. Se manifiesta como una producción reducida de células sanguíneas normales, una calidad y cantidad anormales de leucocitos en sangre periférica y una proliferación anormal progresiva e incontrolada de leucocitos y sus células inmaduras (células leucémicas) en la médula ósea u otros tejidos hematopoyéticos. La penetración daña varios tejidos, provocando diferentes síntomas. Según el curso y la morfología celular de la leucemia, la leucemia se puede dividir en:
(1) La leucemia aguda se desarrolla rápidamente y la médula ósea y la sangre periférica están dominadas por células anormales primitivas e inmaduras. El curso natural de la enfermedad suele ser de 6 meses. La leucemia aguda se divide en: a. Leucemia linfocítica aguda (leucemia linfocítica aguda); b. Leucemia no linfocítica aguda (leucemia no linfocítica aguda). Incluyendo leucemia mieloide aguda (AML) y leucemia monocítica aguda (AML).
(2) La leucemia crónica tiene un curso prolongado y hay células maduras anormales en la médula ósea y la sangre, seguidas de células inmaduras. El curso natural de la enfermedad es de más de un año. La leucemia crónica incluye principalmente: leucemia mielógena crónica (LMC): leucemia linfocítica crónica (LLC);
(3) Tipos especiales de leucemia, como leucemia hipoproliferativa, tumor verde o sarcoma granulocítico, leucemia eosinofílica, leucemia basófila, etc.
La leucemia es un tumor maligno común y ha sido catalogado como uno de los diez principales tumores malignos en mi país. La leucemia representa aproximadamente el 5% de la incidencia total de tumores malignos, principalmente en niños y adolescentes. La leucemia ocupa el sexto (para los hombres) y el octavo (para las mujeres) en la tasa de mortalidad por tumores malignos en cada grupo de edad en mi país, y ocupa el primer lugar entre los niños y las personas menores de 35 años. Al observar la curva de incidencia de leucemia por edad, encontramos que hay dos pequeños picos entre las edades de 5 y 15-20 años. Después de los 40 años, la incidencia aumenta gradualmente con la edad y alcanza su punto máximo después de los 60 años. Sin embargo, la edad de aparición de los distintos tipos de leucemia es diferente. Según la encuesta, la tasa de incidencia de la leucemia en las grandes ciudades es mayor que en las zonas rurales, la tasa de incidencia en los yacimientos petrolíferos y las zonas contaminadas es significativamente mayor y la tasa de incidencia en los hombres es mayor que en las mujeres. Al igual que ocurre con los distintos tipos de leucemia, la mayoría son agudas que crónicas. Según los datos de la encuesta nacional de 1986 a 1988, la tasa de incidencia de varios tipos de leucemia es la más alta, seguida por el linfoma agudo, la leucemia mielógena crónica, el linfoma crónico y los tipos especiales.
La causa exacta de la leucemia humana aún se desconoce. Investigaciones relevantes muestran que los virus pueden ser el factor principal, además de los factores genéticos, la radiación, los venenos químicos, las drogas y otros factores. Algunas anomalías cromosómicas también están directamente relacionadas con la aparición de leucemia.
Las roturas y translocaciones cromosómicas pueden activar oncogenes o mover sus posiciones, y los cambios en la estructura genética de los cromosomas pueden causar directamente mutaciones celulares. La función inmune disminuida también contribuye al desarrollo de leucemia.
Antes de la década de 1940, la leucemia se consideraba una "enfermedad incurable". Después del diagnóstico, generalmente no existe ningún tratamiento especial aparte de las transfusiones de sangre y otras terapias de apoyo. En la década de 1970, sobre la base de una terapia de apoyo integral, se utilizaron terapias científicas integrales planificadas, como quimioterapia combinada, inmunoterapia, factores de crecimiento celular y trasplante de células madre hematopoyéticas, y tratamientos de medicina tradicional china, que mejoraron significativamente la tasa de remisión de los pacientes, prolongada. Durante el período de remisión y el período de supervivencia, especialmente el período de supervivencia asintomático, un número considerable de pacientes sobrevive durante mucho tiempo o incluso se cura. Por ejemplo, la tasa de remisión de la leucemia linfoblástica aguda infantil puede alcanzar más del 90% y la tasa de supervivencia a 5 años supera el 50%, de los cuales alrededor del 40% se han curado. La tasa de remisión de otros tipos de leucemia alcanza G0 o superior, y la tasa de supervivencia a 3 años supera 20.