¿Cómo tratar la fenilcetonuria en niños?

Análisis de condición: Sugerencia: La fenilcetonuria es una enfermedad común del metabolismo de los aminoácidos. Se debe a un defecto enzimático en la vía del metabolismo de la fenilalanina que impide que la fenilalanina se convierta en tirosina, lo que hace que la fenilalanina y la tirosina se acumulen y se excreten en grandes cantidades. en la orina. Las principales manifestaciones clínicas son retraso mental, crisis epilépticas e hipopigmentación. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Recomendación: Una vez claro el plan de tratamiento y el diagnóstico, se debe dar tratamiento activo lo antes posible, centrándose en la terapia dietética. Cuanto más joven comience el tratamiento, mejores serán los resultados.

, 1. Dieta baja en fenilalanina

Está indicada principalmente para pacientes con PKU típica y fenilalanina sanguínea persistente superior a 1,22 mmol/L (20 mg/dl). Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas, cuando falta por completo, también puede causar daños al sistema nervioso. Por lo tanto, los bebés pueden ser alimentados con leche en polvo baja en fenilalanina especialmente formulada, y los alimentos bajos en proteínas, como almidón, verduras y frutas, deben ser los principales alimentos complementarios en la primera infancia. El requerimiento de fenilalanina es de aproximadamente 50-70 mg/(kg·d) en 2 meses, aproximadamente 40 mg/(kg·d) en 3-6 meses y aproximadamente 25-30 mg/(kg·d) en 2 años. ), unos 10-30 mg/(kg·d) a los 4 años. El control dietético debe continuar al menos hasta después de la pubertad.

, 2, BH4, 5-hidroxitriptamina y levodopa

, utilizados principalmente para la PKU con deficiencia de BH4. Estos medicamentos deben administrarse además del control dietético.