El síndrome de Lee-Freunder causa varios tipos de cáncer que son hereditarios.
¿Qué es el síndrome de Li-Fraumeni? El síndrome de Li-Fraumeni es una rara enfermedad autosómica dominante que se hereda de padres a pacientes debido a mutaciones en el gen anticancerígeno TP53, o causada por mutaciones en el gen TP53 en las células embrionarias de la madre durante el embarazo. Las personas con este síndrome desarrollan una proteína P53 mutada debido a mutaciones en el gen anticancerígeno TP53. Esta proteína causa problemas en el cuerpo del paciente debido a la deleción del gen antes de los 45 años.
¿Cómo controlar la aparición del síndrome de Li-Fraumeni? ¿Los grupos de alto riesgo con antecedentes familiares necesitan monitoreo por resonancia magnética de todo el cuerpo para ver si están enfermos? Mandy L. Ballinge, MD, del Instituto Garvan de Investigación Médica de Australia, utilizó imágenes de resonancia magnética de cuerpo entero para evaluar mutaciones en el gen TP53. Entre 578 sujetos, a 54 se les diagnosticaron 61 lesiones que se convertirían en tumores benignos o malignos. . Se diagnosticaron cuarenta y dos tipos de cáncer en 39 sujetos. La resonancia magnética de cuerpo entero detecta cánceres nuevos y cánceres primarios localizados en aproximadamente el 75% de los casos. Para los pacientes con síndrome de Li-Fraumeni, la resonancia magnética de cuerpo entero es una herramienta eficaz para controlar si la enfermedad se está desarrollando.
Los elefantes tienen más de 20 conjuntos de genes anticancerígenos TP53. Un equipo de investigación dirigido por el Dr. Joshua D. Schiffman, oncólogo pediátrico de la Universidad de Utah, publicó un informe en el Journal of the American Medical Association y descubrió que la tasa de cáncer en elefantes es muy baja, sólo alrededor del 4,8%. El equipo de investigación realizó pruebas genéticas en elefantes y descubrió que los humanos solo tienen un conjunto de genes TP53, pero los elefantes en realidad tienen más de 20 conjuntos de genes TP53. Por lo tanto, cuando los humanos padecen el síndrome de Li-Fraumeni debido a la eliminación o mutación del TP53. gen, En el momento de la epidemia, los elefantes pueden haber desarrollado múltiples conjuntos de genes anticancerígenos y haberse convertido en mamíferos longevos. Archivos de revistas: JAMA: La Revista de la Asociación Médica Estadounidense publica artículos originales, importantes, válidos y revisados por pares sobre una variedad de temas médicos, promoviendo un debate responsable y equilibrado sobre temas importantes en medicina, salud, bienestar y políticas de salud. Proporciona educación continua en ciencias básicas y clínicas a los médicos para apoyar la toma de decisiones clínicas informadas y el desarrollo profesional continuo, y para mejorar la atención médica y la salud internacional mejorando la calidad de la atención médica, la prevención de enfermedades y la investigación. e introduce a los lectores en diversos aspectos de la medicina y la salud pública, incluida la política, la filosofía, la ética, el derecho, el medio ambiente, la economía, la historia y la cultura.
Artículo de referencia: Elefantes: De gran tamaño, larga vida útil y menos susceptibles al cáncer. Mandy L. Ballinge et al. Monitoreo inicial del síndrome de Li-Fraumeni mediante resonancia magnética de cuerpo entero Jama. 2017.