¿Qué es la enfermedad de moyamoya en los niños?
Sitio afectado: Cerebrovascular
Departamento de registro: Cirugía Vascular Pediátrica
Infeccioso: no infeccioso.
Varias personas: niños
La enfermedad de Moyamoya se refiere a anomalías en el extremo sifón de la arteria carótida interna en la base del cerebro y el extremo proximal de la arteria cerebral anterior o media durante Angiografía cerebral. La formación de estenosis y oclusión. La forma de esta red es como el humo que se emite al fumar, por eso se llama enfermedad cerebrovascular de moyamoya. Debido a diferentes puntos de vista sobre su etiología y patogénesis, la enfermedad tiene varios nombres en la literatura, como oclusión de la arteria basilar con telangiectasias, oclusión de la arteria basilar idiopática, agenesia de la arteria carótida interna con pseudoaneurisma cerebral, oclusión de la arteria basilar, oclusión arterial, síndrome de moyamoya, etc.
Etiología Patológica La causa de esta enfermedad es desconocida. Actualmente, la enfermedad se divide en dos categorías: congénita y adquirida.
1. Causas congénitas:
La enfermedad de moyamoya congénita tiene muchos factores genéticos. En los últimos años, los factores genéticos raciales han recibido atención en la etiología de la enfermedad. Alva informó que los gemelos idénticos en la misma familia representan el 7%, y la enfermedad familiar japonesa de moyamoya representa aproximadamente el 10%. Estudios recientes sobre la enfermedad de moyamoya familiar sugieren que el gen de la enfermedad está ubicado en el brazo largo de los cromosomas 3, 7 y 17 (17q25).
2. Causas adquiridas:
La enfermedad de moyamoya adquirida es causada por muchas causas, como anemia falciforme, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa y enfermedad por almacenamiento de glucógeno, enfermedad del tejido conectivo, aórtica. coartación, síndrome de Apert y diversas infecciones del sistema nervioso central como meningitis tuberculosa, meningitis purulenta, leptospirosis y sífilis.
Síntomas y signos La enfermedad puede presentarse en todos los grupos de edad, incluidos niños menores de 10 años. Las manifestaciones clínicas se pueden dividir en tipos isquémicos y hemorrágicos.
1. Tipo isquémico:
Los niños isquémicos son en su mayoría isquémicos y los pacientes adultos muestran principalmente hemorragia intracraneal. Karasawa et al informaron 104 casos de enfermedad de moyamoya en niños. La manifestación clínica más común fue la hemiplejía, incluidos 57 casos de ataque isquémico transitorio, 44 casos de hemiplejía persistente y la disfunción cortical más común fue la afasia en 21 casos. Vale la pena señalar que el AIT ocurre con mayor frecuencia en los primeros cuatro años después del inicio y se vuelve raro después de eso. Algunos niños pueden experimentar dolores de cabeza, que pueden ocurrir varios meses o un año antes de la hemiplejía.
2. Tipo hemorrágico:
También se ha visto que el primer síntoma de cada niño es la hemorragia subaracnoidea, que se manifiesta por dolor de cabeza intenso, resistencia evidente del cuello y signos meníngeos. El primer síntoma en adultos es la hemorragia subaracnoidea, seguida de trastornos del movimiento. El Hospital Infantil de Beijing informó 19 casos de enfermedad de moyamoya, 12 casos (63%) tenían más de 5 años. Entre los 19 niños, 10 (53%) tuvieron debilidad episódica de las extremidades o hemiplejía como primer síntoma. Las principales manifestaciones clínicas de 17 casos fueron hemiplejía, incluidos 7 casos de hemiplejía alterna, 11 casos de afasia motora y 10 casos de cefalea. Se recomienda que los niños con debilidad en las extremidades o hemiplejía, afasia motora o dolor de cabeza como síntomas principales consideren la posibilidad de esta enfermedad y se sometan a un examen magnético de la cabeza lo antes posible. Un examen más detallado ayudará a aclarar la causa.
3. Síntomas complicados:
Otros síntomas de esta enfermedad incluyen deterioro sensorial, ataques epilépticos, ceguera, movimientos involuntarios, retraso mental y anomalías mentales.
Patogenia El cambio patológico básico de esta enfermedad es la estenosis y oclusión crónica progresiva del anillo de la arteria basilar provocada por diversos motivos, y la formación paulatina de la circulación colateral. Está formada por la arteria sinovial, anterior y posterior. arterias coroideas, ramas de la arteria cerebral posterior al hipotálamo, capilares dilatados en los ganglios basales y cápsula interna. Se trata de un fenómeno compensatorio más que de un cambio en las características de la enfermedad. La angiografía es una red anormal de vasos sanguíneos. Si la enfermedad progresa lentamente y la circulación colateral es abundante, no aparecerán síntomas clínicos evidentes; si la oclusión vascular progresa rápidamente y no se puede formar una compensación colateral, se producirán una serie de síntomas de isquemia de la arteria carótida interna, como hemiplejía y afasia. Debido a que la pared anormal del vaso sanguíneo es delgada, proliferativa y está ubicada en un área de alta presión cerca de la oclusión, puede romperse y formar una hemorragia subaracnoidea.
Diagnóstico de enfermedades
Identificación de otras enfermedades cerebrovasculares como hemorragia intracraneal y embolia vascular cerebral.
1. Hemorragia cerebrovascular:
Causada más comúnmente por traumatismo craneoencefálico y traumatismo del parto, a veces púrpura trombocitopénica, anemia aplásica, hemofilia, leucemia, tumores cerebrales y deficiencia adquirida de vitamina K de aparición tardía. Puede complicarse con hemorragia cerebrovascular.
Aparecen síntomas y signos de convulsiones, coma, parálisis, rigidez de nuca e hipertensión intracraneal (como dolor de cabeza intenso, vómitos frecuentes en proyectil, edema del disco óptico, pulso lento, presión arterial alta, etc.). El líquido cefalorraquídeo obtenido mediante punción lumbar es uniformemente rojo, tiene mayor presión y contiene glóbulos rojos frescos. Los glóbulos rojos encogidos aparecen después de unas horas. Se complica fácilmente por la hernia recurrente del hipocampo y la hernia de las amígdalas cerebelosas, que pueden provocar una muerte rápida.
2. Embolia vascular cerebral:
En casos de endocarditis infecciosa, cardiopatía reumática acompañada de estenosis mitral o fibrilación auricular, el trombo adherido al corazón puede desprenderse. embolia. En ocasiones, puede producirse embolia gaseosa, embolia grasa en fracturas abiertas complejas y embolia infectada en tromboflebitis. La aparición repentina de la enfermedad a veces ocurre en tan solo unos segundos. Debido a que penetra fácilmente en la arteria cerebral media, existe un signo de triple desviación. El líquido cefalorraquídeo suele ser normal o puede tener eritrocitosis leve. Puede haber una leve alteración de la conciencia en la fase aguda, pero el período es corto y la hipertensión intracraneal es leve. El extremo distal de la embolia cerebral es susceptible a hemiplejía y demencia debido al edema cerebral secundario y la encefalomalacia subsiguiente, infarto lacunar y cavitación.
3. Trombosis cerebral:
La sangre espesa puede complicarse con trombosis de la arteria cerebral media, como tetralogía de Fallot, policitemia vera, trombocitemia y enfermedad vascular difusa. La aparición de la enfermedad en Linyi es relativamente lenta. Es probable que se produzca una desviación trilateral de la cápsula interna de leve a moderada y la conciencia no se ve afectada. El líquido cefalorraquídeo era mayoritariamente normal y no había glóbulos rojos.
4. Arteritis cerebral:
En el pasado, la meningitis tuberculosa, la meningitis bacteriana y la leptospirosis se complicaban fácilmente con endoarteritis cerebral, que actualmente es poco común. La endarteritis de la arteritis cerebral media a veces ocurre después de enfermedades del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), meningitis criptocócica e infecciones virales inespecíficas, lo que resulta en síndrome hemipléjico. Este último es leve y en su mayoría vuelve a la normalidad después de 1 a 2 meses. La leptospirosis puede causar hemiplejía alterna e incluso parálisis bilateral.
Método de prueba 1, prueba de laboratorio:
Generalmente, no hay anomalías en las pruebas de laboratorio de rutina durante el inicio de la enfermedad. Examen del líquido cefalorraquídeo, a excepción de los niños con hemorragia subaracnoidea, algunos niños pueden tener un ligero aumento de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, pero el recuento de células y la bioquímica son normales. Para determinar la causa, se deben examinar de forma rutinaria la sangre y el líquido cefalorraquídeo para detectar anticuerpos inmunitarios virales.
2. Otros exámenes auxiliares:
(1) Examen de electroencefalograma: los cambios no son específicos y pueden aparecer ondas lentas en el lado de la lesión, lo que ayuda a determinar el lado de la lesión. .
(2) Examen de neuroimagen: el diagnóstico de la enfermedad de moyamoya se basa principalmente en neuroimagen, por lo que el uso de angiografía por resonancia magnética (ARM) o angiografía por sustracción digital (DSA) es un paso importante en el diagnóstico de moyamoya. enfermedad en niños de acuerdo con. Como nueva tecnología de imágenes vasculares, la ARM puede reflejar mejor la ubicación y el alcance de las lesiones vasculares intracraneales. Debido a sus características no invasivas, rápidas, sin contraste y fáciles de repetir, es probable que la ARM se convierta en un método importante. Tratamiento de enfermedades cerebrovasculares en niños, métodos técnicos de uso común. Mediante ARM o DSA, la enfermedad puede mostrar estenosis u oclusión del extremo sifonal de la arteria carótida interna y de la arteria precerebral proximal o cerebral media. Se forma una red de vasos sanguíneos anormales en la base del cerebro. La mayoría involucra a ambas partes, pero también se puede ver en personas que participan unilateralmente. La afectación unilateral puede progresar a daño bilateral en 1 o 2 años.
Método de tratamiento 1. Tratamiento de la causa:
En la actualidad no existe una cura radical para esta enfermedad. Si existe una causa clara, se requiere un tratamiento sintomático.
2. Tratamiento sintomático:
También hay bastantes casos en los que no se puede encontrar la enfermedad primaria. Se pueden tomar varias medidas de tratamiento para aumentar la sangre cerebral. fluir. No existen medicamentos que puedan detener la progresión de esta enfermedad.
3. Medicación:
El infarto cerebral isquémico en niños se puede tratar con infusión intravenosa de dilatadores, vasodilatadores, antagonistas del calcio y dexametasona.
4. Tratamiento quirúrgico:
Los pacientes con enfermedad de moyamoya de causa desconocida pueden ser tratados quirúrgicamente. Existen muchos métodos quirúrgicos, como la anastomosis de la arteria temporal superficial y la arteria cerebral media (STA-MCA), la angioplastia combinada cerebro-arteria dural-arteria (EDAS) y la angioplastia combinada cerebro-arteria dural-músculo (EDAMS). Debido a que las arterias de los niños son pequeñas, la EDAMSplastia ha logrado buenos resultados. Para aquellos con un hematoma masivo en el parénquima cerebral que ha causado compresión cerebral, sin duda será necesaria una cirugía para extirpar el hematoma.
Nota 1, Notas:
Prevenir y tratar activamente diversas enfermedades infecciosas, como tuberculosis, supuración, sífilis, leptospirosis, etc. y prestar atención a la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas.
2. Precauciones sobre el pronóstico:
La causa de esta enfermedad aún se desconoce y no existe una cura radical. Si la causa de la enfermedad de moyamoya secundaria es clara y puede mejorar con el tratamiento de la enfermedad primaria, ciertas cirugías pueden dar buenos resultados.
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