¿Lo heredan los pacientes con trastornos cerebelosos?
Análisis de la enfermedad:
Hola, en base al problema que describiste da la siguiente respuesta: Si es ataxia cerebelosa hereditaria será hereditaria, autosómica dominante, masculina y femenina No diferencia, el inicio es más lento. Espero que ayude.
Análisis de la enfermedad:
Primero hay que ver si esta condición está relacionada con una enfermedad genética, especialmente si no se detecta ninguna enfermedad orgánica, como en la resonancia magnética cerebral, no hay lesiones obvias. , entonces esta condición puede estar relacionada con enfermedades genéticas congénitas y luego puede haber una predisposición genética.
No se debe heredar si se tiene más de 60 años. no se transmitirá a las generaciones futuras. Puede ser causada por un traumatismo cerebral, hemorragia intracraneal, etc.
Es un grupo de signos de trastornos del movimiento voluntario provocados por la degeneración del tejido cerebral (principalmente del cerebelo). La enfermedad es hereditaria y a menudo se desarrolla en la edad adulta. Las principales manifestaciones son * * * ataxia en los miembros, principalmente en los inferiores, nistagmo y habla poética. Clínicamente se puede dividir en tres tipos: sin antecedentes familiares, solo se ve afectado el cerebelo y no hay temblor intencional, que puede ser ataxia cortical cerebelosa, si hay temblores intencionales evidentes, nistagmo y disfagia en el período posterior; puede ser ataxia olivar, pontina y cerebelosa, si hay ataxia cerebelosa, temblor intencional evidente, ataxia leve de las extremidades inferiores o convulsiones y mioclonías, puede ser ataxia dentada cerebelosa. Podemos probar el tratamiento con fisostigmina.
Nombre chino
Ataxia cerebelosa
Nombre extranjero
Ataxia cerebelosa
一.Causas y enfermedades relacionadas
La ataxia cerebelosa se puede dividir en ataxia cerebelosa secundaria y ataxia cerebelosa hereditaria. Las ataxias cerebelosas secundarias son causadas por causas no genéticas. Incluye ataxias cerebelosas idiopáticas y ataxias adquiridas con etiología clara. Las causas de la ataxia adquirida incluyen infección, alcoholismo, deficiencias de vitaminas, diversas enfermedades metabólicas, encefalomiopatía mitocondrial, esclerosis múltiple, enfermedades vasculares, enfermedades priónicas, tumores primarios o metastásicos, síndromes de ovario, mama o paraneoplásicos causados por tumores malignos de los pulmones.
Las ataxias cerebelosas hereditarias se pueden dividir en ataxias autosómicas dominantes, ataxias autosómicas recesivas y ataxias cerebelosas ligadas al cromosoma X. Principalmente relacionado con la genética.
Segundo diagnóstico diferencial
La ataxia cerebelosa secundaria se diagnostica en función de los casos anteriores del paciente, los síntomas clínicos relevantes y los exámenes pertinentes.
El diagnóstico clínico de la ataxia cerebelosa hereditaria es bastante difícil. ¿Desde qué perspectiva clínica se reconocen y clasifican las ataxias cerebelosas hereditarias? Este es un principio importante en el diagnóstico de la ataxia cerebelosa hereditaria. Ahora se puede decir que la posibilidad de confirmar qué gen tiene una baja especificidad de enfermedad en función de las manifestaciones clínicas es muy pequeña. Por este motivo, el método de clasificación de Hardin sigue siendo muy importante para el médico.
Si el hospital cuenta con la tecnología y el equipo y el paciente está dispuesto, se deben realizar más pruebas genéticas. Como medio de diagnóstico clínico auxiliar, el diagnóstico genético actualmente difícilmente es tan popular como la electromiografía y la TC. La ataxia cerebelosa hereditaria es una enfermedad genética compleja. Sólo cuando el diagnóstico por genotipado se convierta en un método de diagnóstico de rutina en los hospitales en el futuro, el genotipado detallado podrá proporcionar realmente una base de diagnóstico para la ataxia cerebelosa.
En tercer lugar, principios de tratamiento
Cuando se utilizan hormonas para tratar la ataxia cerebelosa aguda, se cree que la aplicación a corto plazo de hormonas adrenocorticales o la inyección intravenosa de altas dosis de inmunoglobulina pueden lograr resultados satisfactorios. resultados. Sin embargo, las hormonas deben usarse con precaución y no durante períodos prolongados. En la fase aguda de esta enfermedad se pueden utilizar corticoides combinados con tratamientos neurotróficos, antiinflamatorios y antivirales, y los estudios han demostrado que el pronóstico es bueno. También se puede utilizar la inyección compuesta de Danshen combinada con oxigenoterapia hiperbárica; la buspirona es un fármaco seguro y eficaz para mejorar los síntomas de la ataxia. En la práctica clínica, los pacientes reciben tratamiento farmacológico convencional y entrenamiento de rehabilitación, y se añade buspirona oral. Los estudios han demostrado que las capacidades de equilibrio y coordinación del paciente mejoran significativamente.