Las condiciones de vida de los pacientes con Little Fat Willy: ¿Cómo vivirán si sus padres son mayores?
La existencia de enfermedades raras es tan ligera como una pluma en la historia de la humanidad, pero cuando cae sobre una familia, es tan pesada como el monte Tai.
El tema del grupo del síndrome del gordito Willi rara vez aparece en los titulares de las noticias, rara vez atrae la atención social y tiene un sentido de existencia muy débil.
Pero este grupo ha hecho la vida de demasiadas familias difícil, miserable e incluso empobrecida debido a enfermedades.
De Mongolia Interior a Pekín, un viaje de 500 kilómetros para ver a un médico
En 2012, desde que nació Xuxu (seudónimo), la ruta más recorrida por su familia era desde Interior Mongolia La distancia a Beijing es de unos 500 kilómetros.
Xu Xu padecía una extraña enfermedad. Cuando era un bebé, no podía comer y era delgado. Cuando era niño, no podía controlar su apetito y empezó a comer en exceso y a ganar peso.
Los médicos y los padres pueden decir que este comportamiento inusual es una enfermedad, pero realmente no pueden encontrar un síntoma adecuado para qué tipo de enfermedad se trata. Incluso los médicos experimentados se limitaron a negar con la cabeza y suspirar.
En aquel momento, casi nadie había oído hablar del síndrome del pequeño Willy. Simplemente atribuían el comportamiento de Xu Xu a otras enfermedades. A juzgar únicamente por una pequeña cantidad de síntomas de los síntomas de Xuxu, sería fácil diagnosticarlos erróneamente.
Esta familia rural, que no es rica, lleva a sus hijos a trabajar manteniendo sus gastos de subsistencia. Dinero, energía y tiempo, dieron todo lo que pudieron por Xu Xu.
En 2014, el país comenzó a estandarizar y supervisar la industria de pruebas genéticas. Al año siguiente, esta tecnología se incluyó en el "Proyecto Nueva Tecnología Sanitaria en Beneficio de las Personas" y se ha convertido sucesivamente en un proyecto clave. la comunidad médica.
En otras palabras, los métodos de detección de enfermedades genéticas raras han comenzado a popularizarse en los principales hospitales junto con la eugenesia y las políticas de atención posnatal, evitando así eficazmente los riesgos genéticos de las enfermedades de síndromes cromosómicos para el feto.
Después del tercer examen completo en el Hospital de Beijing, a Xu Xu le diagnosticaron el síndrome de Little Willy, una enfermedad rara causada por una anomalía en el cromosoma 15. El nombre de la enfermedad, de la que nunca antes habían oído hablar, puso en problemas a la pareja.
"Doctor, ¿se puede curar esta enfermedad?"
Los expertos del Hospital de Beijing han escuchado esta pregunta muchas veces.
El desarrollo de fármacos para enfermedades raras siempre ha sido un gran desafío. En términos de inversión en fondos de I+D, muestras de tratamientos clínicos, etc., se necesita el apoyo de las políticas nacionales, y la regulación del capital y del mercado por sí sola está lejos de ser suficiente.
"El tratamiento actual para niños con Síndrome del Pequeño Willy Gordo es la hormona del crecimiento."
El uso de la hormona del crecimiento es para ayudar a los pacientes con el Síndrome del Pequeño Willy Gordo a crecer saludablemente y mejorar la altura. , grasa corporal, promover el desarrollo neurológico y otros problemas, y reducir la carga de enfermedades en sus cuerpos.
Xuxu, que está en la escuela primaria, es bajo, gordo, tiene poco equilibrio y problemas con los dientes y el sistema esquelético. Todas estas son manifestaciones del síndrome de Willi a cierta edad, y el control mediante factores externos por sí solo está lejos de ser suficiente.
Las inyecciones de hormona del crecimiento se utilizan con mucha más frecuencia de lo que la mayoría de la gente piensa. Su ciclo no es sólo la edad en la que se cierra la línea epifisaria, sino que dura toda la vida.
Debido a la enfermedad y a la pobreza, suspender la medicación se convirtió en la última opción.
La familia de Xuxu vive en una zona rural remota. Su entorno de vida y sus condiciones económicas son relativamente pobres, por lo que necesitan hacerlo. Consulta a un médico para Xuxu, debes acudir a un hospital con mejores condiciones técnicas a nivel provincial o superior.
Las inyecciones de hormona del crecimiento son medicamentos recetados y controlados que deben someterse a un examen y tratamiento hospitalario formal antes de poder obtener una receta y los derechos de compra. Los hospitales a nivel de condado no tienen experiencia en el tratamiento del síndrome de Willi y los médicos no se atreven a apresurarse a escribir un diagnóstico para evitar asumir la responsabilidad correspondiente. Incluso si los padres tienen certificados de diagnóstico de hospitales e instituciones autorizados, el proceso de obtención de medicamentos es relativamente complicado.
Esto no es solo un problema para su familia, sino también un problema para otras familias comunes y corrientes. Los hospitales a nivel de condado no se atreven a recetar medicamentos a pacientes con síndrome de Willi y no pueden ofrecer condiciones para un nuevo examen.
En lo que respecta a las inyecciones de hormona del crecimiento, los pacientes con Little Fat Willy necesitan inyecciones diarias de acuerdo a su peso corporal sin interrupción. El hospital puede recetar medicamentos durante aproximadamente uno a tres meses seguidos, con visitas de seguimiento regulares cada tres meses.
Los niños con síndrome de Willi en ocasiones necesitan tratamiento de rehabilitación y cirugía. Las enfermedades comunes también requieren un uso cuidadoso de los medicamentos y un control cuidadoso de la dosis.
Los hospitales generales simplemente no están equipados para tratar el síndrome de Willie, es decir, no saben nada sobre esta rara enfermedad. La enfermedad no elige la pobreza, la riqueza o el lugar de vida. Encuentra una familia y se convierte en un problema 100% para esta familia.
Los medicamentos hormonales no pueden estar cubiertos por el seguro médico y las enfermedades raras no están cubiertas por la asistencia para enfermedades mayores, lo que empeora aún más la situación de la familia del paciente Little Fat Willy.
Hoy en día, debido a factores económicos, los padres de Xuxu han dejado temporalmente de tomar medicamentos a sus hijos. Afectadas por la epidemia, muchas familias no pueden llegar a fin de mes y apenas pueden mantener alimentos y ropa.
Cada paciente necesita gastar una media de casi 3.000 yuanes al mes en hormona del crecimiento. Sin contar los gastos de viaje, comida y bebida, etc., el gasto es de casi 40.000 yuanes al año. Reemplazar las inyecciones de hormona del crecimiento con polvos más baratos todavía no es un gasto pequeño.
Las enfermedades raras son un tema importante Durante la entrevista, muchas familias comunes y corrientes se empobrecieron debido a la enfermedad. Como padres, tienen que ser fuertes, mantener una actitud positiva, proteger a sus hijos del viento y la lluvia y seguir adelante con cargas pesadas.
¿Cómo vivirán sus padres cuando sean mayores?
"No tiene muchos amigos en la escuela y otros compañeros no están dispuestos a jugar con él."
"Sus notas son muy malas, no puede esperar aprende, y el profesor no puede hacer nada."
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"Hablamos con él, pero no entendió. Se lo dijimos una y otra vez, pero no pudo. cámbialo."
Estas palabras fueron el suspiro impotente de una madre.
En la vida de Xu Xu, es inevitable que el grupo lo critique, lo menosprecie e incluso lo excluya. Estaba mentalmente preparada, pero aun así no pudo evitar que la golpearan.
La madre de Xuxu tuvo que considerar la situación de su hijo. Quizás sería mejor que se quedara en casa, al menos sin que fuera menospreciado.
La incomodidad de los pacientes de Little Fat Willy en la sociedad y la escuela ha ejercido una gran presión sobre ellos y sus familias. Este problema se volverá cada vez más grave con la edad y algunos pacientes sufrirán depresión y otras enfermedades mentales cuando entren en la adolescencia.
Si los pacientes con Little Fat Willy quieren integrarse a la vida colectiva, tienen que soportar las críticas de sus compañeros. Si no se integran a la vida colectiva, necesitan ser cuidados por sus padres durante toda su vida. . Un día, si sus padres son viejos y ya no están, ¿cómo vivirán o incluso sobrevivirán?
El amor y la preocupación son las emociones más difíciles para los padres. Siempre se desconoce el tiempo que pueden pasar con sus hijos mientras crecen. Pero el síndrome del pequeño Willy les exige tener una vida más larga que los niños.
Al final, la madre de Xuxu dijo: "Aún espero que mi hija pueda ser independiente".
Este es el deseo de todos los padres y esperan verla lo antes posible. como sea posible El niño se vuelve saludable y se convierte en una persona común y corriente, autosuficiente, segura y libre. Un día, el síndrome de Little Willy se convertirá en la próxima dificultad médica a superar. Espero que ese día llegue pronto.