Las causas y patogénesis de la diabetes insípida
La diabetes insípida es causada por una enfermedad neurohipofisaria hipotalámica que causa una secreción insuficiente de arginina vasopresina (AVP), también conocida como hormona antidiurética (ADH) (diabetes insípida central, CDI), o enfermedad renal A causada por defectos en la AVP receptores y/o acuaporina (AQP) y sistemas de transmisión de información post-receptor en los túbulos contorneados distales renales, células epiteliales del conducto colector y pérdida de respuesta a AVP (diabetes insípida nefrogénica, síndrome clínico del grupo f NDI). Sus características clínicas son poliuria, polidipsia, orina de bajo peso específico y orina hipotónica.
Causa y patogenia
(1) Diabetes insípida central
Cualquier situación que conduzca a una alteración de la síntesis, secreción y liberación de AVP puede provocar esta enfermedad. Existen tres Causas de ICD: primaria, secundaria y hereditaria.
1. Se desconoce la causa principal y representa entre el 50% y el 60% de la diabetes insípida. Durante la autopsia en algunos pacientes, se puede encontrar que las células en el núcleo supraóptico y el núcleo paraventricular del hipotálamo están significativamente reducidas o desaparecen, las partículas de Nissil están agotadas, la AVP sintasa está defectuosa y hay autoanticuerpos dirigidos a los núcleos hipotalámicos en la circulación sanguínea. .
2. Los síntomas secundarios son comunes en: ① Traumatismo craneal y cirugía pituitaria-hipotalámica: son causas comunes de CDI. La CDI transitoria después de una cirugía pituitaria es la más común. Si la cirugía causa daño al tallo pituitario por encima de la carina mediana, puede producirse una CDI permanente. ②Tumor: la diabetes insípida puede ser el síntoma clínico más temprano causado por tumores supraselares. Los tumores comunes incluyen: tumores hipofisarios, craneofaringiomas, tumores embrionarios, tumores pineales, gliomas, meningiomas, metástasis (cáncer de pulmón, cáncer de mama, cáncer de recto, leucemia), etc. ③ Granuloma: sarcoidosis, histiocitosis, sarcoide, xantoma, etc. ④Enfermedades infecciosas: encefalitis, meningitis, tuberculosis, sífilis, etc. ⑤ Enfermedad vascular: aneurisma, injerto de derivación de la arteria aorta-coronaria. ⑥Otros: las lesiones autoinmunes también pueden causar CDI y existen anticuerpos anti-células AVP en el suero. La diabetes insípida leve puede ocurrir al final del embarazo y en el puerperio, la cual está relacionada con el aumento de la enzima degradante de AVP en la sangre. El síndrome de Sheehan también puede presentarse con síntomas de diabetes insípida después del tratamiento con cortisona.
3. La heredabilidad puede ser recesiva ligada al cromosoma X, autosómica dominante o autosómica recesiva. (Compilado por un gran sitio web de exámenes) La herencia recesiva ligada al cromosoma X se hereda de las mujeres y se ve afectada en los hombres. Las niñas heterocigotas pueden tener una concentración deficiente de orina y generalmente tener síntomas leves, pero es posible que no tengan polidipsia ni poliuria obvias. La herencia autosómica dominante familiar puede ser causada por mutaciones en el gen precursor de AVP y en el gen de la proteína portadora de AVP. Se ha descubierto que algunos pacientes con CD1 familiar tienen mutaciones en el gen AVP-NPⅡ. Las mutaciones de AVP pueden causar trastornos en el plegamiento, procesamiento y degradación de los precursores, lo que a su vez puede causar daño a las neuronas de AVP. El síndrome de Wolfram, o síndrome de DIDMOAD, tiene síntomas clínicos que incluyen diabetes insípida, diabetes, atrofia óptica y sordera. Es una enfermedad genética autosómica recesiva que a menudo es familiar. El paciente tiene poliuria desde la infancia. defectos.
(2) Diabetes insípida nefrógena
Es causada por la falta de respuesta o la respuesta debilitada del riñón a la AVP. Hay dos causas de NDI: hereditaria y secundaria: ① Hereditaria: alrededor del 90%. de los pacientes están relacionados con mutaciones en el gen del receptor Vz, que es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, aproximadamente el 10% de los pacientes son causados por mutaciones en el gen que codifica AQP-II, que es una enfermedad autosómica recesiva; ②Secundario: la NDI puede ser secundaria al daño tubular renal causado por una variedad de enfermedades, como pielonefritis crónica, enfermedad obstructiva del tracto urinario, acidosis tubular renal, necrosis tubular, amiloidosis, mieloma, trasplante de riñón y azotemia. Los trastornos metabólicos como la hipopotasemia y la hipercalcemia también pueden causar NDI. Una variedad de medicamentos pueden causar NDI, como gentamicina, cefazolina sódica, norfloxacina, amikacina, estreptomicina y cloruro en dosis altas, tetraciclina vencida, carbonato de litio, etc.