¿Cuál es la causa del síndrome de Sturge-Weber?
La etiología y patología aún no se conocen del todo. Durante el desarrollo embrionario temprano, una porción del ectodermo primitivo de la cabeza se diferencia en la piel de la parte superior de la cara y el lóbulo occipital del cerebro, y las personas con síndrome de Sturge-Weber tienen un cromosoma adicional en el cromosoma 22, lo que resulta en vasos sanguíneos que Inervan estas estructuras Reorganización, lo que resulta en múltiples hemangiomas de la cara, leptomeninges y cuerpo ciliar. Las manchas de vino en la cara de los pacientes con síndrome de Sturge-Weber aparecen como cambios similares a hemangiomas compuestos por una gran cantidad de vasos sanguíneos dilatados de paredes delgadas, ubicados principalmente en la dermis. Microscópicamente, el hemangioma meníngeo aparece como una gran cantidad de vasos sanguíneos de paredes delgadas dilatados, acompañados de estasis y trombosis. Hay muchas calcificaciones distróficas en la corteza subdural, especialmente dentro y alrededor de las paredes de los vasos sanguíneos. Con un aumento bajo, las lesiones de calcificación se distribuyen en la corteza superficial a lo largo de la circunvolución cerebral, que es la base patológica de la "calcificación orbitaria" en las imágenes. Además, se asocia con atrofia cerebral, pérdida neuronal y gliosis cortical subdural.
Las manifestaciones clínicas son ligeramente más comunes en hombres que en mujeres e incluyen nevo vascular de color rojo púrpura, epilepsia y glaucoma congénito. El nevo vascular facial se localiza principalmente en el área de distribución de las ramas oftálmica y maxilar del nervio trigémino, pero puede extenderse a la cabeza, el cuello y el cuerpo. En casos atípicos, los nevos vasculares faciales pueden estar ausentes o ubicados en la línea media. Un nevo vascular facial puede tener un hemangioma retiniano o un glaucoma en el mismo lado. En algunos casos, el nevo vascular se distribuye ampliamente por todo el cuerpo, acompañado de hipoplasia de venas y órganos en un lado del cuerpo, o se superpone con el síndrome de Klipple-Trenaunay, que se manifiesta como nevo cutáneo extenso, hemihipertrofia y calcificación intracraneal en el cuerpo. Los pacientes con esta enfermedad tienen retraso mental y, a menudo, padecen epilepsia focal. Si la atrofia cerebral se extiende al área motora del hemisferio cerebral, puede producirse atrofia y hemiplejía de las extremidades contralaterales, y algunas pueden manifestarse como ataques isquémicos transitorios.
Manifestaciones en la imagen
La radiografía muestra calcificación cortical debajo del hemangioma meníngeo, que es una sombra densa hiperbólica con patrón o tortuosa, con densidad alta y uniforme entre las curvas, y la forma de la calcificación es similar a la del cerebro Las fluctuaciones son muy similares. También se pueden observar calcificaciones irregulares o amorfas en el occipucio, del mismo lado que el nevo vascular facial.
Manifestaciones por TC ①Calcificación cortical: la TC puede detectar calcificaciones que no son obvias en las radiografías en las primeras etapas (ya en el período neonatal). Este tipo de calcificación ocurre principalmente en los lóbulos parietales y occipitales. Tiene forma de doble arco y es dendrítica, compatible con las circunvoluciones cerebrales, y es un cambio característico de esta enfermedad. Aunque se han informado nevos unilaterales y calcificaciones bilaterales, la mayoría de los casos de calcificación son unilaterales y ocurren en la corteza cerebral del mismo lado que el nevo facial. ② Se realza el hemangioma meníngeo o los vasos sanguíneos malformados: durante la tomografía computarizada mejorada, se realza el hemangioma meníngeo o los vasos sanguíneos malformados, lo que muestra una imagen mejorada serpenteante entre la placa interna del cráneo y la corteza cerebral (es decir, dentro del espacio subaracnoideo). ③Los puntos de calcificación del plexo coroideo en el mismo lado que la calcificación cortical aumentan y mejoran significativamente después de la inyección de agente de contraste de yodo, que también es una manifestación común de esta enfermedad. La cirugía confirmó que los vasos sanguíneos anormales se extendían hasta el asta occipital, aumentando el suministro de sangre al plexo coroideo. ④Atrofia cerebral: puede afectar un hemisferio cerebral y el alcance es mucho mayor que el área de calcificación. ⑤Migración cerebral anormal: se manifiesta como macrogiria y microgiria.
Hallazgos de resonancia magnética: la resonancia magnética simple mostró displasia cerebral severa y agrandamiento del espacio subaracnoideo. T1Wl muestra hiperintensidad cortical y subcortical. Las calcificaciones en la TC mostraron baja señal en T2Wl, mostrando la forma del giro.
Por encima de las calcificaciones se encuentran en su mayoría sombras hipointensas en forma de serpentina que representan vasos anormales, en las que se pueden observar efectos de cavitación. El plexo coroideo también puede presentar malformaciones angiomatosas. La resonancia magnética puede mostrar que las venas corticales normales son escasas en el lado de la malformación y que faltan venas profundas y senos venosos. En algunos casos, durante el seguimiento por resonancia magnética se puede observar una oclusión progresiva de los senos venosos. Cuando se ocluye el seno sigmoideo o la vena yugular interna, las grandes venas cerebrales drenan a través de la vena oftálmica agrandada. Debido a que no hay señal en el cráneo ni en las calcificaciones, la resonancia magnética permite un análisis detallado de la corteza y las meninges. La RM mejorada puede revelar un hemangioma meníngeo que no puede detectarse mediante una tomografía computarizada mejorada o una angiografía cerebral. Después de la inyección intravenosa de GD-DTPA, la superficie del hemisferio cerebral mostró un realce lineal en T1WI, lo que sugiere un hemangioma meníngeo difuso. Al mismo tiempo, se pudo detectar un hemangioma retiniano, que muestra un realce retiniano.