¿Cuáles son las anomalías cromosómicas comunes?

Una de las anomalías cromosómicas más comunes es el síndrome mongol. El síndrome mongol es una de las principales causas de discapacidad intelectual. Los niños con síndrome mongol tienen capacidades de aprendizaje inferiores a la media y, a menudo, mueren jóvenes. Esta es una patología causada por un número anormal de cromosomas. Esta patología también se llama "síndrome de Down", "trisomía", "trisomía 21" y "demencia mongol".

Los pacientes con síndrome de Mongolia tienen un cromosoma 21 extra que el par normal, formado por tres cromosomas. Aún no está claro por qué tener un cromosoma extra causa retraso mental. La razón por la cual el cromosoma 21 tiene tres cromosomas idénticos es porque ocurrió un error durante la división celular. La condición más común ocurre cuando un par de cromosomas 21 no se separa durante la división celular. La amniocentesis y el cultivo cromosómico se utilizan principalmente para detectar la condición del síndrome mongol. Cuando existe una alta probabilidad de concebir un feto con síndrome de Mongolia, los médicos suelen recomendar la amniocentesis a las mujeres embarazadas para realizar un cultivo cromosómico. Una vez que se confirma la anomalía cromosómica, se puede adoptar activamente el aborto artificial. Por ejemplo, cuando una mujer embarazada tiene más de 39 años, la probabilidad de dar a luz a un feto con síndrome de Mongolia puede llegar al 1%. Además, si ocurren casos similares en la familia, también aumentarán las posibilidades de que el próximo niño tenga un feto con síndrome de Mongolia. Los padres de alto riesgo a menudo reciben asesoramiento eugenésico sobre las posibilidades de concebir un feto con síndrome de Mongolia y los riesgos de la amniocentesis. Habitualmente, las principales secuelas que provoca la amniocentesis durante el embarazo son los abortos espontáneos, con un riesgo de alrededor del 0,5%. No todas las mujeres embarazadas de alto riesgo aceptan someterse a esta prueba. Sin embargo, la gran mayoría de las mujeres embarazadas de los grupos de alto riesgo todavía aceptan este sistema de examen. Cuando los resultados del análisis cromosómico muestran una trisomía anormal del cromosoma 21, también están dispuestas a someterse a una nueva cirugía de aborto.