¿Cuáles son las enfermedades raras comunes?

Con el desarrollo de empresas de bienestar público en todo el mundo, la gente conoce cada vez más enfermedades raras. Entonces, ¿cuáles son las enfermedades raras comunes en el mundo actualmente? Aquí hay seis enfermedades raras comunes. 1. Albinismo. Es una enfermedad genética en la que mutaciones en diferentes genes provocan defectos en la biosíntesis de melanina o melanosomas, manifestándose como pérdida de pigmento en piel, ojos, cabello, etc. Las personas con albinismo tienen piel y cabello blancos y son propensas a sufrir quemaduras solares. La mayoría presenta síntomas como nistagmo, fotofobia y baja visión. Actualmente no existe un tratamiento eficaz. 2. Acromegalia. Es una enfermedad proliferativa anormal de la piel y los huesos causada por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento causada por una hiperplasia o un tumor de la glándula pituitaria. El gigantismo ocurre en menores y en adultos se manifiesta como hipertrofia difusa y engrosamiento de la piel, engrosamiento de la textura facial, profundización de las arrugas, ensanchamiento de los pliegues nasolabiales y engrosamiento de la lengua y los labios. Al mismo tiempo, la presión sobre la glándula pituitaria causa lesiones en los órganos, la incidencia de tumores malignos aumentará en consecuencia y la esperanza de vida también se acortará. La tasa de incidencia es de 6 a 18 personas/10.000. 3. Hipertensión pulmonar idiopática. Es una enfermedad cardiovascular rara con una tasa de incidencia anual de 1 a 2 personas/millón, con una tasa de incidencia mayor en mujeres. El 60% de los pacientes presenta disnea, asma, dolor torácico, etc. En casos graves, puede producirse un derrame pericárdico, lo que provoca insuficiencia cardíaca derecha y obliga al paciente a guardar cama. La edad promedio de los pacientes es de unos 30 años y actualmente padecen una enfermedad crónica grave que no se puede curar. 4. Fenilcetonuria. En ausencia de piruvato hidroxilasa, la fenilalanina sólo puede convertirse en fenilpiruvato mediante transaminación, y los pacientes excretan grandes cantidades de fenilpiruvato en la orina. La acumulación de ácido fenilpirúvico es neurotóxica y dificulta el desarrollo intelectual. La tasa de incidencia de enfermedades neonatales es de aproximadamente uno entre 50.000, y cada año nacen entre 6 y 7 recién nacidos con esta enfermedad. 5. Enfermedades mitocondriales. Es causada por defectos en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Los defectos genéticos hacen que las proteínas funcionales o estructurales de la cadena respiratoria mitocondrial cambien, pierdan sus funciones originales, dificulten la síntesis de energía y produzcan una serie de síntomas, como epilepsia, migraña, demencia, hemianopsia, dolor en las extremidades y fatiga evidente después del ejercicio, y disminución de la visión, párpados caídos, sordera neurológica, baja estatura, diabetes, miocardiopatía, cataratas, etc.

6. La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos con disfunción hereditaria de la coagulación, caracterizados por deterioro en la producción de tromboplastina activa, tiempo de coagulación prolongado y ligera tendencia al sangrado de por vida después de un traumatismo. Los pacientes gravemente enfermos también pueden experimentar hemorragias "espontáneas" sin un trauma evidente.